γονιδίων

Τριάντα δημοσιεύσεις, οι οποίες παρουσιάζονται την Πέμπτη στο πλαίσιο διεθνούς προσπάθειας για την κατανόηση του «βιβλίου της ζωής», είναι πιθανότατα το σημαντικότερο ορόσημο στη γενετική μετά την ανάγνωση του ανθρώπινου γονιδιώματος πριν από μια δεκαετία. Η ««Εγκυκλοπαίδεια των στοιχείων του DNA», ή ENCODE, αποκαλύπτει τη χρησιμότητα του λεγόμενου «άχρηστου» DNA και δείχνει πόσο περίπλοκη είναι η ρύθμιση της λειτουργίας του γονιδιώματος.

Τα γονίδια που καθιστούν πολλά παθογόνα βακτήρια απρόσβλητα στα αντιβιοτικά ενδέχεται να προήλθαν από μικρόβια που ζουν στο έδαφος, αποκαλύπτει αμερικανική μελέτη στο περιοδικό Science. Πολλά γονίδια ανθεκτικότητας ήταν ουσιαστικά πανομοιότυπα σε ανθρώπινα βακτήρια και άσχετα βακτήρια του εδάφους.

Το πώς η κατάθλιψη συρρικνώνει τον εγκέφαλο ανακάλυψαν ερευνητές του Πανεπιστημίου Γέιλ καθώς στα άτομα με μείζονα κατάθλιψη ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου είναι μικρότερες και με πιο αραιή «δικτύωση» σε σύγκριση με τις αντίστοιχες περιοχές του εγκεφάλου υγιών ατόμων.
Τώρα οι Αμερικανοί επιστήμονες βρήκαν, όπως αναφέρουν με δημοσίευσή τους στην επιθεώρηση «Νature Medicine», τη γενετική βάση πίσω από αυτή τη συρρίκνωση.

Η έκθεση σε χαμηλά επίπεδα της διαδεδομένης χημικής ουσίας δισφαινόλης Α, ή BPA, προκαλεί αλλαγές στη συμπεριφορά και στη λειτουργία των γονιδίων οι οποίες κληροδοτούνται από γενιά σε γενιά. «Ακόμα και αν απαγορεύαμε το BPA αύριο, οι επιδράσεις του θα διαρκούσαν για αρκετές ακόμα γενιές» προειδοποιούν ερευνητές που μελέτησαν το φαινόμενο σε ποντίκια.

Γονίδια που είχαν εισαχθεί σε πειραματόζωα ενεργοποιήθηκαν για πρώτη φορά εξ αποστάσεως, μια τεχνική που θα μπορούσε να βοηθήσει σημαντικά στη βιοϊατρική έρευνα και ίσως οδηγήσει σε θεραπείες. Η ενεργοποίηση των γονιδίων με ραδιοκύματα οδήγησε στην ελεγχόμενη παραγωγή ινσουλίνης.

Η μεταβολή προς το χειρότερο των κοινωνικών συνθηκών και το συνεπακόλουθο «κοινωνικό στρες» επηρεάζουν αρνητικά τα γονίδια και, κατά συνέπεια, την αντοχή του ανοσοποιητικού συστήματος, σύμφωνα με νέα αμερικανική έρευνα, που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Η ανακάλυψη δύο γονιδίων που αποτελούν βασικά εξαρτήματα του βιολογικού ρολογιού στα θηλαστικά θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέες θεραπείες για διαταραχές του ύπνου και μεταβολικών νοσημάτων όπως ο διαβήτης.

Ο γορίλας, ο στενότερος συγγενής που διαθέτουμε μετά τον χιμπατζή, έρχεται να προστεθεί στο «κλαμπ» των ειδών που το γονιδίωμά τους έχει διαβαστεί από τους επιστήμονες. Η αποκρυπτογράφηση των γενετικών μυστικών του αναμένεται ότι θα φωτίσει σκοτεινές πλευρές της πορείας της εξέλιξής μας και ίσως μας δώσει κάποιο στοιχείο για το τι είναι αυτό που διαχωρίζει τον άνθρωπο από τα άλλα πρωτεύοντα είδη.

Κάθε υγιής άνθρωπος φέρει κατά μέσο όρο 20 γονίδια που έχουν πάψει εντελώς να λειτουργούν, αποκαλύπτει έρευνα στο περιοδικό Science, η οποία αναμένεται να βοηθήσει τους γιατρούς να ξεχωρίζουν τις μεταλλάξεις που δεν έχουν καμία επίπτωση από αυτές που είναι θανατηφόρες.

Αμερικανοί ερευνητές ανέπτυξαν ένα νέο, ευρέως φάσματος, γενετικό τεστ, που ελέγχει ταυτόχρονα σε ένα ασθενή την ύπαρξη ή όχι πολλών γονιδίων που εμπλέκονται στον καρκίνο. Το «SΝaPshot», αναζητά γρήγορα τυχόν μεταλλάξεις σε γονίδια-κλειδιά των καρκινοπαθών, ώστε να τύχουν  εξατομικευμένης και άρα πιο αποτελεσματικής θεραπείας.

Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν ένα γενετικό μηχανισμό ο οποίος θα μπορούσε να εξηγήσει τη διαταραχή του αυτισμού, σύμφωνα με εργασία τους που παρουσιάστηκε στο επιστημονικό έντυπο Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Μερικοί άνθρωποι παχαίνουν περισσότερο από άλλους, παρόλο που τρώνε την ίδια ποσότητα φαγητού, επειδή είναι φορείς γονιδίων, τα οποία ενθαρρύνουν τον οργανισμό τους να αποθηκεύσει περισσότερο λίπος, σύμφωνα με νέα βρετανική έρευνα.

Ίσως αυτό να είναι το πρόβλημα της Κέιτ Μος: Μεταλλάξεις που αυξάνουν τα αντίγραφα ορισμένων γονιδίων στα κύτταρα μειώνουν το σωματικό βάρος κάτω από τα κανονικά επίπεδα, διαπιστώνει διεθνής ερευνητική ομάδα -είναι μάλιστα η πρώτη φορά που αναγνωρίζονται γενετικά αίτια στη λιποσαρκία.

Οι άνθρωποι, ιδίως οι άνδρες, που διαθέτουν στο γενετικό κώδικά τους πρόσθετα αντίγραφα συγκεκριμένων γονιδίων, είναι πολύ πιο πιθανό να είναι υπερβολικά αδύνατοι, σύμφωνα με νέα ευρωπαϊκή έρευνα, η οποία για πρώτη φορά εντόπισε μια γενετική αιτία για την ισχνότητα και την λιποσαρκία.

Περισσότερο φως στη γενετική αιτιολογία της σκλήρυνσης κατά πλάκας έριξαν οι επιστήμονες με την ανακάλυψη -πέραν των 23 ήδη γνωστών- άλλων 29 γονιδίων αυξημένου κινδύνου, ανεβάζοντας έτσι σε 52 το συνολικό αριθμό γενετικών μεταλλάξεων που εμπλέκονται στην οδυνηρή πάθηση.

Οι «αυθόρμητες» και σπάνιες μεταλλάξεις γονιδίων είναι πιθανότατα η βασική αιτία του αυτισμού στις οικογένειες που δεν είχαν ποτέ στο παρελθόν σχετικό κληρονομικό ιστορικό της διαταραχής, σύμφωνα με τέσσερις νέες αμερικανικές έρευνες, που έρχονται να επιβεβαιώσουν τη θεωρία ότι ο αυτισμός έχει γενετική βάση και πιθανώς ανοίγουν το δρόμο για νέες εξατομικευμένες φαρμακευτικές θεραπείες.

Ποικιλομορφίες σε μια περιοχή του χρωμοσώματος 3 φαίνεται να προδιαθέτουν για εμφάνιση κατάθλιψης, διαπιστώνει μεγάλη έρευνα στη Βρετανία. Το εντυπωσιακό μάλιστα είναι ότι τα ευρήματα επιβεβαιώνονται από μια ανεξάρτητη έρευνα στις ΗΠΑ, η οποία εξέτασε διαφορετικό δείγμα εθελοντών.

Διεθνής ομάδα επιστημόνων ανακάλυψε τον μεγαλύτερο μέχρι σήμερα αριθμό γονιδίων που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο αρτηριοσκλήρυνσης και στεφανιαίας νόσου, μια εξέλιξη που αναμένεται μελλοντικά να συμβάλλει στον σχεδιασμό γενετικών τεστ για τον έγκαιρο εντοπισμό των ομάδων που κινδυνεύουν περισσότερο από έμφραγμα ή εγκεφαλικό επεισόδιο.

Ο Ελληνοαμερικανός Δρ Νικόλας Χρηστάκης, διάσημος από προηγούμενες έρευνες στα ανθρώπινα κοινωνικά δίκτυα, υποστηρίζει τώρα ότι οι άνθρωποι που ανήκουν στην ίδια φιλική παρέα παρουσιάζουν συχνά γενετικές ομοιότητες. Τα ευρήματα, όμως, αντιμετωπίζονται με δυσπιστία από άλλους ερευνητές.

Όπως συνηθίζει να κάνει κάθε χρόνο λίγο πριν από την Πρωτοχρονιά, το περιοδικό Science παρουσιάζει τις εκτιμήσεις του για τις κορυφαίες επιστημονικές έρευνες του έτους. Το σημαντικότερο επίτευγμα του 2010 ήταν η δημιουργία της «πρώτης κβαντικής μηχανής», ενώ οι νέες τεχνολογίες γενετικής ανάλυσης κυριαρχούν στη λίστα με τους εννέα «αναπληρωματικούς».

Αμερικανική εταιρεία βιοτεχνολογίας ετοιμάζεται να λανσάρει μια συσκευή προσδιορισμού της αλληλουχίας του DNA η οποία έχει μέγεθος εκτυπωτή, δίνει αποτελέσματα σε δύο μόνο ώρες και κοστίζει 49.000 δολάρια, το ένα δέκατο από ό,τι άλλες αντίστοιχες μηχανές.

Νέα Υόρκη: Διεθνής επιστημονική ομάδα ομάδα επιστημόνων, ανακάλυψε ότι υπάρχει σχέση ανάμεσα στην καταστροφή των μιτοχονδρίων, που αποτελούν τα «εργοστάσια» παραγωγής ενέργειας των εγκεφαλικών κυττάρων, και στη νόσο Πάρκινσον.

Ο καπνός του τσιγάρου απορρυθμίζει τη λειτουργία τουλάχιστον 323 γονιδίων, τα οποία σχετίζονται με το ανοσοποιητικό σύστημα, το μεταβολισμό, τον κυτταρικό θάνατο και τον καρκίνο, αποκαλύπτει η μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη για το θέμα.

Νέα Υόρκη: Μια νέα αμερικανική έρευνα, έρχεται να δείξει ότι κάθε άνθρωπος είναι, από γονιδιακή άποψη, πιο μοναδικός από ό,τι θεωρούσαν μέχρι σήμερα οι επιστήμονες, κι ενώ φέτος (στις 26 Ιουνίου) συμπληρώνονται δέκα χρόνια από την ανάγνωση του ανθρωπίνου γονιδιώματος.

Η μεγαλύτερη μέχρι σήμερα γενετική μελέτη για τον αυτισμό εντόπισε πολλά νέα γονίδια που εμπλέκονται στην διαταραχή, όπως αναφέρεται στο περιοδικό Nature.