Γενεύη: Oμάδα ερευνητών, με επικεφαλής τον Έλληνα καθηγητή Στυλιανό Αντωναράκη, εντόπισε στο χρωμόσωμα 21 ένα γονίδιο το οποίο ευθύνεται για δύο μορφές βαριάς κώφωσης. Η μία παρουσιάζεται από τη γέννηση και η άλλη εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.


Οι ερευνητές παρατήρησαν μια γενετική μετάλλαξη που εξουδετερώνει τη δράση του γονιδίου αυτού και οδηγεί σε βαριά κώφωση. Η ανωμαλία παρουσιάζεται υπό τη μορφή της επανάληψης της αλληλουχίας του DNA σε αρκετά μέρη του ανθρώπινου γονιδιώματος.


Για να καταλήξουν στο συμπέρασμα αυτό, οι ερευνητές μελέτησαν το χρωμόσωμα 21 σε διακόσια άτομα που πάσχουν από κώφωση και το συνέκριναν με το αντίστοιχο των ατόμων που δεν έχουν πρόβλημα ακοής.


Όπως αποδείχθηκε, η ανωμαλία αυτή εμποδίζει το γονίδιο να παράγει μία πρωτεΐνη που ανήκει στην οικογένεια της πρωτεάσης και υπάρχει στον κοχλία (σε ένα μέρος του έσω ωτός).


Πάντως, θα πρέπει πρώτα να καθοριστεί η ακριβής λειτουργία της πρωτεΐνης αυτής, πριν οι επιστήμονες προχωρήσουν στην ανεύρεση κατάλληλων θεραπειών.


Οι διεθνείς ερευνητικές εργασίες δημοσιεύονται στο τεύχος Ιανουαρίου της επιθεώρησης “Nature Genetics”.


Πηγή: ΑΠΕ

health.in.gr

Ειδήσεις Σήμερα: