μυική ατροφία

Οι γονείς του ευχαριστούν όλους όσοι στάθηκαν δίπλα τους τότε, στηρίζοντας τον τεράστιο αγώνα ώστε ο Παναγιώτης Ραφαήλ να μεταβεί στο εξωτερικό και να λάβει την πρωτοποριακή θεραπεία.

Ο μικρός σβήνει το κεράκι και όλοι του εύχονται «χρόνια πολλά»

«Δυναμώνει και ανακαλύπτει τις νέες του δυνατότητες» λένε οι γονείς του και ευχαριστούν τον κόσμο που βοήθησαν το παιδί τους όταν διαγνώστηκε με μυική ατροφία

Όλες οι ελπίδες για τη ζωή ενός μωρού μόλις 9 μηνών στην Κρήτη, ήταν κρεμασμένες σε ένα φάρμακο, το οποίο κοστίζει 1.800.000 ευρώ.

Η ιστορία του μικρού Ηλία - Στυλιανού από τον Αστακό Αιτωλοακαρνανίας θυμίζει την ιστορία ενός άλλου μικρό ήρωα, του Παναγιώτη Ραφαήλ.

Ο μικρός Ηλίας-Στυλιανός πάσχει από μυϊκή ατροφία, και για 81 μέρες νοσηλεύεται περιμένοντας τη θεραπεία για τη ζωή του.

Ο Ηλίας -Στυλιανός, για να κρατηθεί στη ζωή, χρειάζεται φάρμακο που δεν εχει εγκριθεί ακόμη στην Ευρώπη.

Ελπίδα μιας καλύτερης ζωής έχουν έξι παιδιά με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία στην Ελλάδα χάρη στο πρόγραμμα πρώιμης πρόσβασης σε μια καινοτόμο θεραπεία, που αλλάζει τη φυσική πορεία της νόσου. Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μία από τις πρώτες γενετικές αιτίες θανάτου στα βρέφη η οποία χαρακτηρίζεται από προοδευτική, σοβαρού βαθμού μυϊκή αδυναμία.

Την σωτήρια για τη ζωή τους θεραπεία nusinersen λαμβάνουν έξι παιδιά νηπιακής ηλικίας στην Ελλάδα που πάσχουν από νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1, χάρη σε πρόγραμμα πρώιμης πρόσβασης στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία».

Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή (ΕΕ) ενέκρινε την άδεια κυκλοφορίας του Nusinersen για τη θεραπεία της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας που συνδέεται με το χρωμόσωμα 5q (5q SMA). Η 5q SMA είναι η πιο συνηθισμένη μορφή της νόσου και αντιπροσωπεύει κατά προσέγγιση το 95% όλων των περιστατικών SMA.

Θετικά χαρακτηρίζονται τα προκαταρκτικά αποτελέσματα κλινικής δοκιμής φάσης ΙΙ ενός πειραματικού φαρμάκου για την αντιμετώπιση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας τύπου 1, μιας σπάνιας και θανατηφόρας εκφυλιστικής νευρομυϊκής πάθησης, για την οποία σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία.

Οι σαραντάρηδες αστροναύτες που περνούν έξι μήνες στο Διεθνή Διαστημικό Σταθμό επιστρέφουν στη Γη με παροδική αλλά σοβαρή μυική ατροφία που θυμίζει ογδοντάρηδες -η νέα μελέτη εντείνει τις ανησυχίες για τις μελλοντικές επανδρωμένες αποστολές σε αστεροειδείς ή στον Άρη.