Επετεύχθη η αναστροφή του συνδρόμου Rett σε πειραματόζωα
Λονδίνο: Ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου αναζητώντας έναν τρόπο θεραπείας της σπάνιας αλλά σοβαρής νευρολογικής διαταραχής, του συνδρόμου Rett, κατάφεραν να αναστρέψουν την πάθηση τουλάχιστον στα πειραματόζωα, δημιουργώντας ελπίδες και για τους χιλιάδες ασθενείς.
Λονδίνο: Ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου αναζητώντας έναν τρόπο θεραπείας της σπάνιας αλλά σοβαρής νευρολογικής διαταραχής, του συνδρόμου Rett, κατάφεραν να αναστρέψουν την πάθηση τουλάχιστον στα πειραματόζωα, δημιουργώντας ελπίδες και για τους χιλιάδες ασθενείς.
Σε σχετικό άρθρο που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Science, ο Δρ Αντριαν Μπερντ και οι συνεργάτες του κατάφεραν να ενεργοποιήσουν το γονίδιο MECP2 στα ποντίκια που νοσούν από το αντίστοιχο του συνδρόμου Rett, και κατάφεραν να κάνουν τα συμπτώματα να εξαφανιστούν.
Τα αποτελέσματα έρχονται σε αντίθεση με την αντίληψη ότι βλάβη στον εγκέφαλο είναι αυτή που προκαλεί το σύνδρομο, το οποίο εκδηλώνεται σχεδόν αποκλειστικά σε κορίτσια και είναι μια μόνιμη κατάσταση.
Περίπου ένα στα 10.000 με 15.000 κορίτσια που γεννιούνται πάσχει από σύνδρομο Rett, το οποίο επηρεάζει όλες τις φυλές και τα έθνη σε παγκόσμια κλίμακα.
Στους πρώτους έξι με 18 μήνες της ζωής, τα παιδιά αναπτύσσονται φυσιολογικά πριν την εκδήλωση των συμπτωμάτων. Οι ασθενείς έχουν συνήθως συμπεριφορές που μοιάζουν με τον αυτισμό στα αρχικά στάδια.
Τελικά το σύνδρομο καταστρέφει την ομιλία, την φυσιολογική κινητικότητα και τη λειτουργική χρήση των άνω άκρων και προκαλεί αναπνευστικές δυσκολίες, ενώ υπάρχει επιρρέπεια σε επιληπτικές κρίσεις και τρόμο, που μοιάζουν πολύ με τη νόσο του Πάρκινσον. Πολλοί ασθενείς τελικά καθηλώνονται σε αναπηρικό αμαξίδιο, ενώ αυτοί που περπατούν, το κάνουν με δυσκολία.
Το σύνδρομο που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1966 από έναν Αυστριακό γιατρό προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MECP2.
Οι ερευνητές κατάφεραν να καταστήσουν πλήρως λειτουργικό το γονίδιο κατά τη διάρκεια τεσσάρων εβδομάδων. Αυτό συντέλεσε σε περιορισμό των τρόμων στα ποντίκια, η αναπνοή επανήλθε σε φυσιολογικά επίπεδα και εξομαλύνθηκε η κινητικότητα τους, μάλιστα ακόμα και σε τρωκτικά που βρίσκονταν κοντά στο θάνατο.
Ο Δρ Μπερντ επαναενεργοποίησε το MECP2 και σε ποντίκια που δεν είχαν εκδηλώσει την ασθένεια και αυτό συντέλεσε σε πρόληψη της εκδήλωσης της συμπτωματολογίας.
«Πρόκειται για πραγματική αναστροφή της κατάστασης και τα πειραματόζωα έγιναν σχεδόν και πάλι φυσιολογικά. Υπάρχουν βέβαια ελάχιστα υποτυπώδη προβλήματα, αλλά είναι ελάσσονα, όπως για παράδειγμα ο τρόπος που περπατούν», τονίζει ο Δρ Μπερντ.
Ο Δρ Μπερντ πάντως σπεύδει να επισημάνει ότι βρισκόμαστε αρκετά μακριά από τη θεραπεία του συνδρόμου Rett στους ανθρώπους. Το γονίδιο MECP2 εμπεριέχει δομές για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που δρα ως ένας από τους πολλούς βιοχημικούς διακόπτες που προτρέπουν άλλα γονίδια να απενεργοποιηθούν και να σταματήσουν να παράγουν τις δικές τους πρωτεΐνες.
Οι μεταλλάξεις του MECP2 είναι επίσης παρούσες και στην παιδική σχιζοφρένεια, τον αυτισμό και τις μαθησιακές δυσκολίες.
Πάντως το ουσιαστικό εύρημα της μελέτης είναι ότι η βλάβη του συνδρόμου Rett δεν είναι μη αναστρέψιμη.
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Δευτέρα 08.12.2025]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/pexels-igor-cibulsky-75306089-8637937-315x220.jpg)
![Κολομβία: Πτώματα που βρέθηκαν στη θάλασσα «ίσως» ανήκαν σε θύματα πλήγματος των ΗΠΑ [βίντεο]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/gustavopetro-113x85.jpg)
![Ουκρανία: Oι ειρηνευτικές συνομιλίες με τις ΗΠΑ είναι εποικοδομητικές, αλλά όχι εύκολες, λέει o Ζελένσκι [Βίντεο]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/2025-12-02T142339Z_520774740_RC2E8IAEKN5M_RTRMADP_5_UKRAINE-CRISIS-IRELAND-135x85.jpg)
![Κολομβία: Πτώματα που βρέθηκαν στη θάλασσα «ίσως» ανήκαν σε θύματα πλήγματος των ΗΠΑ [βίντεο]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/gustavopetro-315x220.jpg)
![Ουκρανία: Oι ειρηνευτικές συνομιλίες με τις ΗΠΑ είναι εποικοδομητικές, αλλά όχι εύκολες, λέει o Ζελένσκι [Βίντεο]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/2025-12-02T142339Z_520774740_RC2E8IAEKN5M_RTRMADP_5_UKRAINE-CRISIS-IRELAND-315x220.jpg)
![Έκρηξη σε παγιδευμένο αυτοκίνητο έξω από αστυνομικό τμήμα στο Μεξικό [βίντεο]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/car-bomb-michoacan-315x220.jpg)
![Όταν ο προτεινόμενος ως νέος αρχηγός της Μοσάντ τραυματίζονταν βαριά την 7η Οκτωβρίου [βίντεο]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2025/12/WhatsApp-Image-2025-12-04-at-14.19.42-315x220.jpeg)
Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442