Γονίδιο που προκαλεί παιδική τύφλωση, ανακάλυψαν Καναδοί επιστήμονες
Επιστήμονες ανακάλυψαν ένα νέο γονίδιο που ευθύνεται για μια σπάνια κληρονομική νόσο του αμφιβληστροειδούς χιτώνα που πλήττει τα βρέφη και οδηγεί σε τύφλωση, ανοίγοντας έτσι το δρόμο σε πιθανές θεραπείες.
Όπως αναφέρει στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics, ο Δρ Ρόμπερτ Κ. Κένεκουπ, βασικός συντάκτης της μελέτης, «πρόκειται πιθανώς για μια από τις σημαντικότερες ανακαλύψεις στους τομείς της νευροεπιστήμης και της θεραπείας της τύφλωσης τα τελευταία 15 χρόνια».
Ο διευθυντής του Εργαστηρίου Οφθαλμικής Γενετικής στο Νοσοκομείο Παίδων του Μόντρεαλ και καθηγητής Ανθρώπινης Γενετικής και Οφθαλμολογίας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου ΜακΓκιλ ανακάλυψε ένα νέο γονίδιο που ευθύνεται για τη συγγενή αμαύρωση του Leber (LCA), μια σπάνια γενετική νόσο που εκδηλώνεται σε νεογνά.
Το νέο γονίδιο ΝΜΝΑΤ1, υπάρχει σε κάθε κύτταρο του ανθρώπινου οργανισμού. Είναι γνωστό για το σημαντικό ρόλο του στη διατήρηση στη ζωή και στην πρόληψη από ασθένειες όπως οι νόσοι του Αλτσχάιμερ και του Πάρκινσον.
«Σήμερα είμαστε σε θέση να αναγνωρίζουμε το γονίδιο που ευθύνεται για την συγγενή αμαύρωση του Leber στο 75% των παιδιών», εξήγησε ο Δρ Κένεκουπ.
«Πλησιάζουμε το στάδιο όπου θα μπορούμε να αναγνωρίζουμε όλα τα γονίδια που ευθύνονται γι’ αυτή τη μορφή τύφλωσης στα παιδιά και όπου θα εφαρμόσουμε δραστικές θεραπευτικές αγωγές», συμπληρώνει.
Προς το παρόν, ξεχωριστές ερευνητικές ομάδες έχουν ανακαλύψει 18 γονίδια που ευθύνονται για τη συγκεκριμένη μορφή τύφλωσης.
Η συγγενής αμαύρωση του Leber δεν είναι θεραπεύσιμη και πλήττει σχεδόν ένα νεογνό στα 80.000.
health.in.gr,ΑΠΕ-ΜΠΕ
- Οι ΗΠΑ κατέλαβαν πλοίο που προσπάθησε να σπάσει τον αποκλεισμό – Τραμπ: Του ανοίξαμε τρύπα στο μηχανοστάσιο
- Super League: Η βαθμολογία των playoffs μετά τις νίκες ΑΕΚ και Ολυμπιακού
- Παναθηναϊκός – Ολυμπιακός 0-2: Εξαιρετικοί οι «ερυθρόλευκοι» στη Λεωφόρο, έμειναν «ζωντανοί» για τον τίτλο!
- O άγνωστος «βασιλιάς των χημικών» που είναι εγκλωβισμένος στα στενά του Ορμούζ
- Τελικά, τα αρχαία ζάρια 12.000 ετών ήταν τζόγος ή απλώς ανάγκη για παιχνίδι;
- Από τον Β’ Παγκόσμιο μέχρι σήμερα, οι ισχυροί της οικονομίας ευθυγραμμίζονται με την εξουσία
