Γενετικό υπόβαθρο φαίνεται να έχει η στυτική δυσλειτουργία

Αμερικανοί επιστήμονες παρουσιάζουν σε άρθρο στο επιστημονικό έντυπο Proceedings of the National Academy of Sciences, τις πρώτες απτές αποδείξεις ότι η στυτική δυσλειτουργία έχει γενετική βάση.

Οι ερευνητές του συστήματος Υγείας Kaiser Permanente της Βόρειας Καλιφόρνια, με επικεφαλής τον Δρ Ερικ Τζοργκεσον, ανέλυσαν στοιχεία για σχεδόν 380.000 άνδρες και εντόπισαν γενετικές μεταλλάξεις σε συγκεκριμένο τμήμα του γονιδώματος τους, κοντά στο γονίδιο SIM1, που σχετίζονται άμεσα με τον αυξημένο κίνδυνο ανδρικής ανικανότητας.

«Ο εντοπισμός αυτού του σημείου στο SIM1 ως παράγοντα κινδύνου για τη στυτική δυσλειτουργία είναι μια μεγάλη υπόθεση επειδή παρέχει τη μακρά περιζήτητη απόδειξη ότι υπάρχει μια γενετική συνιστώσα της νόσου. Η αναγνώριση, λοιπόν, του πρώτου γενετικού παράγοντα κινδύνου για στυτική δυσλειτουργία είναι μια συναρπαστική εξέλιξη επειδή ανοίγει την πόρτα για την περαιτέρω διερεύνηση και ανάπτυξη γενετικών θεραπειών», σημειώνει ο Δρ Τζοργκεσον.

Η στυτική δυσλειτουργία είναι συχνότερη στους ηλικιωμένους και σχετίζεται με πολλές αιτίες, όπως νευρολογικούς, ορμονικούς και αγγειακούς παράγοντες. Υπάρχουν βέβαια θεραπείες που στοχεύουν αυτούς τους παράγοντες, αλλά πολλοί είναι οι πάσχοντες που δεν έχουν ανταπόκριση σε αυτές.

Η γενετική πιστεύεται ότι παίζει ρόλο στο ένα τρίτο των περιπτώσεων στυτικής δυσλειτουργίας, αλλά τώρα είναι η πρώτη φορά που μια μελέτη συνδέει μια συγκεκριμένη γενετική περιοχή με τη διαταραχή.

Η μελέτη

Οι ερευνητές πραγματοποίησαν γενετική ανάλυση σε δύο μεγάλα και αντίθετα μεταξύ τους δείγματα ανδρών. Το πρώτο απαρτιζόταν από 36.648 άνδρες από την έρευνα GERA, με κλινική διάγνωση στυτικής δυσλειτουργίας και με ανάλογη θεραπεία. Το άλλο δείγμα των 222.358 ανδρών προερχόταν από τη βρετανική βάση UK Biobank.

Οι μεταλλάξεις στο σημείο SIM1 σχετίστηκαν με 26% αυξημένο κίνδυνο στυτικής δυσλειτουργίας. Ο κίνδυνος ήταν ανεξάρτητος των άλλων γνωστών παραγόντων κινδύνου για την εκδήλωση της διαταραχής.

Οι ερευνητές είχαν ωστόσο να δουν αν το σημείο SIM1 ήταν παράγοντας κινδύνου και ως προς διαφορές στον τρόπο αναφοράς του προβλήματος από τους ίδιους τους άνδρες. Η μελέτη έδειξε ότι το σημείο ήταν όντως παράγοντας κινδύνου στυτικής δυσλειτουργίας, είτε επρόκειτο για κλινική διάγνωση, είτε μέσω του ιστορικού συνταγογράφησης θεραπείας, ή από την αυτο-αναφορά των ασθενών.

Εν συνεχεία εντοπίστηκε ο βιολογικός ρόλος του σημείου SIM1 στην επιρρέπεια για συστική δυσλειτουργία. Το γονίδιο SIM1 είναι γνωστό ότι παίζει ρόλο στον μηχανισμό σηματοδότησης που παίζει κεντρικό ρόλο στη ρύθμιση του σωματικού βάρους και τη σεξουαλική δυσλειτουργία. Μάλιστα, το σημείο της σεξουαλικής δυσλειτουργία εντοπίζεται κοντά και όχι μέσα στο γονίδιο SIM1.

Ξεχωριστή ομάδα ερευνητών του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια κατάφερε να δείξει ότι η εμπλεκόμενη τοποθεσία αλληλεπιδρά φυσικά με τον προαγωγό του γονιδίου SIM1 και ότι οι μεταλλάξεις σε αυτή την τοποθεσία αλλάζουν τη λειτουργία ενός κυρίαρχου γονιδιακού ρυθμιστή.

«Σκεφτείτε το γονίδιο σαν μια λάμπα φωτισμού. Ο προαγωγός είναι σαν τον διακόπτη και ο ενισχυτής ως το κουτί με τις ασφάλειες στον πίνακα. Επειδή το σημείο για τον παράγοντα κινδύνου για τη στυτική δυσλειτουργία έχει δραστηριότητα ενισχυτή και αλληλεπιδρά με το προαγωγό του SIM1 το σημείο της στυτικής δυσλειτουργίας επηρεάζει πιθανόν την έκφραση του γονιδίου SIM1, ενεργοποιώντας και απενεργοποιώντας το όταν χρειάζεται», εξηγεί ο Δρ Τζοργκεσον.

Εν κατακλείδι η μελέτη αναδεικνύει τη δυναμική του γονιδίου SIM1 ως στόχος για την ανάπτυξη νέων θεραπειών για τη στυτική δυσλειτουργία.