μεσογειακή αναιμία

Η θεραπεία Casgeny της αμερικανικής Vertex Pharmaceuticals βασίζεται στη γενετική τροποποίηση κυττάρων του ίδιου του ασθενή.

Σοβαρό νόσημα παραμένει η μεσογειακή αναιμία παρά την πρόοδο της επιστήμης, με τους σοβαρά πάσχοντες να χρειάζονται αίμα και αποσιδήρωση

Άννα Παπαδομαρκάκη

Σήμα κινδύνου εκπέμπουν οι πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία, καθώς τα αποθεματικά στις τράπεζες αίματος δεν επαρκούν για τις ανάγκες τους, με αποτέλεσμα να υπομεταγγίζονται και να αναγκάζονται σε μια διαρκή ταλαιπωρία.

Η Ιατρική Σχολή του ΕΚΠΑ πραγματοποίησε μελέτη, που για πρώτη φορά στη διεθνή βιβλιογραφία συμπεριέλαβε ασθενείς με μείζονα β-θαλασσαιμία και η οποία πρόσφατα έγινε αποδεκτή για δημοσίευση στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό British Journal of Haematology

Ανακούφιση από τις επιπτώσεις της αιμορροφιλίας, αλλά και άλλων παθήσεων για τις οποίες ευθύνονται τα γονίδιά μας, υπόσχονται οι γονιδιακές θεραπείες που βρίσκονται σε στάδιο έρευνας – Τρεις νέες θεραπείες αναμένονται άμεσα

Άννα Παπαδομαρκάκη

Ο ΠΑΣΠΑΜΑ καταγγέλλει ότι οι περίπου 750 ενήλικες ασθενείς που (πρέπει να) μεταγγίζονται στο νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» ενημερώθηκαν από την περασμένη Δευτέρα ότι δεν υπάρχουν επαρκείς μονάδες αίματος για τις μεταγγίσεις τους.

Τα ευρήματα των επιστημόνων, αφορούν ενήλικες ασθενείς, στην πλειονότητα τους γύρω στην ηλικία των 30 ετών. «Η μεγάλη μας προσδοκία, είναι κάποια στιγμή να απαλλάξουμε όσο γίνεται περισσότερους ασθενείς από τις μεταγγίσεις

«Oι πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία πρέπει να αισθάνονται ασφαλείς όσον αφορά την επάρκεια του αίματος, την πρόσβαση στα φάρμακα, στα υλικά και στις διαγνωστικές εξετάσεις καθώς και την παρακολούθησή τους από εξειδικευμένες μονάδες μεσογειακής αναιμίας», τόνισε ο υπουργός Υγείας, Ανδρέας Ξανθός, κατά την παρέμβασή του στο Παγκόσμιο Συνέδριο Θαλασσαιμίας που διεξάγεται στη Θεσσαλονίκη.

Αξιοσημείωτη βελτίωση στη θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας (Θαλασσαιμίας) αναμένεται να επιφέρει ερευνητικό σκεύασμα που, σύμφωνα με τα προκαταρκτικά στοιχεία, μειώνει κατά 50% τις μεταγγίσεις αίματος. Παράλληλα, υπό δοκιμή γονιδιακή θεραπεία φιλοδοξεί να θεραπεύσει οριστικά κάθε μορφή της νόσου.

Ειδικό Εξωτερικό Καρδιολογικό Ιατρείο για τους ασθενείς με μεσογειακή αναιμία, λειτουργεί, από τις 12 Ιουνίου, στην Α' Καρδιολογική Κλινική του Νοσοκομείου ΑΧΕΠΑ της Θεσσαλονίκης. Με τη λειτουργία του ιατρείου διασφαλίζεται η σταθερή καρδιολογική παρακολούθηση των πασχόντων, όχι μόνο από τη Θεσσαλονίκη, αλλά και από την ευρύτερη περιοχή της Μακεδονίας και της Θράκη.

