Εντοπίστηκε το γονίδιο που ευθύνεται για την κώφωση
Γενεύη: Oμάδα ερευνητών, με επικεφαλής τον Έλληνα καθηγητή Στυλιανό Αντωναράκη, εντόπισε στο χρωμόσωμα 21 ένα γονίδιο το οποίο ευθύνεται για δύο μορφές βαριάς κώφωσης. Η μία παρουσιάζεται από τη γέννηση και η άλλη εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.
Γενεύη: Oμάδα ερευνητών, με επικεφαλής τον Έλληνα καθηγητή Στυλιανό Αντωναράκη, εντόπισε στο χρωμόσωμα 21 ένα γονίδιο το οποίο ευθύνεται για δύο μορφές βαριάς κώφωσης. Η μία παρουσιάζεται από τη γέννηση και η άλλη εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.
Οι ερευνητές παρατήρησαν μια γενετική μετάλλαξη που εξουδετερώνει τη δράση του γονιδίου αυτού και οδηγεί σε βαριά κώφωση. Η ανωμαλία παρουσιάζεται υπό τη μορφή της επανάληψης της αλληλουχίας του DNA σε αρκετά μέρη του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Για να καταλήξουν στο συμπέρασμα αυτό, οι ερευνητές μελέτησαν το χρωμόσωμα 21 σε διακόσια άτομα που πάσχουν από κώφωση και το συνέκριναν με το αντίστοιχο των ατόμων που δεν έχουν πρόβλημα ακοής.
Όπως αποδείχθηκε, η ανωμαλία αυτή εμποδίζει το γονίδιο να παράγει μία πρωτεΐνη που ανήκει στην οικογένεια της πρωτεάσης και υπάρχει στον κοχλία (σε ένα μέρος του έσω ωτός).
Πάντως, θα πρέπει πρώτα να καθοριστεί η ακριβής λειτουργία της πρωτεΐνης αυτής, πριν οι επιστήμονες προχωρήσουν στην ανεύρεση κατάλληλων θεραπειών.
Οι διεθνείς ερευνητικές εργασίες δημοσιεύονται στο τεύχος Ιανουαρίου της επιθεώρησης “Nature Genetics”.
Πηγή: ΑΠΕ
health.in.gr
- Ινδία: Βίαιη αστυνομική επέμβαση σε πορεία διαμαρτυρίας κατά της κυβέρνησης Μόντι στο Νέο Δελχί
- Θεσσαλονίκη: Συνελήφθη 16χρονη με πλαστή ταυτότητα σε μπαρ
- Θεσσαλονίκη: Σε 30χρονο ανήκει η σορός που εντοπίστηκε μετά τη φωτιά σε Ι.Χ. στο Ωραιόκαστρο
- Πώς είναι να μεγαλώνεις στο πιο διάσημο εστιατόριο του Χόλιγουντ δίπλα στον Μπαράκ Ομπάμα και τον Μπραντ Πιτ
- Κίνηση: Μποτιλιάρισμα στον Κηφισό – Καθυστερήσεις στην Αττική Οδό και στους δρόμους γύρω από το λιμάνι του Πειραιά
- Κουτλουάι: «Δεν κατάλαβα γιατί ο Όσμαν πήγε στον ΠΑΟΚ» (vid)
- Στο Κρεμλίνο η ΥΠΕΞ της Βόρειας Κορέας – Στο επίκεντρο η Ουκρανία και η στρατιωτική συνεργασία των δύο χωρών
- Κούβα: Ιστιοφόρο ισπανικής ΜΚΟ έφτασε με ανθρωπιστική βοήθεια
Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Δευτέρα 20.07.2026]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2026/07/bryan-goff-MCoMZazPC9E-unsplash-315x220.jpg)
