Ανακαλύφθηκε νέος γενετικός μηχανισμός που σχετίζεται με τον αυτισμό
Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν ένα γενετικό μηχανισμό ο οποίος θα μπορούσε να εξηγήσει τη διαταραχή του αυτισμού, σύμφωνα με εργασία τους που παρουσιάστηκε στο επιστημονικό έντυπο Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
Η έρευνα δείχνει για πρώτη φορά πως το γεγονός ότι κληρονομείται ένας μικρότερος αριθμός αντιγράφων ορισμένων γονιδίων μεταφράζεται στην παρουσίαση συμπτωμάτων που μοιάζουν με εκείνα που προκαλεί ο αυτισμός στα παιδιά.
Το 2007 ο καθηγητής Μάικλ Ουίγκλερ, του Εργαστηρίου Cold Spring Harbor (CSHL), είχε διαπιστώσει ότι ορισμένα αυτιστικά παιδιά έχουν ένα μικρό μέρος ορισμένων γονιδίων πάνω στο χρωμόσωμα 16 που έχει απαλειφθεί. Αυτό το «σβησμένο» μέρος επηρεάζει 27 γονίδια σε μια γονιδιακή περιοχή που ονομάζεται 16p.11.2.
Ο συγκεκριμένος γενετικός «ακρωτηριασμός» που κληροδοτεί στα παιδιά ένα μόνο αντίγραφο αυτής της ομάδας γονιδίων είναι μια από τις γενετικές μεταβολές που συνδέονται συχνότερα με τον αυτισμό, διευκρινίζουν οι συντάκτες της έρευνας.
«Είχαμε συνεπώς τα εργαλεία για να δούμε αν αλλαγές στον αριθμό των αντιγράφων των γονιδίων που βρέθηκαν στα αυτιστικά παιδιά προκαλούσαν τα συμπτώματα», εξηγεί η Δρ Αλέα Μιλς, καθηγήτρια στο CSHL και βασική συντάκτρια της μελέτης.
Δημιουργώντας ένα ζωικό μοντέλο με ποντίκια που έγιναν «αυτιστικά» με μια τεχνική που ονομάζεται μηχανική χρωμοσωμάτων, η Δρ Μιλς έδειξε για πρώτη φορά ότι το γεγονός του ότι κληρονομείται μικρότερος αριθμός αντιγράφων των γονιδίων αυτών παράγει συμπτώματα όμοια με εκείνα του αυτισμού στα παιδιά, όπως εξηγεί.
Τα ποντίκια που τροποποιούνται γενετικά για να δημιουργήσουν την ίδια ανωμαλία στο μέρος του χρωμοσώματος 16p.11.2, δηλαδή με ακρωτηριασμό της ομάδας των γονιδίων που αντιστοιχεί στον ανθρώπινο οργανισμό, προκάλεσε μια ποικιλία συμπεριφορών που μοιάζει κλινικά με τον αυτισμό στους ανθρώπους.
Συνεπώς, «ποντίκια στα οποία ακρωτηριάστηκε αυτή η ομάδα των γονιδίων συμπεριφέρονταν εντελώς διαφορετικά από τα φυσιολογικά ποντίκια», υπογραμμίζει ο Δρ Γκάι Χόρεβ, ερευνητής της ομάδας της Δρ Μιλς και συντάκτης της έρευνας.
Τα συγκεκριμένα ποντίκια είχαν μεγάλο αριθμό χαρακτηριστικών συμπεριφορών του αυτισμού: υπερκινητικότητα, δυσκολίες προσαρμογής σε ένα νέο περιβάλλον, διαταραχές στον ύπνο και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, αναφέρει ο ερευνητής.
health.in.gr,ΑΠΕ/Γαλλικό
- Στη Συρία ο Γκουτέρες – Η πρώτη επίσκεψη επικεφαλής του ΟΗΕ από το 2009
- Αυτοκίνητα: Τα κινεζικά brands επεκτείνονται στην Ελλάδα – Οι μεγάλοι παίκτες και η εικόνα στην Ευρώπη
- «Ο Γεντβάι φεύγει από τον Παναθηναϊκό – Έκλεισε στην Αλ Σαμπάμπ» (pic)
- Στα ύψη οι τιμές των καυσίμων: Μία ανάσα από τα 2 ευρώ και με επιδότηση
- ΠΑΣΟΚ: Τα «καρφιά» Ανδρουλάκη, το άρθρο 110 και το πρέσινγκ στο Μαξίμου
- Η Βιλερμπάν έδωσε εγγυήσεις στον Φρανσίσκο και «τελείωσε» τις φήμες για το μέλλον του
- Σαουδική Αραβία: Ελληνικοί Patriot αναχαίτισαν βαλλιστικούς πυραύλους από την Υεμένη
- Όταν η ΝΔ ομολογεί ότι θέλει να μετατρέψει το προεκλογικό της πρόγραμμα και το ιδεολογικό της στίγμα σε συνταγματική διάταξη
Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Σάββατο 25.07.2026]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2026/07/david-becker-jDVJH_9p3pk-unsplash-1-315x220.jpg)
![[ΡΩΓΜΕΣ]: Ανάμεσα στον χορό, το θέατρο και την ποίηση](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2026/07/ΡΩΓΜΕΣ-Χ.Κυριαζιδη-credits-©Κατερίνα-Αρβανιτη-_2-230x130.jpg)
![[ΡΩΓΜΕΣ]: Ανάμεσα στον χορό, το θέατρο και την ποίηση](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2026/07/ΡΩΓΜΕΣ-Χ.Κυριαζιδη-credits-©Κατερίνα-Αρβανιτη-_2-315x220.jpg)