Με σύνθημα «Δώσε αίμα. Δώσε τώρα. Δίνε συχνά», η Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας υπενθυμίζει το χρόνιο πρόβλημα της έλλειψης αίματος στην Ελλάδα, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Εθελοντή Αιμοδότη, που έχει οριστεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ) και τον Ερυθρό Σταυρό, η 14η Ιουνίου.

Η 8η Μαΐου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και τη Διεθνή Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (TIF) ως Παγκόσμια Ημέρα Μεσογειακής Αναιμίας (Θαλασσαιμίας), για να υπενθυμίζει τόσο στην επιστημονική κοινότητα, όσο και σε ολόκληρη την κοινωνία την ανάγκη μιας κοινής προσπάθειας σε όλους τους σχετικούς με την νόσο τομείς, όπως πρόληψη, αντιμετώπιση, νέες προοπτικές, έρευνα, έλλειψη αίματος και κοινωνική ενσωμάτωση.

Σοβαρές ελλείψεις αίματος παρατηρούνται τις τελευταίες εβδομάδες στις Μονάδες Μεσογειακής Αναιμίας της χώρα μας, με την Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας να κάνει έκκληση στους εμπλεκόμενους φορείς για την άμεση λήψη μέτρων αντιμετώπισης της κατάστασης.

Αμερικανοί επιστήμονες χρησιμοποίησαν μια νέα τεχνική τροποποίησης του γονιδιώματος, με την οποία θεράπευσαν σε ποντίκια τη β-θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία), σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Communications.

Στα πλαίσια της Πανελλήνιας Ενημερωτικής Εκδήλωσης για τη Θαλασσαιμία 2015, που θα γίνει στις 8 και 9 Μαΐου, στη Καλαμάτα, θα πραγματοποιηθεί διαδραστική συζήτηση βασισμένη στις ερωτήσεις του κοινού.

Χωρίς μετάγγιση παραμένουν 60 ασθενείς της Μονάδας Μεσογειακής Αναιμίας του «Λαϊκού» Νοσοκομείου, λόγω έλλειψης αίματος, σύμφωνα με καταγγελία της Ελληνικής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας. Αν και στις 3 Σεπτεμβρίου πραγματοποιήθηκε συνάντηση για το θέμα στο υπουργείο Υγείας προς το παρόν δεν έχει εξευρεθεί λύση.

Για μείωση της προσφοράς αίματος κάνει λόγο σε ανακοίνωσή της η Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας, προειδοποιώντας για ανεπάρκεια των διαθέσιμων αποθεμάτων προϊόντων αίματος που θέτουν σε κίνδυνο τη ζωή των ασθενών. Μάλιστα, ζητούν τον υποχρεωτικό μοριακό έλεγχο του αίματος για τον ιό του Δυτικού Νείλου έτσι ώστε να μην υπάρξουν μεγάλοι αποκλεισμοί αιμοδοτών.

Την Κυριακή 15 Ιουνίου, πάρτε το ποδήλατό σας και λάβετε μέρος στην εκστρατεία ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για τη Θαλασσαιμία και την Εθελοντική Αιμοδοσία. Με σύνθημα «Η διαδρομή είναι καλύτερη με παρέα» οι Σύλλογοι Θαλασσαιμίας σε Αθήνα, Θεσσαλονίκη, Βόλο, Ιωάννινα και Ηράκλειο διοργανώνουν ποδηλατοβόλτες σε πέντε πόλεις της Ελλάδας.

Με έναν διαφορετικό τρόπο εορτάζεται φέτος η Παγκόσμια Ημέρα Εθελοντή Αιμοδότη (14 Ιουνίου), καθώς οι σύλλογοι ασθενών με Θαλασσαιμία από την Αθήνα, τη Θεσσαλονίκη, τον Βόλο, τα Ιωάννινα και το Ηράκλειο, διοργανώνουν ποδηλατοβόλτες, ανοικτές προς το κοινό με στόχο την ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση για τη νόσο.

Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή πρόσφατα ανακοίνωσε την έγκριση της δεφερασιρόξης για τη θεραπεία της χρόνιας υπερφόρτωσης σιδήρου σε ασθενείς 10 ετών και άνω που πάσχουν από μη μεταγγισιοεξαρτώμενη μεσογειακή αναιμία, στις περιπτώσεις που η θεραπεία με δεφεροξαμίνη είτε αντενδείκνυται, είτε κρίνεται ανεπαρκής.

Η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων εξέδωσε, πριν λίγες ημέρες, θετική γνωμοδότηση για την δεφερασιρόξη για τη θεραπεία της χρόνιας υπερφόρτωσης σιδήρου με αποσιδήρωση σε ασθενείς 10 ετών και άνω που πάσχουν από μη μεταγγισιοεξαρτώμενη μεσογειακή αναιμία, στις περιπτώσεις που η θεραπεία με δεφεροξαμίνη είτε αντενδείκνυται είτε κρίνεται ανεπαρκής.

Η μητρότητα είναι, ίσως, ο πιο συναρπαστικός ρόλος για μια γυναίκα, ακόμη και αν αυτή είναι μια πετυχημένη επαγγελματίας με λαμπρή καριέρα. Προσφέρει χαρές εξαίσιες, αλλά συνεπάγεται και τεράστιες ευθύνες, οι οποίες δεν τελειώνουν ποτέ.

Η μεσογειακή αναιμία είναι μία από τις σοβαρότερες κληρονομικές παθήσεις και μια από τις χώρες που έχουν θρηνήσει πολλά θύματα είναι και η δική μας. Οποιοσδήποτε ξέρει κάποιον που πάσχει από μεσογειακή αναιμία γνωρίζει πολύ καλά το γολγοθά τόσο του ίδιου όσο και της οικογένειας του. Οι προηγούμενες γενιές είχαν τη δικαιολογία ότι δε γνώριζαν τη φύση της νόσου και δεν είχαν τα μέσα να ελέγξουν τις γεννήσεις παιδιών με μεσογειακή αναιμία. Σήμερα όμως δεν έχουμε καμία δικαιολογία...

Οι Έλληνες πάντοτε αντιμετώπιζαν το ζήτημα της μεσογειακής αναιμίας με μεγάλη ευαισθησία, καθώς γενετικά μάλλον δεν ευνοηθήκαμε ως λαός στη συγκεκριμένη περίπτωση. Πόσο όμως έχουν αλλάξει τα πράγματα για τους πάσχοντες τα τελευταία χρόνια; Με την ευκαιρία της Παγκόσμιας Ημέρας Μεσογειακής Αναιμίας, ενημερωθείτε για την κατάσταση σήμερα και τι επιφυλάσσει το μέλλον για ένα πρόβλημα με ευρύτερες κοινωνικές προεκτάσεις.

Ως γνωστόν, η χώρα μας παρουσιάζει υψηλά ποσοστά πασχόντων από μεσογειακή αναιμία. Πρόκειται για μια ασθένεια της οποίας η αντιμετώπιση είναι ιδιαίτερα σύνθετη, καθώς απαιτεί οργανωμένες υπηρεσίες υγείας αλλά και υψηλό βαθμό κοινωνικής ευαισθησίας. Οι ασθενείς έχουν ανάγκη από συνεχείς μεταγγίσεις αίματος, στοιχείο που θέτει σε δοκιμασία την ιδέα της εθελοντικής αιμοδοσίας και τον αλτρουισμό μας. Παράλληλα, η δυνατότητα της έγκαιρης προγεννητικής διάγνωσης και του ελέγχου των γονιών αλλά και του εμβρύου αποτελεί σημαντικό ζήτημα όσον αφορά στις δυνατότητες της προληπτικής ιατρικής. Ποια είναι όμως σήμερα η κατάσταση των ασθενών και η ποιότητα ζωής που απολαμβάνουν;