χρωμόσωμα

Μερικοί άνδρες έχουν ένα έξτρα Χ (ΧΧΥ) ή ένα έξτρα Υ (ΧΥΥ), κάτι που συνήθως αποκαλύπτεται μέσω γενετικού τεστ.

Η μεγαλύτερη μελέτη ανάλυσης του ανθρώπινου γονιδιώματος μέχρι σήμερα για την αϋπνία επιβεβαίωσε ότι η διαταραχή είναι κληρονομική, αφού εντοπίστηκαν γενετικές μεταλλάξεις που ευθύνονται γι' αυτήν.

Μια νεοανακαλυφθείσα μετάλλαξη που μεταβιβάζεται μέσω του χρωμοσώματος Χ, σχετίζεται με την πρώιμη εμφάνιση καρκίνου στις ωοθήκες στις γυναίκες και στον προστάτη στους άνδρες, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο PLoS Genetics.

Τα τελευταία χρόνια εξελίσσεται στην επιστημονική κοινότητα μια έντονη αντιπαράθεση σχετικά με το μέλλον των... ανδρών. Αρχικά εμφανίσθηκαν κάποιες μελέτες που έδειχναν ότι το χρωμόσωμα Υ (που καθορίζει το άρρεν φύλλο) σταδιακά συρρικνώνεται σε σημείο εξαφάνισης!

Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε την εισαγωγή των δεδομένων Ύφεσης χωρίς Φαρμακευτική Αγωγή (TFR) στην Περίληψη Χαρακτηριστικών Προϊόντος (ΠΧΠ) του nilotinib. Η TFR είναι η δυνατότητα διατήρησης της μοριακής ανταπόκρισης (MR) μετά τη διακοπή της θεραπείας με αναστολέα της τυροσινικής κινάσης (TKI) στους ασθενείς με θετική στο χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας (Ph+) χρόνια μυελογενή λευχαιμία (ΧΜΛ) χρόνιας φάσης (CP).

Τον πρώτο γενετικό τόπο που σχετίζεται άμεσα με την ψυχογενή ανορεξία εντόπισαν αμερικανοί ερευνητές, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν. Η μελέτη παρέχει επίσης και ενδείξεις ότι η εν λόγω διατροφική διαταραχή μπορεί να έχει μεταβολικές ρίζες.

Το Blinatumomab βελτιώνει τη διάμεση συνολική επιβίωση των ασθενών υψηλού κινδύνου με Β-πρόδρομη οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία σε σύγκριση με τη συνήθη χημειοθεραπεία, σύμφωνα με τα αποτελέσματα της μελέτης Φάσης 3 TOWER, που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.

«Αυτή είναι η κόρη μου Λουίζ. Είναι 4 μηνών και έχει ένα χρωμόσωμα παραπάνω».

Οι άνδρες που χάνουν το χρωμόσωμα Υ από τα κύτταρα του αίματος τους καθώς μεγαλώνουν διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης νόσου Αλτσχάιμερ, σύμφωνα με νέα σουηδική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο American Journal of Human Genetics.

Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ενέκρινε μέσω διαδικασίας ταχείας αξιολόγησης το venetoclax, τον πρώτο αναστολέα της πρωτεΐνης BCL-2, σε μορφή δισκίων, για τη θεραπεία ασθενών με χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία (ΧΛΛ) με έλλειψη στο χρωμόσωμα 17p και οι οποίοι έχουν λάβει τουλάχιστον μία θεραπεία στο παρελθόν.

Μπορεί οι σύγχρονοι άνθρωποι να είμαστε ολίγον Νεάντερταλ, αφού ακόμη κουβαλάμε μέσα μας μερικά γονίδιά τους, όμως αυτό δεν ισχύει για το «ανδρικό» χρωμόσωμα Υ, το οποίο- αντίθετα με το χρωμόσωμα Χ- περνά αποκλειστικά από πατέρα σε υιό.

Από: Ζαχαρία Πηνελόπη Η απόφαση μιας γυναίκας για το αν θα κάνει παιδιά και πόσα, είναι εντελώς προσωπική. Κι ακριβώς επειδή είναι τόσο προσωπική, δεν αφορά και κανέναν, αλλά δεν επηρεάζει και κανέναν, σωστά; Όπως υποστηρίζει μια νέα έρευνα, τα πράγματα δεν είναι έτσι ακριβώς. Σύμφωνα με τον αναπτυξιακό ψυχολόγο Satoshi Kanazawa, η ευφυΐα είναι […]

Περισσότεροι από 6 στους 10 άνδρες στην Ευρώπη είναι μακρινοί απόγονοι τριών ανδρών της Εποχής του Χαλκού, υποδεικνύει βρετανική γενετική μελέτη. Τα ευρήματα, πάντως, έρχονται σε αντίθεση με τα συμπεράσματα προηγούμενων μελετών, σύμφωνα με τις οποίες η μεγάλη πληθυσμιακή έκρηξη στην Ευρώπη είχε έρθει νωρίτερα, την Εποχή του Λίθου.

Σουηδοί ερευνητές ανακάλυψαν τον πρώτο ανθρώπινο πληθυσμό με φυσική αντοχή στην τοξική χημική ουσία αρσενικό. Τα άτομα αυτά ζουν στην οροσειρά των Άνδεων, από την πλευρά της Αργεντινής και η ιδιαιτερότητά τους αποδίδεται στην μετάλλαξη του γονιδίου AS3MT στο χρωμόσωμα 10.

Ένα βήμα πιο κοντά στην αιώνια νεότερα υποστηρίζουν ότι βρίσκονται οι αμερικανικοί ερευνητές, μετά τον επιτυχημένο μετασχηματισμό ανθρώπινων κυττάρων. Επιστημονική ομάδα του Πανεπιστημίου Στανφορντ κατάφερε να αυξήσει το μήκος των τελομερών, των περιοχών του DNA που βρίσκονται στο τέλος των χρωμοσωμάτων και προστατεύουν τα κύτταρα από τη φθορά της γήρανσης αλλά και τις συνέπειες των ασθενειών.

Το κάπνισμα προκαλεί απώλεια του χρωμοσώματος Υ στους άνδρες, γι' αυτό εν μέρει κινδυνεύουν περισσότερο από τις γυναίκες να εκδηλώσουν διάφορες μορφές καρκίνου και να πεθάνουν εξαιτίας του, σύμφωνα με τριεθνή μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Science.

Το 1993, ο αμερικανός γενετιστής Ντιν Χάμερ προκάλεσε σάλο ανακοινώνοντας ότι είχε ενδείξεις για ένα «γκέι γονίδιο» στο χρωμόσωμα Χ. Είκοσι χρόνια μετά, μια νέα μελέτη δείχνει να τον δικαιώνει, χωρίς όμως να καταφέρνει να πείσει απόλυτα.

Στην διαπίστωση ότι το χρωμόσωμα Υ (που καθορίζει το άρρεν φύλο) έχει σταματήσει πια να συρρικνώνεται διότι «φιλοξενεί» μια σειρά από γονίδια που παίζουν καθοριστικό ρόλο στην λειτουργία του οργανισμού ανδρών και γυναικών, καταλήγουν δύο ξεχωριστές μελέτες.

Νέα στοιχεία για τις γενετικές συνέπειες του συνδρόμου Down φέρνει στο φως μελέτη που δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature. Διεθνής επιστημονική ομάδα με επικεφαλής τον Δρ Στυλιανό Αντωναράκη απέδειξε η παρουσία του τρίτου χρωμοσώματος 21 επηρεάζει καθοριστικά την έκφραση (ενεργοποίηση ή μη) όλων των γονιδίων, προκαλώντας έτσι μια γενικευμένη γονιδιακή ανισορροπία.

Ερευνητές από τις ΗΠΑ, τη Γαλλία, τη Μ. Βρετανία και την Ινδία κατάφεραν να δημιουργήσουν εξαρχής το πρώτο πλήρως συνθετικό και λειτουργικό χρωμόσωμα, δημιουργώντας βάσιμες ελπίδες για καινοτόμες βιοτεχνολογικές εφαρμογές στο άμεσο μέλλον.

Την εξάλειψη 12 εκ των 14 γονιδίων του χρωμοσώματος Υ κατάφεραν αμερικανοί ερευνητές, χωρίς ωστόσο να επηρεαστεί η γονιμότητα των πειραματόζωων. Η μελέτη δίνει ελπίδες τεκνοποίησης σε άνδρες με αζωοσπερμία, που έχουν κατεστραμμένο χρωμόσωμα Y εκ γενετής, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Science.

Το «θηλυκό» χρωμόσωμα Χ ενδεχομένως να παίζει σημαντικό ρόλο στην παραγωγή του σπέρματος, υποστηρίζουν αμερικανικοί επιστήμονες σε άρθρο τους που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Την σπάνια γενετική πάθηση της μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας κατάφεραν να θεραπεύσουν ιταλοί επιστήμονες στην περίπτωση τριών παιδιατρικών ασθενών, με εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία που διόρθωσε τα λάθη στο DNA τους.

Αμερικανοί επιστήμονες έκαναν ένα ακόμη σημαντικό βήμα στην αντιμετώπιση των διαταραχών που προκαλεί η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο DNA του ανθρώπου, καθώς απενεργοποίησαν το χρωμόσωμα που προκαλεί τα συμπτώματα του συνδρόμου Down.

Δύο πρωτότυπες έρευνες, οι οποίες θα ήταν σχεδόν αδύνατο να πραγματοποιηθούν μέχρι πριν από λίγα χρόνια, αποκαλύπτουν για πρώτη φορά το ρόλο του γονιδιώματος στον έλεγχο σύνθετων συμπεριφορών. Η πρώτη μελέτη εντοπίζει ομάδες γονιδίων δίνουν οδηγίες στα ποντίκια σχετικά με το πώς θα σκάβουν τα λαγούμια τους· η δεύτερη ανακαλύπτει ένα «κοινωνικό χρωμόσωμα» που φαίνεται ότι ελέγχει την κοινωνική ζωή ενός τροπικού μυρμηγκιού.