Επιστήμονες ανακάλυψαν ένα νέο γονίδιο που ευθύνεται για μια σπάνια κληρονομική νόσο του αμφιβληστροειδούς χιτώνα που πλήττει τα βρέφη και οδηγεί σε τύφλωση, ανοίγοντας έτσι το δρόμο σε πιθανές θεραπείες.

Όπως αναφέρει στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics, ο Δρ Ρόμπερτ Κ. Κένεκουπ, βασικός συντάκτης της μελέτης, «πρόκειται πιθανώς για μια από τις σημαντικότερες ανακαλύψεις στους τομείς της νευροεπιστήμης και της θεραπείας της τύφλωσης τα τελευταία 15 χρόνια».

Ο διευθυντής του Εργαστηρίου Οφθαλμικής Γενετικής στο Νοσοκομείο Παίδων του Μόντρεαλ και καθηγητής Ανθρώπινης Γενετικής και Οφθαλμολογίας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου ΜακΓκιλ ανακάλυψε ένα νέο γονίδιο που ευθύνεται για τη συγγενή αμαύρωση του Leber (LCA), μια σπάνια γενετική νόσο που εκδηλώνεται σε νεογνά.

Το νέο γονίδιο ΝΜΝΑΤ1, υπάρχει σε κάθε κύτταρο του ανθρώπινου οργανισμού. Είναι γνωστό για το σημαντικό ρόλο του στη διατήρηση στη ζωή και στην πρόληψη από ασθένειες όπως οι νόσοι του Αλτσχάιμερ και του Πάρκινσον.

«Σήμερα είμαστε σε θέση να αναγνωρίζουμε το γονίδιο που ευθύνεται για την συγγενή αμαύρωση του Leber στο 75% των παιδιών», εξήγησε ο Δρ Κένεκουπ.

«Πλησιάζουμε το στάδιο όπου θα μπορούμε να αναγνωρίζουμε όλα τα γονίδια που ευθύνονται γι’ αυτή τη μορφή τύφλωσης στα παιδιά και όπου θα εφαρμόσουμε δραστικές θεραπευτικές αγωγές», συμπληρώνει.

Προς το παρόν, ξεχωριστές ερευνητικές ομάδες έχουν ανακαλύψει 18 γονίδια που ευθύνονται για τη συγκεκριμένη μορφή τύφλωσης.

Η συγγενής αμαύρωση του Leber δεν είναι θεραπεύσιμη και πλήττει σχεδόν ένα νεογνό στα 80.000.

health.in.gr,ΑΠΕ-ΜΠΕ

Ειδήσεις Σήμερα: