χρωμοσώματος

Μια νεοανακαλυφθείσα μετάλλαξη που μεταβιβάζεται μέσω του χρωμοσώματος Χ, σχετίζεται με την πρώιμη εμφάνιση καρκίνου στις ωοθήκες στις γυναίκες και στον προστάτη στους άνδρες, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο PLoS Genetics.

Τα τελευταία χρόνια εξελίσσεται στην επιστημονική κοινότητα μια έντονη αντιπαράθεση σχετικά με το μέλλον των... ανδρών. Αρχικά εμφανίσθηκαν κάποιες μελέτες που έδειχναν ότι το χρωμόσωμα Υ (που καθορίζει το άρρεν φύλλο) σταδιακά συρρικνώνεται σε σημείο εξαφάνισης!

Οι άνδρες που χάνουν το χρωμόσωμα Υ από τα κύτταρα του αίματος τους καθώς μεγαλώνουν διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης νόσου Αλτσχάιμερ, σύμφωνα με νέα σουηδική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο American Journal of Human Genetics.

Το Μegaron Plus, ολοκληρώνοντας τον φετινό κύκλο των επιτυχημένων διαλέξεων που πραγματοποιούνται σε συνεργασία με το Collège de France, τη Γαλλική Πρεσβεία στην Αθήνα και το Γαλλικό Ινστιτούτο Ελλάδος, υποδέχεται την Τρίτη 9 Ιουνίου (ώρα έναρξης 19:00) την Ήντιθ Χερντ, Καθηγήτρια στο Collège de France, διευθύντρια της Μονάδας Γενετικής και Βιολογίας της Εμβρυικής Ανάπτυξης στο Ινστιτούτο Κιουρί.

Το κάπνισμα προκαλεί απώλεια του χρωμοσώματος Υ στους άνδρες, γι' αυτό εν μέρει κινδυνεύουν περισσότερο από τις γυναίκες να εκδηλώσουν διάφορες μορφές καρκίνου και να πεθάνουν εξαιτίας του, σύμφωνα με τριεθνή μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Science.

Το 1993, ο αμερικανός γενετιστής Ντιν Χάμερ προκάλεσε σάλο ανακοινώνοντας ότι είχε ενδείξεις για ένα «γκέι γονίδιο» στο χρωμόσωμα Χ. Είκοσι χρόνια μετά, μια νέα μελέτη δείχνει να τον δικαιώνει, χωρίς όμως να καταφέρνει να πείσει απόλυτα.

Νέα στοιχεία για τις γενετικές συνέπειες του συνδρόμου Down φέρνει στο φως μελέτη που δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature. Διεθνής επιστημονική ομάδα με επικεφαλής τον Δρ Στυλιανό Αντωναράκη απέδειξε η παρουσία του τρίτου χρωμοσώματος 21 επηρεάζει καθοριστικά την έκφραση (ενεργοποίηση ή μη) όλων των γονιδίων, προκαλώντας έτσι μια γενικευμένη γονιδιακή ανισορροπία.

Την εξάλειψη 12 εκ των 14 γονιδίων του χρωμοσώματος Υ κατάφεραν αμερικανοί ερευνητές, χωρίς ωστόσο να επηρεαστεί η γονιμότητα των πειραματόζωων. Η μελέτη δίνει ελπίδες τεκνοποίησης σε άνδρες με αζωοσπερμία, που έχουν κατεστραμμένο χρωμόσωμα Y εκ γενετής, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Science.

Σχεδόν όλοι οι άνδρες και όλες οι γυναίκες της εποχής μας έλκουν την καταγωγή τους από έναν «Αδάμ» και αντίστοιχα από μια «Εύα», που ζούσαν πριν από περίπου 135.000 χρόνια, σύμφωνα με μια νέα γενετική ανάλυση αμερικανών επιστημόνων. Η νέα εκτίμηση βασίζεται στην πιο πλήρη μέχρι σήμερα ανάλυση του ανδρικού χρωμοσώματος Υ.

Το «θηλυκό» χρωμόσωμα Χ ενδεχομένως να παίζει σημαντικό ρόλο στην παραγωγή του σπέρματος, υποστηρίζουν αμερικανικοί επιστήμονες σε άρθρο τους που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Αμερικανοί επιστήμονες έκαναν ένα ακόμη σημαντικό βήμα στην αντιμετώπιση των διαταραχών που προκαλεί η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο DNA του ανθρώπου, καθώς απενεργοποίησαν το χρωμόσωμα που προκαλεί τα συμπτώματα του συνδρόμου Down.

Η υπόθεση ότι το ανδρικό χρωμόσωμα Υ θα χαθεί λόγω της σταδιακής συσσώρευσης μεταλλάξεων τελικά δεν δείχνει να ευσταθεί: το Υ έχει χάσει μόλις ένα γονίδιο τα τελευταία 25 εκατομμύρια χρόνια, υπολογίζουν οι ερευνητές συγκρίνοντας τους ανθρώπους με τους μακάκους.

Οι άνδρες αποδεικνύονται πολύ σκληροί για να πεθάνουν, καθώς σύμφωνα με νέα αμερικανική έρευνα που αναιρεί προηγούμενες, το ανδρικό χρωμόσωμα Υ δεν εξαφανίζεται σιγά-σιγά.

Ίσως αυτό να είναι το πρόβλημα της Κέιτ Μος: Μεταλλάξεις που αυξάνουν τα αντίγραφα ορισμένων γονιδίων στα κύτταρα μειώνουν το σωματικό βάρος κάτω από τα κανονικά επίπεδα, διαπιστώνει διεθνής ερευνητική ομάδα -είναι μάλιστα η πρώτη φορά που αναγνωρίζονται γενετικά αίτια στη λιποσαρκία.

Οι άνθρωποι, ιδίως οι άνδρες, που διαθέτουν στο γενετικό κώδικά τους πρόσθετα αντίγραφα συγκεκριμένων γονιδίων, είναι πολύ πιο πιθανό να είναι υπερβολικά αδύνατοι, σύμφωνα με νέα ευρωπαϊκή έρευνα, η οποία για πρώτη φορά εντόπισε μια γενετική αιτία για την ισχνότητα και την λιποσαρκία.

Ποικιλομορφίες σε μια περιοχή του χρωμοσώματος 3 φαίνεται να προδιαθέτουν για εμφάνιση κατάθλιψης, διαπιστώνει μεγάλη έρευνα στη Βρετανία. Το εντυπωσιακό μάλιστα είναι ότι τα ευρήματα επιβεβαιώνονται από μια ανεξάρτητη έρευνα στις ΗΠΑ, η οποία εξέτασε διαφορετικό δείγμα εθελοντών.

Τρεις μεγάλες μελέτες που δημοσιεύονται αυτή την εβδομάδα στο Nature Genetics αναγνωρίζουν νέες γονιδιακές ποικιλομορφίες που συνδέονται με τους καρκίνους του μαστού και των ωοθηκών. Μάλιστα μια περιοχή του χρωμοσώματος 9 φαίνεται να επηρεάζει τον κίνδυνο και για τις δύο ασθένειες.

Νέα Υόρκη: Αμερικανοί ερευνητές δημιούργησαν μια νέα τεχνολογική μέθοδο που διαγνώσκει το σύνδρομο Down ή τα σχετιζόμενα με αυτό προβλήματα, με μη επεμβατικό τρόπο, μετρώντας κλάσματα του DNA στο αίμα της μητέρας.

Κέιμπριτζ: Ολοκληρώθηκε η χαρτογράφηση των γονιδίων του χρωμοσώματος 20, που συνδέονται με ασθένειες όπως η παχυσαρκία, ο καταρράκτης και η άνοια. Επικεφαλής των ερευνών είναι ο ελληνικής καταγωγής Δρ Πάνος Δελούκας.