Αθήνα: Νέους ορίζοντες στην αντιμετώπιση της καρδιακής ανεπάρκειας ανοίγει ο εντοπισμός του γονιδίου που ευθύνεται για την εμφάνιση της νόσου. Η ομάδα του Δ.Κρεμαστινού εκτιμά ότι σε δύο χρόνια θα κυκλοφορήσει διαγνωστικό τεστ για τη μετάλλαξη του γονιδίου.


Όπως αναφέρεται στο Βήμα της Παρασκευής, η ανακάλυψη έγινε από την ερευνητική ομάδα της Β’ Καρδιολογικής Κλινικής του Ωνασείου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου, υπό τον διευθυντή της καθηγητή Δημήτρη Κρεμαστινό, και τη διευθύντρια Μοριακής Βιολογίας του Ιατροβιολογικού Ιδρύματος της Ακαδημίας Αθηνών Ευαγγελία Κράνια.


Αναλυτικά, οι επιστήμονες παρατήρησαν ότι η εξέλιξη της κατάστασης 27χρονης ασθενούς που έπασχε από διατατική μυοκαρδιοπάθεια τελικού σταδίου και αρχόμενη πολυοργανική ανεπάρκεια νεφρών, ήταν ραγδαία.


Δείγμα αίματος της ασθενούς εστάλη στην κυρία Κράνια που ασχολείται πολλά χρόνια με το θέμα, με αποτέλεσμα να εντοπιστεί για πρώτη φορά σε άνθρωπο η μετάλλαξη γονιδίου που παράγει την πρωτεΐνη φωσφολαμβάνη.


H πρωτεΐνη αυτή είναι σημαντική για τη ρύθμιση του ασβεστίου, τα επίπεδα του οποίου αυξομειώνονται με τους χτύπους της καρδιάς. Η μετάλλαξη του συγκεκριμένου γονιδίου, την οποία έφεραν και οι δύο γονείς της κοπέλας, μπορεί να έχει καταστροφικά αποτελέσματα για το μυοκάρδιο.


Σημειώνεται ότι ανάλογες μεταλλάξεις είχαν εντοπιστεί και στις αρχές της δεκαετίας του 1990 σε πειραματόζωα, τώρα όμως είναι η πρώτη φορά που η ανίχνευση σχετίζεται με τον άνθρωπο.


Η κυρία Κράνια αναφέρει σχετικά ότι η γονιδιακή θεραπεία έχει εφαρμοστεί με επιτυχία σε ποντίκια και εκτιμάται ότι εντός της επόμενης δεκαετίας θα έχει ανακαλυφθεί και η θεραπεία για τον άνθρωπο.


Επιπλέον, συνεχίζονται οι προσπάθειες για την παρασκευή φαρμακευτικών ουσιών που θα μπορούσαν να υποκαταστήσουν την φωσφολαμβάνη.

health.in.gr

Ειδήσεις Σήμερα: