γονιδίων

Έναν αλγόριθμο που αναλύει το σεξ από εξελικτική άποψη σχεδίασε ο καθηγητής του Τμήματος Επιστήμης των Υπολογιστών του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια, Μπέρκλεϊ, Χρίστος Παπαδημητρίου, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Proceedings of the National Academy of Sciences.

Νέα στοιχεία για τις γενετικές συνέπειες του συνδρόμου Down φέρνει στο φως μελέτη που δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature. Διεθνής επιστημονική ομάδα με επικεφαλής τον Δρ Στυλιανό Αντωναράκη απέδειξε η παρουσία του τρίτου χρωμοσώματος 21 επηρεάζει καθοριστικά την έκφραση (ενεργοποίηση ή μη) όλων των γονιδίων, προκαλώντας έτσι μια γενικευμένη γονιδιακή ανισορροπία.

Την ανακάλυψη δύο νέων γονιδίων που αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης διπολικής διαταραχής ανακοίνωσε πολυπληθής επιστημονική ομάδα, σύμφωνα με σχετικό άρθρο του επιστημονικού εντύπου Nature Communications.

Η αντοχή στον πόνο καθορίζεται από την ενεργοποίηση και απενεργοποίηση συγκεκριμένων γονιδίων. Αυτή η on - off διαδικασία επηρεάζεται από τον τρόπο ζωής και το περιβάλλον, υποστηρίζει διεθνής ερευνητική ομάδα σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Communications.

Μια μέθοδος απλούστερης και ταχύτερης «χειραγώγησης» του DNA κατά βούληση, ανοίγει το δρόμο σε μια νέα εποχή γενετικής ιατρικής σύμφωνα με άρθρο στην επιθεώρηση Cell. Η τεχνική -ένα είδος «αντιγραφής και επικόλλησης» (copy-paste) των γονιδίων- επιτυγχάνει την ακριβέστερη τροποποίηση του γενετικού υλικού ενός ζωντανού οργανισμού.

Νέα γονίδια που ευθύνονται για τις καρκινικές μεταλλάξεις των κυττάρων αποκάλυψε η γενετική ανάλυση περισσοτέρων από 20 ειδών καρκινικών κυττάρων, αυξάνοντας έτσι κατά 25% τον κατάλογο των «ένοχων» για καρκίνο γονιδίων.

Αποδιοργάνωση του βιολογικού ρολογιού των γονιδίων επιφέρει η εργασία σε νυχτερινές βάρδιες και το τζετ-λαγκ, λόγω αεροπορικών ταξιδιών, αποκαλύπτει βρετανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Proceedings of the National Academy of Sciences.

Τα δίδυμα που προέρχονται από το ίδιο ωάριο έχουν πανομοιότυπο γενετικό υλικό, περιέργως όμως μπορεί να διαφέρουν σημαντικά στην εμφάνιση και την υγεία τους. Μελέτη που δημοσιεύεται στο περιοδικό Science προσφέρει τώρα μια εξήγηση στο βιολογικό μυστήριο: οι διαφορές οφείλονται στην τυχαία απενεργοποίηση γονιδίων που κληρονομούνται από τον πατέρα ή την μητέρα.

Την εξάλειψη 12 εκ των 14 γονιδίων του χρωμοσώματος Υ κατάφεραν αμερικανοί ερευνητές, χωρίς ωστόσο να επηρεαστεί η γονιμότητα των πειραματόζωων. Η μελέτη δίνει ελπίδες τεκνοποίησης σε άνδρες με αζωοσπερμία, που έχουν κατεστραμμένο χρωμόσωμα Y εκ γενετής, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Science.

Όμως για πρώτη φορά μια αμερικανική επιστημονική έρευνα διαπίστωσε ότι δεν αρκεί να είναι κανείς γενικά ευτυχισμένος, καθώς, όπως υποστηρίζει, τα ανθρώπινα γονίδια με έναν μυστηριώδη τρόπο ξεχωρίζουν σε μοριακό επίπεδο το «σωστό» από το «λάθος» είδος ευτυχίας.

Προβληματισμό αλλά και ερωτηματικά προκαλούν όσα ακούγονται τον τελευταίο καιρό για τον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού και για τον γενετικό έλεγχο για την ανίχνευση των μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, που ενοχοποιούνται για την εμφάνισή του.

Ο γενετικά τροποποιημένος σολομός ΑquΑdvantage που αναπτύχθηκε στις ΗΠΑ θα μπορούσε να προκαλέσει σοβαρή οικολογική ζημιά αν δραπετεύσει και ζευγαρώσει με άγριους σολομούς ή συγγενικά ψάρια όπως η καφέ πέστροφα, προειδοποιεί νέα μελέτη.

Η δημοσιοποίηση της προφυλακτικής διπλής μαστεκτομής στην οποία προχώρησε η αμερικανίδα ηθοποιός Αντζελίνα Τζολί, επειδή ήταν φορέας του γονιδίου BRCA1 και είχε 85% αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, προκάλεσε το ενδιαφέρον των ελληνίδων που επιθυμούν να προβούν σε προληπτικό μοριακό έλεγχο των επίμαχω γονιδίων BRCA1 και BRCA2.

