γενετική

Την σπάνια γενετική πάθηση της μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας κατάφεραν να θεραπεύσουν ιταλοί επιστήμονες στην περίπτωση τριών παιδιατρικών ασθενών, με εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία που διόρθωσε τα λάθη στο DNA τους.

Δύο μικρά, τυχαία λαθάκια, τα οποία εμφανίστηκαν σε ένα σημαντικό γονίδιο πριν από μισό δισεκατομμύριο χρόνια, φαίνεται ότι άνοιξαν το δρόμο για την εξέλιξη του ορμονικού και αναπαραγωγικού μας συστήματος, υποδεικνύει νέα γενετική μελέτη.

Όλα η αλήθεια για τα γενετικά τεστ και την προλητπική αφαίρεση στήθους, όπως την εξηγεί ο γυναικολόγος Ηλίας Γάτος.

Σύμφωνα με νέα στοιχεία που παρουσιάστηκαν στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Παχυσαρκίας στο Λίβερπουλ, ενώ η γενετική μετάλλαξη του γονιδίου FTO προβλέπει την αύξηση του βάρους στους άνδρες σε ορίζοντα δεκαετίας, μια διαφορετική γενετική μετάλλαξη του γονιδίου MMP2 προβλέπει την αύξηση του βάρους στις γυναίκες.

Ο αρχαιολόγος σερ Άρθρουρ Έβανς τελικά ίσως έκανε λάθος όταν υπέθεσε ότι οι Μινωίτες ήταν απόγονοι των Αιγυπτίων. Διεθνής ερευνητική ομάδα με τη συμμετοχή ελλήνων επιστημόνων διαπιστώνει τώρα ότι το μιτοχονδριακό DNA από σκελετούς της μινωικής εποχής παρουσιάζει μεγαλύτερες ομοιότητες με το μιτοχονδριακό DNA των Ευρωπαίων και ιδιαίτερα των Κρητών.

Από το ανατολικό άκρο της Ευρώπης στα Βαλκάνια έως το δυτικό άκρο στην Ιρλανδία, οι Ευρωπαίοι αποτελούν κατά βάση μια μεγάλη οικογένεια, με βιολογικούς δεσμούς λόγω των κοινών προγόνων τους, σύμφωνα δείχνει γενετική ανάλυση του DNA των Ευρωπαίων.

Την Παρασκευή 26 Απριλίου 2013, ο Δρ Δρακούλης Γιαννουκάκος δίνει διάλεξη με θέμα «Γενετική του καρκίνου του μαστού – ωοθηκών», στο Ινστιτούτο Προηγμένων Υλικών, Φυσικοχημικών Διεργασιών, Νανοτεχνολογίας και Μικροσυστημάτων, με ελεύθερη είσοδο.

Τις πολύπλοκες προϊστορικές ρίζες τόσο των Ευρωπαίων όσο και των Αυστραλών έρχονται να φωτίσουν -ή να περιπλέξουν με νέο μυστήριο- δύο νέες επιστημονικές έρευνες. Η πρώτη ανέλυσε δείγματα DNA και διαπίστωσε ότι η γενετική καταγωγή των Ευρωπαίων μυστηριωδώς υπέστη μια απότομη μεταμόρφωση πριν από περίπου 4.500 χρόνια. Η δεύτερη μελέτη κατέληξε στο συμπέρασμα ότι οι πρώτοι κάτοικοι της Αυστραλίας ήταν 1.000 έως 3.000 μετανάστες, οι οποίοι μέσω των νησιών του Ειρηνικού, έφθασαν στην απομακρυσμένη ήπειρο πριν από περίπου 50.000 χρόνια.

Οι μελέτες στη Γενετική περιλαμβάνουν συχνά πειράματα αιμομιξίας, η δυνατότητα αυτή όμως προφανώς δεν υπάρχει στην περίπτωση του ανθρώπου. Εκτός αν εξετάσει κανείς τη γενεαλογία του Οίκου των Αψβούργων ή άλλων δυναστειών, λένε ισπανοί ερευνητές.

