Εντοπίστηκε το γονίδιο που ευθύνεται για την κώφωση
Γενεύη: Oμάδα ερευνητών, με επικεφαλής τον Έλληνα καθηγητή Στυλιανό Αντωναράκη, εντόπισε στο χρωμόσωμα 21 ένα γονίδιο το οποίο ευθύνεται για δύο μορφές βαριάς κώφωσης. Η μία παρουσιάζεται από τη γέννηση και η άλλη εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.
Γενεύη: Oμάδα ερευνητών, με επικεφαλής τον Έλληνα καθηγητή Στυλιανό Αντωναράκη, εντόπισε στο χρωμόσωμα 21 ένα γονίδιο το οποίο ευθύνεται για δύο μορφές βαριάς κώφωσης. Η μία παρουσιάζεται από τη γέννηση και η άλλη εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.
Οι ερευνητές παρατήρησαν μια γενετική μετάλλαξη που εξουδετερώνει τη δράση του γονιδίου αυτού και οδηγεί σε βαριά κώφωση. Η ανωμαλία παρουσιάζεται υπό τη μορφή της επανάληψης της αλληλουχίας του DNA σε αρκετά μέρη του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Για να καταλήξουν στο συμπέρασμα αυτό, οι ερευνητές μελέτησαν το χρωμόσωμα 21 σε διακόσια άτομα που πάσχουν από κώφωση και το συνέκριναν με το αντίστοιχο των ατόμων που δεν έχουν πρόβλημα ακοής.
Όπως αποδείχθηκε, η ανωμαλία αυτή εμποδίζει το γονίδιο να παράγει μία πρωτεΐνη που ανήκει στην οικογένεια της πρωτεάσης και υπάρχει στον κοχλία (σε ένα μέρος του έσω ωτός).
Πάντως, θα πρέπει πρώτα να καθοριστεί η ακριβής λειτουργία της πρωτεΐνης αυτής, πριν οι επιστήμονες προχωρήσουν στην ανεύρεση κατάλληλων θεραπειών.
Οι διεθνείς ερευνητικές εργασίες δημοσιεύονται στο τεύχος Ιανουαρίου της επιθεώρησης “Nature Genetics”.
Πηγή: ΑΠΕ
health.in.gr
- Τραγωδία στην Κόνιτσα: 80χρονος φρόντιζε τον κήπο, έχασε την ισορροπία του και καρφώθηκε σε κάγκελα περίφραξης
- Δημήτρης Χατζής: Στο βάθος της ελληνικής πραγματικότητας
- Πειραματικό φάρμακο νέας προσέγγισης δείχνει να επιβραδύνει την Αλτσχάιμερ
- Ανοίγουν επτά κλιματιζόμενοι χώροι για τους πολίτες στο Δήμο Αθηναίων
- Ο Λέον Μπλακ στο επίκεντρο της έρευνας για τον Έπσταϊν – Οι καταθέσεις, τα εκατομμύρια και οι νέες κλητεύσεις
- Παρουσιάζεται ο Οσμάν από τον ΠΑΟΚ
- Ενισχύονται οι δράσεις καταπολέμησης των κουνουπιών στον Δήμο Παλαιού Φαλήρου
- Στον 69χρονο αγνοούμενο από την Επανομή ανήκει η σορός που βρέθηκε στον Κορινό Πιερίας
Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Δευτέρα 20.07.2026]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2026/07/bryan-goff-MCoMZazPC9E-unsplash-315x220.jpg)