Δύο σημαντικά γονίδια, τα οποία συμμετέχουν στην επιδιόρθωση του DNA στα κύτταρα, εμφάνισαν μεταλλάξεις στην ηθοποιό Αντζελίνα Τζολί, η οποία τελικά επέλεξε τη δραστική λύση της διπλής μαστεκτομής προκειμένου να αποφύγει τον καρκίνο. Την ίδια λύση έχουν επιλέξει εξάλλου και τουλάχιστον 50 γυναίκες στην Ελλάδα.

Πώς προκύπτουν από ένα και μόνο κύτταρο όλοι οι διαφορετικοί ιστοί του σώματος; Μέσω του «επιγονιδιώματος», ενός περίπλοκου συστήματος από χημικούς διακόπτες που ενεργοποιούν και απενεργοποιούν τα κατάλληλα γονίδια σε κάθε κύτταρο.

Η ανεπάρκεια ύπνου καθώς και η κακή ποιότητά του για μεγάλο διάστημα μπορεί να επηρεάσει τα γονίδια που ελέγχουν το ανοσοποιητικό σύστημα, τον μεταβολισμό και την αντίδραση του οργανισμού στο στρες, με αρνητικές επιπτώσεις για την υγεία του ανθρώπου.

Η ανακάλυψη 26 γονιδίων που σχετίζονται με τη μυωπία αναμένεται να δώσει επιτέλους μια εξήγηση για τον αυξημένο κίνδυνο που αντιμετωπίζουνν τα παιδιά που περνούν τον περισσότερο χρόνο τους σε κλειστούς χώρους αντί στο ύπαιθρο.

Δύο πρωτότυπες έρευνες, οι οποίες θα ήταν σχεδόν αδύνατο να πραγματοποιηθούν μέχρι πριν από λίγα χρόνια, αποκαλύπτουν για πρώτη φορά το ρόλο του γονιδιώματος στον έλεγχο σύνθετων συμπεριφορών. Η πρώτη μελέτη εντοπίζει ομάδες γονιδίων δίνουν οδηγίες στα ποντίκια σχετικά με το πώς θα σκάβουν τα λαγούμια τους· η δεύτερη ανακαλύπτει ένα «κοινωνικό χρωμόσωμα» που φαίνεται ότι ελέγχει την κοινωνική ζωή ενός τροπικού μυρμηγκιού.

Μεγάλη ευρωπαϊκή μελέτη δίνει τις σαφέστερες μέχρι σήμερα ενδείξεις για τις βλάβες που προκαλεί το κάπνισμα στη λειτουργία των γονιδίων. Η καρκινογόνος δράση του καπνού δεν δείχνει να οφείλεται σε μεταλλάξεις, δηλαδή σε μεταβολές της αλληλουχίας των γονιδίων, αλλά σε «επιγενετικές» αλλαγές, δηλαδή σε χημικές τροποποιήσεις των γονιδίων που ρυθμίζουν πόσο έντονη είναι η λειτουργία τους.

Αντί της έρευνας για το «γονίδιο της ομοφυλοφιλίας» οι ερευνητές θα πρέπει να εστιάσουν στην διαδικασία της επιγενετικής, που ενεργοποιεί και απενεργοποιεί γονίδια, ώστε να μπορέσουν να αιτιολογήσουν γιατί η ομοφυλοφιλία είναι κληρονομική υπόθεση.

Γερμανική μελέτη, η οποία εντοπίζει μακροπρόθεσμες μεταβολές στο γενετικό υλικό ανθρώπων που είχαν ζήσει τραυματικά περιστατικά ως παιδιά, δείχνει να εξηγεί γιατί τα ψυχικά τραύματα σε νεαρή ηλικία αυξάνουν τον κίνδυνο ψυχικών διαταραχών στην ενήλικη ζωή.

Ένας γενετικά τροποποιημένος ιός για την αντιμετώπιση μιας σπάνιας γενετικής διαταραχής έγινε την Πέμπτη η πρώτη γονιδιακή θεραπεία που εγκρίνεται όχι μόνο στην Ευρωπαϊκή Ένωση αλλά και σε όλο τον κόσμο εκτός της Κίνας.

Φανταζόσασταν πως το να θέλουμε να είμαστε αδύνατες είναι γραμμένο στα γονίδια μας;

Ακόμα κι αν όλες οι διοξίνες εξαφανίζονταν σήμερα από τον πλανήτη, οι συνέπειες αυτών των τοξικών χημικών θα παρατεινόταν για τουλάχιστον τρεις γενιές ακόμα, προειδοποιούν Αμερικανοί ερευνητές. Έρευνα σε πειραματόζωα αποκαλύπτει ότι οι διοξίνες παρεμβαίνουν σε διακόπτες των γονιδίων, και οι μεταβολές αυτές είναι κληρονομήσιμες.

Ένας Άτλαντας που απεικονίζει τρισδιάστατα και σε υψηλή ανάλυση την έκφραση κάθε γονιδίου στις διάφορες περιοχές του ανθρώπινου εγκεφάλου ολοκληρώθηκε από διεθνή ομάδα ερευνητών. Το πραγματικά τιτάνιο έργο προσφέρει ένα σημαντικό εργαλείο για την καλύτερη μελέτη των εγκεφαλικών λειτουργιών και την ανάπτυξη θεραπειών.