Αν σας αρέσει να ξαπλώνετε με τις ώρες στον καναπέ, μπορείτε τώρα να κατηγορήσετε τους γονείς σας: αμερικανική μελέτη σε ποντίκια υποδεικνύει ότι τα επίπεδα ενεργητικότητας ελέγχονται από τα γονίδια, τουλάχιστον εν μέρει. «Δείξαμε ότι μπορεί κανείς να είναι τεμπέλης λόγω γενετικής προδιάθεσης» υποστηρίζουν οι ερευνητές.

Μια γενετική μετάλλαξη που πυροδοτεί την εκδήλωση της λευχαιμίας ήδη από την ενδομήτρια ζωή, ανακάλυψαν βρετανοί και ιταλοί επιστήμονες σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

H φαρμακευτική εταιρεία βιοτεχνολογίας Actelion, βραβεύτηκε από το Παγκόσμιο Δίκτυο Μεταβολικών Νοσημάτων για το φαρμακό της Zavesca, το οποίο ενδείκνυται για τη θεραπεία των εκφυλιστικών νευρολογικών εκδηλώσεων της σπάνιας γενετικής νόσου Niemann Pick τύπου C, αφού τροποποιεί και καθυστερεί την εξέλιξη της νόσου, βελτιώνοντας σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Μια γενετική βλάβη, που εμποδίζει την παραγωγή σεροτονίνης στον εγκέφαλο, θεωρείται ο κύριος παράγοντας που οδηγεί στην αυτοκτονία. Ωστόσο, η αυτοχειρία μπορεί να αποτραπεί, αφού υπάρχει φάρμακο που αντιμετωπίσει αυτή τη γενετική ανωμαλία.

Η καλλιέργεια της λεγόμενης εξημερωμένης ελιάς –με μεγαλύτερους και πιο ζουμερούς καρπούς από τις άγριες ποικιλίες– ξεκίνησε πριν από 6 με 8 χιλιάδες χρόνια στην περιοχή όπου σήμερα βρίσκονται τα σύνορα Τουρκίας-Συρίας, αποκαλύπτει γενετική ανάλυση σε 1.900 μεσογειακά ελαιόδεντρα.

Ερευνητές από δέκα χώρες δημοσιεύουν αυτή την εβδομάδα τη σχεδόν πλήρη γενετική αλληλουχία της ρεβιθιάς, μια εξέλιξη που υπόσχεται πιο ανθεκτικές και παραγωγικές ποικιλίες. Το ρεβίθι, επισημαίνουν οι ερευνητές, είναι σήμερα το δεύτερο σημαντικότερο όσπριο μετά τη σόγια όσον αφορά το μέγεθος της παραγωγής. Είναι μάλιστα ιδιαίτερα σημαντικό στον αναπτυσσόμενο κόσμο λόγω της περιεκτικότητάς του σε πρωτεΐνη αλλά και της ικανότητάς του να απορροφά άζωτο από την ατμόσφαιρα, περιορίζοντας έτσι σημαντικά τις ανάγκες σε αζωτούχα λιπάσματα.

Γενετική ανάλυση στη γλυκοπατάτα, η οποία εκτιμάται ότι καλλιεργήθηκε για πρώτη φορά στα υψίπεδα του Περού πριν από οκτώ χιλιετίες, αποκαλύπτει ότι το ταπεινό λαχανικό είναι ασυνήθιστα πολυταξιδεμένο. Η ανάλυση δείχνει ότι οι Πολυνήσιοι είχαν επαφές με τους λαούς της Νοτίου Αμερικής πολύ πριν από την άφιξη των Ευρωπαίων κονκισταδόρ.

Εδώ και δεκαετίες οι ανθρωπολόγοι πιστεύουν ότι η Ωκεανία έμεινε απομονωμένη από τον υπόλοιπο κόσμο για 40.000 χρόνια μετά τον πρώτο εποικισμό της. Κι όμως, γενετική μελέτη εντοπίζει ενδείξεις ενός μεγάλου κύματος μετανάστευσης από την Ινδία πριν από 4.000 χρόνια. Μάλιστα οι Ασιάτες έποικοι δεν αποκλείεται να έφεραν μαζί τους σκύλους που εξελίχθηκαν αργότερα στο αγριόσκυλο ντίνγκο της Αυστραλίας.

