Εντοπίστηκε το γονίδιο που ευθύνεται για την κώφωση
Γενεύη: Oμάδα ερευνητών, με επικεφαλής τον Έλληνα καθηγητή Στυλιανό Αντωναράκη, εντόπισε στο χρωμόσωμα 21 ένα γονίδιο το οποίο ευθύνεται για δύο μορφές βαριάς κώφωσης. Η μία παρουσιάζεται από τη γέννηση και η άλλη εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.
Γενεύη: Oμάδα ερευνητών, με επικεφαλής τον Έλληνα καθηγητή Στυλιανό Αντωναράκη, εντόπισε στο χρωμόσωμα 21 ένα γονίδιο το οποίο ευθύνεται για δύο μορφές βαριάς κώφωσης. Η μία παρουσιάζεται από τη γέννηση και η άλλη εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.
Οι ερευνητές παρατήρησαν μια γενετική μετάλλαξη που εξουδετερώνει τη δράση του γονιδίου αυτού και οδηγεί σε βαριά κώφωση. Η ανωμαλία παρουσιάζεται υπό τη μορφή της επανάληψης της αλληλουχίας του DNA σε αρκετά μέρη του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Για να καταλήξουν στο συμπέρασμα αυτό, οι ερευνητές μελέτησαν το χρωμόσωμα 21 σε διακόσια άτομα που πάσχουν από κώφωση και το συνέκριναν με το αντίστοιχο των ατόμων που δεν έχουν πρόβλημα ακοής.
Όπως αποδείχθηκε, η ανωμαλία αυτή εμποδίζει το γονίδιο να παράγει μία πρωτεΐνη που ανήκει στην οικογένεια της πρωτεάσης και υπάρχει στον κοχλία (σε ένα μέρος του έσω ωτός).
Πάντως, θα πρέπει πρώτα να καθοριστεί η ακριβής λειτουργία της πρωτεΐνης αυτής, πριν οι επιστήμονες προχωρήσουν στην ανεύρεση κατάλληλων θεραπειών.
Οι διεθνείς ερευνητικές εργασίες δημοσιεύονται στο τεύχος Ιανουαρίου της επιθεώρησης “Nature Genetics”.
Πηγή: ΑΠΕ
health.in.gr
- Υπάρχουν όρια στην οδήγηση; Τι ισχύει για τους ηλικιωμένους και τι εξετάζεται στην Ευρώπη
- Στον Άρειο Πάγο κρίνεται η αποφυλάκιση Γιωτόπουλου
- Παναθηναϊκός – Ολυμπιακός: Στο ΟΑΚΑ συνεχίζονται οι τελικοί της Stoiximan GBL
- Συνελήφθη 45χρονος μελισσοκόμος για τη φωτιά στο Άλσος Βεΐκου
- ΕΛΑΣ: Στον καιρό της ακρίβειας ένα πράγμα είναι φτηνό – Οι δικαιολογίες της κυβέρνησης
- METRO AEBE: Όταν η βιωσιμότητα μετατρέπεται σε πράξη με περιβαλλοντικό και κοινωνικό αντίκτυπο
- Μίνι απόδραση; Τα gadgets που δεν πρέπει να ξεχάσεις
- Μάρτιν Σκορσέζε: Ανταρσία στο Χόλιγουντ για τη συμμαχία του με την Τεχνητή Νοημοσύνη – «Αδιανόητη προδοσία»
Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Παρασκευή 05.06.2026]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2026/06/pexels-rachel-claire-5531048-315x220.jpg)
Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442