Γενετικό τεστ προβλέπει τον κίνδυνο εμφράγματος

Ένα οικονομικά προσιτό γενετικό τεστ (που ουσιαστικά αφορά σε ένα σκορ κινδύνου) που προβλέπει τον κίνδυνο εκδήλωσης στο μέλλον σε άτομα με γενετική προδιάθεση για καρδιοπάθεια, ανέπτυξαν ερευνητές στη Βρετανία, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Journal of the American College of Cardiology.

Το Genomic Risk Score (GRS) κοστίζει περίπου στα 45 ευρώ και στόχο έχει να εντοπίσει έγκαιρα άτομα που, μολονότι δεν έχουν τους συνήθεις παράγοντες καρδιαγγειακού κινδύνου (π.χ. υψηλή χοληστερόλη και αρτηριακή πίεση), παρόλα αυτά αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο για έμφραγμα.

Εφόσον το DNA ενός ανθρώπου δεν αλλάζει διαχρονικά, το τεστ θα μπορούσε να γίνει σε οποιαδήποτε ηλικία, ακόμη και στην παιδική, πράγμα πολύ χρήσιμο, καθώς συχνά η στεφανιαία νόσος ξεκινά πολλά χρόνια, προτού εμφανισθούν τα πρώτα συμπτώματα.

Το GRS αναζητά συγκεκριμένους συνδυασμούς επικίνδυνων γονιδίων και όχι κάποιο μεμονωμένο γονίδιο. Μπορεί να γίνει με λήψη αίματος ή δείγματος σάλιου.

Οι ερευνητές με επικεφαλής τον Δρ Μάικλ Ινούγιε του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ ανέλυσαν το γονιδίωμα περίπου 480.000 ατόμων 40 έως 69 ετών, μεταξύ των οποίων 22.000 με διαγνωσμένη στεφανιαία νόσο.

Η στεφανιαία νόσος οφείλεται περίπου κατά το ήμισυ σε γενετικά αίτια και κατά το υπόλοιπο ήμισυ σε περιβαλλοντικά αίτια και στον τρόπο ζωής. Όμως, όπως εξηγεί ο Δρ Ινούγιε, «έως τώρα μας διαφεύγει η γενετική συνιστώσα κατά την αξιολόγηση του κινδύνου, ουσιαστικά είμαστε στο σκοτάδι για το γενετικό ήμισυ».

Η μελέτη δείχνει ότι είναι δυνατό τελικά να υπάρξει ένα διαγνωστικό εργαλείο που να βασίζεται στο γενετικό υπόβαθρο.

Από τους συμμετέχοντες στο τεστ GRS, όσοι είχαν σκορ στο ανώτερο 20% της κλίμακας, αντιμετώπιζαν τουλάχιστον τετραπλάσια πιθανότητα να εμφανίσουν στεφανιαία νόσο, σε σχέση με όσους το γενετικό σκορ τους κατέτασσε στο χαμηλότερο 20% της κλίμακας βαθμολογίας.

Οι ερευνητές πάντως ανέφεραν ότι «θα πρέπει να γίνει ακόμη πολλή δουλειά», ωσότου το τεστ αξιοποιηθεί κλινικά, καθώς θα χρειασθούν μεγαλύτερες μελέτες και βελτίωση της ακρίβειάς του.

Στην ερευνητική ομάδα συμμετείχαν και ο καθηγητής Καρδιαγγειακής Γονιδιωματικής Πάνος Δελούκας από το Ερευνητικό Ινστιτούτο William Harvey της Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου και η επίκουρη καθηγήτρια Ιωάννα Τζουλάκη από το Τμήμα Επιδημιολογίας και Βιοστατιστικής του Κολεγίου Imperial του Λονδίνου και το Τμήμα Ιατρικής Πανεπιστημίου του Ιωαννίνων.