Διάλεξη για την «Γενετική του καρκίνου του μαστού – ωοθηκών» στο ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος»

Την Παρασκευή 26 Απριλίου 2013, ο Δρ Δρακούλης Γιαννουκάκος δίνει διάλεξη με θέμα «Γενετική του καρκίνου του μαστού – ωοθηκών» στην οποία θα μιλήσει για τη συμμετοχή του εργαστηρίου του σε μια πολύ σημαντική ανακάλυψη στην ιστορία της πρόληψης του καρκίνου.

Ο Διευθυντής Ερευνών στο Eργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής, ΙΠΡΕΤΕΑ του Εθνικού Κέντρου Έρευνας Φυσικών Επιστημών «Δημόκριτος», θα μιλήσει στο Aμφιθέατρο του Τομέα Επιστήμης Υλικών – Κτίριο 8, στις 13:00 μ.μ., (με ελεύθερη είσοδο για το κοινό) για την ελληνική συμμετοχή σε έρευνα, με επιστήμονες από 200 ερευνητικά κέντρα από ολόκληρο τον κόσμο, που εργάστηκαν αρκετά χρόνια για να εντοπίσουν 80 περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος οι οποίες συνδέονται με τους καρκίνους του μαστού, των ωοθηκών και του προστάτη.

Με σύμμαχο αυτή τη γνώση, οι επιστήμονες είναι αισιόδοξοι ότι μέσα στα επόμενα χρόνια θα αναπτύξουν προληπτική εξέταση που εντοπίζει τους ανθρώπους που έχουν αυξημένη προδιάθεση να αναπτύξουν καρκίνο, πολλά χρόνια πριν αυτός εκδηλωθεί και γίνει απειλητικός.

Στην εν λόγω έρευνα, η ελληνική ομάδα από το εργαστήριο του Δρ Γιαννουκάκου στο ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» και του καθηγητή Ογκολογίας του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου ΘεσσαλονίκηςΓιώργο Φούντζηλα, παρείχε 1.000 δείγματα γενετικού υλικού από ασθενείς με καρκίνους του μαστού και των ωοθηκών, καθώς και αντίστοιχο αριθμό δειγμάτων από γυναίκες που δεν έχουν προσβληθεί από καρκίνο.

Ο καρκίνος είναι μία ασθένεια η οποία οφείλεται στην αλληλεπίδραση του γενετικού υπόβαθρου των ανθρώπων και περιβαλλοντικών παραγόντων. Διακρίνεται σε δύο μεγάλες κατηγορίες τον οικογενή (ή κληρονομικό) και τον σποραδικό. Το ποσοστό του οικογενούς καρκίνου κυμαίνεται από 5 έως 30% ανάλογα με το είδος του καρκίνου. Σε ορισμένες μορφές καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού, έχουμε εμφάνιση της νόσου σε πολύ νέες ηλικίες (17-45 χρ.).

Η εμφάνιση καρκίνου σε νεαρή ηλικία συνήθως υποδηλώνει την ύπαρξη γενετικής προδιάθεσης. Για παράδειγμα η μέση ηλικία εμφάνισης του καρκίνου του μαστού είναι τα 54 χρόνια ενώ η μέση ηλικία εμφάνισης του κληρονομικού καρκίνου του μαστού είναι τα 42 χρόνια. Οι αντίστοιχες ηλικίες για τον καρκίνο των ωοθηκών είναι 64 και 52 χρόνια.

Περισσότερα από 20 γονίδια που προδιαθέτουν για καρκίνο του μαστού ή ωοθηκών έχουν χαρακτηρισθεί τα τελευταία 15 χρόνια και περιλαμβάνουν τα BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C, ATM, p53, BRIP1, PTEN, NBS1, RAD50, RAD51, CDH1, STK11 κ.α. Η συνεισφορά του καθενός από αυτά τα γονίδια στην επίπτωση του καρκίνου του μαστού-ωοθηκών δεν είναι γνωστή και ποικίλει από χώρα σε χώρα.

Tην Τετάρτη 27 Μαρτίου 2013 δημοσιεύθηκαν στο Nature Genetics πέντε άρθρα σχετικά με τη γενετική του καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και του προστάτη. Αναλύθηκε γενετικό υλικό από 100.000 ασθενείς με καρκίνο και από 100.000 άτομα των ιδίων ηλικιών τα οποία δεν είχαν προσβληθεί από καρκίνο. Είναι η εκτενέστερη μελέτη αυτού του τύπου που έχει δημοσιευθεί μέχρι σήμερα. Συμμετείχαν περισσότεροι από 200 οργανισμοί (πανεπιστήμια, ερευνητικά κέντρα, νοσοκομεία κ.α.) από την Ευρώπη, τις Η.Π.Α., τον Καναδά και την Αυστραλία.

Η δημοσίευση αποτελεί την κατάληξη δεκαπεντάχρονης ερευνητικής συνεργασίας. Εκ μέρους της Ελλάδας συμμετέχει το Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος», και η Ιατρική Σχολή του ΑΠΘ. Στα πλαίσια της έρευνας αναλύθηκε το γενετικό υλικό 1.000 Ελληνίδων ασθενών με καρκίνο μαστού-ωοθηκών και 1.000 γυναικών, οι οποίες δεν έχουν προσβληθεί από καρκίνο αντιστοίχων ηλικιών.

Ταυτοποιήθηκαν 80 γενετικοί τόποι οι οποίοι συσχετίζονται με αύξηση του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου. Τα αποτελέσματα αυτά ενδέχεται να οδηγήσουν σε κλινικά χρήσιμες δοκιμασίες σε περίπου πέντε χρόνια. Αναλύθηκαν περισσότερες από 200.000 γενετικές παραλλαγές. Κάθε τέτοιου τύπου παραλλαγή σχετίζεται με μικρή αύξηση του κινδύνου για ανάπτυξη καρκίνου. Ο λογισμός όμως πολλών τέτοιων παραλλαγών έχει ως αποτέλεσμα τη σημαντική αύξηση του κινδύνου για ανάπτυξη καρκίνου ενώ υπό ορισμένες συνθήκες ενδέχεται να σημαίνουν τη μείωση του κινδύνου για ανάπτυξη καρκίνου.

Ιδιαίτερα όσον αφορά τις γυναίκες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 & BRCA2 οι οποίες έχουν 80% πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο μέχρι τα 75 χρόνια τους, τα αποτελέσματα αυτά δείχνουν ότι ο λογισμός συγκεκριμένων παραλλαγών μπορεί να μας δείξει ποιες γυναίκες έχουν 100% πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο μαστού και ποιες 20% πιθανότητες. Η λειτουργία διαφόρων προστατευτικών παραλλαγών μπορεί να μειώσει σημαντικά τις πιθανότητες να αναπτυχθεί καρκίνος.

H γενετική ανάλυση του καρκίνου είναι σημαντική γιατί:

1. Οδηγεί στη πρόωρη διάγνωση του καρκίνου μέσα από προγράμματα πρόληψης
2. Συμβάλει αποφασιστικά στη διαχείριση του προβλήματος στα πλαίσια όλης της οικογένειας
3. Συνεισφέρει στην επιλογή της στοχευμένης θεραπείας μέσα από την ανάπτυξη εξειδικευμένων ογκολογικών φαρμάκων (αναστολείς PARP).

health.in.gr