Τετάρτη 06 Μαϊου 2026
weather-icon 24o
Εκστρατεία ενημέρωσης των γιατρών για τη νόσο Niemann-Pick τύπου C

Εκστρατεία ενημέρωσης των γιατρών για τη νόσο Niemann-Pick τύπου C

Εκστρατεία ενημέρωσης των επαγγελματιών υγείας εκπονεί ο Διεθνής Σύλλογος Ασθενών με Niemann-Pick τύπου C, με στόχο να τους ενθαρρύνει να περιλαμβάνουν τη νόσο Niemann-Pick τύπου C στη διαφορική διάγνωση και να παραπέμπουν τυχόν αδιάγνωστους ασθενείς ή τους ασθενείς υψηλής υποψίας για περαιτέρω έλεγχο.

Ανακαλύψτε περισσότερα άρθρα στα αποτελέσματα αναζήτησης

Προσθήκη του in.gr στην Google

Εκστρατεία ενημέρωσης των επαγγελματιών υγείας εκπονεί ο Διεθνής Σύλλογος Ασθενών με Niemann-Pick τύπου C, με στόχο να τους ενθαρρύνει να περιλαμβάνουν τη νόσο Niemann-Pick τύπου C στη διαφορική διάγνωση και να παραπέμπουν τυχόν αδιάγνωστους ασθενείς ή τους ασθενείς υψηλής υποψίας για περαιτέρω έλεγχο.

Η NP-C είναι μία προοδευτική, γενετική, μη αναστρέψιμη νόσος που προκαλεί χρόνια αναπηρία. Επηρεάζει περίπου 1/120.000 γεννήσεις. Ωστόσο, το ποσοστό αυτό ενδέχεται να υποεκτιμάται, λόγω της κλινικής ετερογένειας της νόσου, των μη ειδικών συμπτωμάτων και της έλλειψης της κλινικής εμπειρίας εκ μέρους των επαγγελματιών υγείας, γεγονός που καθιστά τη διάγνωση ιδιαίτερα δύσκολη. Η ΝΡ-C μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, από τη βρεφική έως και την ενήλικη ζωή.

Σκοπός της εκστρατείας Think Again. Think NP-C είναι η αύξηση της ευαισθητοποίησης – σχετικά με τη Niemann-Pick τύπου C (NP-C) – των επαγγελματιών υγείας που έχουν ελάχιστη ή καθόλου γνώση για αυτήν τη σπάνια νόσο.

Η NP-C, όπως και άλλες σπάνιες ασθένειες, συχνά δεν διαγιγνώσκεται ή υποδιαγιγνώσκεται, καθώς τα συμπτώματά της ποικίλουν και δεν είναι ειδικά. Η διάγνωσή της συνήθως καθυστερεί από πέντε έως και έξι έτη, γεγονός που μπορεί να έχει σημαντική επίπτωση τόσο στους ίδιους τους ασθενείς όσο και στις οικογένειές τους.

Η καθηγήτρια Νευρολογίας του Α.Π.Θ., Σεβαστή Μποσταντζοπούλου εξηγεί ότι «καθώς για την NP-C σήμερα υπάρχει φαρμακευτική αγωγή, αποτελεί ζήτημα ζωτικής σημασίας οι επαγγελματίες υγείας να γνωρίζουν για αυτήν και να μπορούν να αναγνωρίζουν τα βασικά σημεία και συμπτώματά της. Αυτό θα οδηγήσει στην ταχύτερη παραπομπή των ασθενών υψηλής υποψίας για NP-C στα εξειδικευμένα κέντρα για περαιτέρω διαγνωστικό έλεγχο. Με την επιβεβαίωση της νόσου ο ασθενής μπορεί να αποκτήσει πρόσβαση σε θεραπεία που καθυστερεί σημαντικά την εξέλιξη της νόσου, σε υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής που είναι απαραίτητη λόγω της φύσης της νόσου και, τέλος, σε προγράμματα υποστήριξης που μπορούν να βοηθήσουν σημαντικά τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.»

Οι παιδίατροι, παιδονευρολόγοι, νεογνολόγοι, νευρολόγοι, παιδοψυχίατροι και ψυχίατροι παίζουν σημαντικό ρόλο στην αναγνώριση των βασικών σημείων και συμπτωμάτων της σπάνιας νόσου NP-C και στην παραπομπή ασθενών υψηλής υποψίας στα εξειδικευμένα κέντρα για περαιτέρω διαγνωστικό έλεγχο. Η παρουσία υποτονίας, προοδευτικής αταξίας, γνωσιακής έκπτωσης, οργανικής ψύχωσης ή ηπατοσπληνομεγαλίας, μεμονωμένα ή σε συνδυασμό μεταξύ τους, θα πρέπει να οδηγήσει τους ιατρούς να ελέγξουν για τυχόν διαταραχές στην κίνηση των οφθαλμών, καθώς αυτό μπορεί να υποδηλώνει ύπαρξη της ΝΡ-C.

«Αυτή η εκστρατεία ενημέρωσης είναι ζωτικής σημασίας για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, καθώς ευελπιστούμε ότι θα βοηθήσει προς την κατεύθυνση της έγκαιρης διάγνωσης. Μόνο τότε οι ασθενείς θα μπορούν να έχουν άμεση πρόσβαση σε προγράμματα υποστήριξης, τα οποία μπορεί να έχουν σημαντικά θετική επίπτωση στην ποιότητα ζωής τους. Έγκαιρη διάγνωση σημαίνει έγκαιρη πρόσβαση σε θεραπεία, η οποία μπορεί να καθυστερήσει σημαντικά την εξέλιξη της νόσου. Συστήνουμε στους επαγγελματίες υγείας να εξοικιωθούν με τα συμπτώματα της ΝΡ-C, και να ενθαρρύνουν και τους συναδέλφους τους προς αυτή την κατεύθυνση, ώστε να μπορέσουμε να μειώσουμε στο ελάχιστο τον χρόνο που απαιτείται για τη διάγνωση αυτής της εξουθενωτικής νόσου», καταλήγει η κ.Μποσταντζοπούλου.

health.in.gr

Headlines:
Δείτε όλες τις Τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, στο in.gr

Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Προσθήκη του in.gr στην Google

in.gr | Ταυτότητα

Διαχειριστής - Διευθυντής: Λευτέρης Θ. Χαραλαμπόπουλος

Διευθύντρια Σύνταξης: Αργυρώ Τσατσούλη

Ιδιοκτησία - Δικαιούχος domain name: ALTER EGO MEDIA A.E.

Νόμιμος Εκπρόσωπος: Ιωάννης Βρέντζος

Έδρα - Γραφεία: Λεωφόρος Συγγρού αρ 340, Καλλιθέα, ΤΚ 17673

ΑΦΜ: 800745939, ΔΟΥ: ΚΕΦΟΔΕ ΑΤΤΙΚΗΣ

Ηλεκτρονική διεύθυνση Επικοινωνίας: in@alteregomedia.org, Τηλ. Επικοινωνίας: 2107547007

ΜΗΤ Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442

Τετάρτη 06 Μαϊου 2026
Cookies