Ένα γονίδιο που δείχνει να αυξάνει τη σωματική και «κοινωνική» δραστηριότητα φαίνεται ότι ευνοεί έμμεσα και τη μακροζωία, δείχνει γενετική μελέτη σε ποντίκια και ανθρώπους. Προηγούμενες έρευνες έχουν δείξει εξάλλου ότι οι δραστήριοι άνθρωποι τείνουν να γερνούν καλύτερα.

«Η Γενετική στην Υπηρεσία της Υγείας – Γενετικές εξετάσεις, Προγεννητική Διάγνωση, Εξωσωματική γονιμοποίηση – Σύγχρονες προκλήσεις και διλήμματα», είναι ο τίτλος της ανοικτής εκδήλωσης που πραγματοποιείται την Τρίτη 11 Δεκεμβρίου 2012, στο Αμφιθέατρο του Ιδρύματος Ευγενίδου.

Τα τρία τέταρτα των μεταλλάξεων που επηρεάζουν τη σύνθεση πρωτεϊνών στον ανθρώπινο οργανισμό εμφανίστηκαν πολύ πρόσφατα στην εξελικτική μας ιστορία, τα τελευταία 5.000 χρόνια, αποκαλύπτει μεγάλη γενετική ανάλυση. Είναι πάντως μια αναμενόμενη διαπίστωση, δεδομένου ότι το μέγεθος του ανθρώπινου πληθυσμού αυξάνεται με γεωμετρική πρόοδο σε αυτό το διάστημα.

Νέες απρόσμενες -και δυνητικά επωφελείς από ιατρικής πλευράς- ομοιότητες ανάμεσα στον χοίρο και τον άνθρωπο, αλλά και μερικές χαρακτηριστικές διαφορές, αποκαλύπτει η ανάγνωση του γονιδιώματος του χοίρου.

Η πλήρης γενετική αλληλουχία του χοίρου, την οποία δημοσιεύει στο Νature διεθνής ερευνητική ομάδα, αναμένεται να βελτιώσει μελλοντικά τα ποιοτικά χαρακτηριστικά του χοιρινού κρέατος. Δεδομένου όμως ότι φυσιολογία του γουρουνιού παρουσιάζει μεγάλες ομοιότητες με την ανθρώπινη, το επίτευγμα ίσως βοηθήσει και στην αντιμετώπιση σοβαρών ασθενειών.

Τα μικρόσωμα μαρσιποφόρα, σε μέγεθος μικρού σκύλου, με την χαρακτηριστική κραυγή γνωστά ως δαίμονες της Τασμανίας αλλάζουν κατοικία. Μεταφέρονται στο μικρό νησί Μαρία, μόλις 16 χιλιόμετρα από τις ακτές της Τασμανίας καθώς η μολυσματική ανίατη νόσος του καρκίνου του πρόσωπου, εξαφανίζει το 90% του πληθυσμού τους. Δεκατέσσερα ζώα επιλέχθηκαν να μεταφερθούν στη νήσο Μαρία, ώστε να αποτελέσουν γενετική δεξαμενή για το μέλλον.

Ομοιότητες μεταξύ καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών αποκαλύπτει η πληρέστερη μέχρι σήμερα γενετική ανάλυση του συχνότερου γυναικολογικού καρκίνου, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο Nature.

Ενα κορίτσι που έζησε πριν από 50.000 χρόνια σε μια σπηλιά της Σιβηρίας αποκαλύπτει άγνωστα ως τώρα μυστικά για το παρελθόν μας. Ανασυνθέτοντας από το DNA του το γονιδίωμα του ανθρώπου της Ντενίσοβα, ενός από τους στενότερους συγγενείς μας, οι επιστήμονες άντλησαν πολύτιμες πληροφορίες για τις γενετικές μεταβολές που οδήγησαν στον σύγχρονο άνθρωπο.