Μετά το ανθρώπινο γονιδίωμα, το πρωτεΐνωμα

Είκοσι χρόνια μετά την δημοσίευση της αλληλουχίας του ανθρώπινου DNA, διεθνής ερευνητική κοινοπραξία παρουσιάζει τώρα τον πρώτο χάρτη του «πρωτεϊνώματος» -του συνόλου των χιλιάδων πρωτεϊνών που συνθέτουν το ανθρώπινο σώμα.

Τα γονίδια κάθε οργανισμού περιέχουν κωδικοποιημένες τις οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών σε κυτταρικά εργοστάσια που ονομάζονται ριβοσώματα. Όλες οι πρωτεΐνες παράγονται από 20 διαφορετικές υπομονάδες, γνωστές ως αμινοξέα, οι οποίες συνδέονται στη σειρά σαν τους κρίκους μιας αλυσίδας. Η αλληλουχία των αμινοξέων είναι αυτή που καθορίζει το σχήμα και τελικά τη λειτουργία κάθε πρωτεΐνης.

Διαφορετικές αναγνώσεις

Δεδομένου ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει περίπου 20 χιλιάδες γονίδια, θα περίμενε κανείς ότι το σύνολο των διαφορετικών πρωτεϊνών δεν μπορεί να υπερβαίνει αυτό το νούμερο. Στην πράξη, όμως, οι πληροφορίες που δίνει κάθε γονίδιο συχνά υφίστανται τροποποίηση πριν μεταφραστούν σε πρωτεΐνες, και κάθε διαφορετική βερσιόν του κώδικα δίνει και διαφορετική πρωτεΐνη. Ως αποτέλεσμα, ένα γονίδιο μπορεί να δίνει περισσότερες από μία πρωτεΐνες και το σύνολο των πρωτεϊνών μπορεί να υπερβαίνει τον αριθμό των γονιδίων.

Το πρωτεΐνωμα που δημοσιεύεται τώρα στην επιθεώρηση Nature Communications, προϊόν μιας δεκαετίας εργασιών σε εργαστήρια σε όλο τον κόσμο, περιέχει τις αλληλουχίες του 90,4% των ανθρώπινων πρωτεϊνών.

«Η σημερινή μέρα αποτελεί ορόσημο όσον αφορά τη γενική κατανόηση της ανθρώπινης ζωής» σχολίασε ο Δρ Κρις Όβερολ, καθηγητής του Πανεπιστημίου της Βρετανικής Κολούμπια και μέλος της κοινοπραξίας, ο οποίος υπογράφει συνοδευτικό εντιτόριαλ για το θέμα στο Journal of Proteome Research.

Αλληλεπίδραση

Τα ευρήματα αναμένεται τώρα να προσφέρουν νέα στοιχεία για το πώς παθογόνες μεταλλάξεις των γονιδίων οδηγούν στην παραγωγή ελαττωματικών πρωτεϊνών και την εκδήλωση ασθενειών.

«Δεδομένου ότι πολλές ανθρώπινες ασθένειες προκύπτουν από αλλαγές στη σύνθεση ή τη λειτουργία πρωτεϊνών, η χαρτογράφηση του πρωτεϊνώματος ισχυροποιεί την ικανότητα διάγνωσης ασθενειών, πρόγνωσης της εξέλιξης των νόσων, αντιμετώπισης και ιατρικής ακριβείας» αναφέρει δελτίο Τύπου του Πανεπιστημίου της Βρετανικής Κολούμπια.

«Στην περίπτωση της Covid-19, για παράδειγμα, εμπλέκονται δύο πρωτεϊνώματα, αυτό του ιού SARS-CoV-2 και αυτού των μολυσμένων κυττάρων. Και τα δύο πιθανότατα αλληλεπιδρούν μεταξύ τους, τροποποιούν το ένα το άλλο και αλλάζουν τη λειτουργία του» σχολιάζει ο Όβερολ.

«Η κατανόηση αυτής της διαδικασίας μπορεί να ρίξει φως στο γιατί ορισμένα κύτταρα και ορισμένοι άνθρωποι παρουσιάζουν μεγαλύτερη αντοχή στην Covid-19 ενώ άλλοι είναι πιο ευάλωτοι».

»Αυτό προσφέρει ουσιώδεις λειτουργικές πληροφορίες για το ανθρώπινο σώμα τις οποίες η γονιδιωματική από μόνη της δεν μπορεί να δώσει».