Ανακαλύφθηκε νέος γενετικός μηχανισμός που σχετίζεται με τον αυτισμό
Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν ένα γενετικό μηχανισμό ο οποίος θα μπορούσε να εξηγήσει τη διαταραχή του αυτισμού, σύμφωνα με εργασία τους που παρουσιάστηκε στο επιστημονικό έντυπο Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
Η έρευνα δείχνει για πρώτη φορά πως το γεγονός ότι κληρονομείται ένας μικρότερος αριθμός αντιγράφων ορισμένων γονιδίων μεταφράζεται στην παρουσίαση συμπτωμάτων που μοιάζουν με εκείνα που προκαλεί ο αυτισμός στα παιδιά.
Το 2007 ο καθηγητής Μάικλ Ουίγκλερ, του Εργαστηρίου Cold Spring Harbor (CSHL), είχε διαπιστώσει ότι ορισμένα αυτιστικά παιδιά έχουν ένα μικρό μέρος ορισμένων γονιδίων πάνω στο χρωμόσωμα 16 που έχει απαλειφθεί. Αυτό το «σβησμένο» μέρος επηρεάζει 27 γονίδια σε μια γονιδιακή περιοχή που ονομάζεται 16p.11.2.
Ο συγκεκριμένος γενετικός «ακρωτηριασμός» που κληροδοτεί στα παιδιά ένα μόνο αντίγραφο αυτής της ομάδας γονιδίων είναι μια από τις γενετικές μεταβολές που συνδέονται συχνότερα με τον αυτισμό, διευκρινίζουν οι συντάκτες της έρευνας.
«Είχαμε συνεπώς τα εργαλεία για να δούμε αν αλλαγές στον αριθμό των αντιγράφων των γονιδίων που βρέθηκαν στα αυτιστικά παιδιά προκαλούσαν τα συμπτώματα», εξηγεί η Δρ Αλέα Μιλς, καθηγήτρια στο CSHL και βασική συντάκτρια της μελέτης.
Δημιουργώντας ένα ζωικό μοντέλο με ποντίκια που έγιναν «αυτιστικά» με μια τεχνική που ονομάζεται μηχανική χρωμοσωμάτων, η Δρ Μιλς έδειξε για πρώτη φορά ότι το γεγονός του ότι κληρονομείται μικρότερος αριθμός αντιγράφων των γονιδίων αυτών παράγει συμπτώματα όμοια με εκείνα του αυτισμού στα παιδιά, όπως εξηγεί.
Τα ποντίκια που τροποποιούνται γενετικά για να δημιουργήσουν την ίδια ανωμαλία στο μέρος του χρωμοσώματος 16p.11.2, δηλαδή με ακρωτηριασμό της ομάδας των γονιδίων που αντιστοιχεί στον ανθρώπινο οργανισμό, προκάλεσε μια ποικιλία συμπεριφορών που μοιάζει κλινικά με τον αυτισμό στους ανθρώπους.
Συνεπώς, «ποντίκια στα οποία ακρωτηριάστηκε αυτή η ομάδα των γονιδίων συμπεριφέρονταν εντελώς διαφορετικά από τα φυσιολογικά ποντίκια», υπογραμμίζει ο Δρ Γκάι Χόρεβ, ερευνητής της ομάδας της Δρ Μιλς και συντάκτης της έρευνας.
Τα συγκεκριμένα ποντίκια είχαν μεγάλο αριθμό χαρακτηριστικών συμπεριφορών του αυτισμού: υπερκινητικότητα, δυσκολίες προσαρμογής σε ένα νέο περιβάλλον, διαταραχές στον ύπνο και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, αναφέρει ο ερευνητής.
health.in.gr,ΑΠΕ/Γαλλικό
- Κυπριακό: «Μόνη ρεαλιστική λύση τα δύο κράτη», είπε ο Φιντάν στην Ολγκίν
- Κακοκαιρία: Απίστευτο σκηνικό στον Ολυμπο με χιονοχάλαζο στην καρδιά του καλοκαιριού
- Κολομβία: Ο απερχόμενος πρόεδρος Πέτρο ισχυρίζεται ότι ο ακροδεξιός διάδοχός του υπακούει στις εντολές των ΗΠΑ
- Γαλλία: Ο Μακρόν ζήτησε τη συνδρομή του στρατού για την αντιμετώπιση των πυρκαγιών
- Σάμος: Υπό μερικό έλεγχο η πυρκαγιά στον Προφήτη Ηλία του όρους Καρβούνη
- Ισπανία: Εγκαταστάσεις της NASA κοντά στη Μαδρίτη επλήγησαν από τις πυρκαγιές
- Μέση Ανατολή: Η Σαουδική Αραβία πλήττει εγκαταστάσεις των Χούθι – Σειρήνες ηχούν στο Μπαχρέιν
- Η Σαουδική Αραβία επιτέθηκε στους «Χούθι» – Την ευθύνη όμως ανέλαβε η αναγνωρισμένη κυβέρνηση της Υεμένης
Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Σάββατο 25.07.2026]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2026/07/david-becker-jDVJH_9p3pk-unsplash-1-315x220.jpg)
