Τριάντα νέες γενετικές μεταλλάξεις σχετίζονται με τις ημικρανίες

Διεθνής επιστημονική ομάδα εντόπισε τριάντα νέες γενετικές μεταλλάξεις που συνδέονται άμεσα με τις ημικρανίες, ανοίγοντας τον δρόμο για νέες θεραπευτικές προοπτικές.

Όπως αναφέρεται στο Nature Genetics, οι περισσότερες από τις νέες αυτές μεταλλάξεις βρίσκονται εντός ή κοντά σε γονίδια της ρύθμισης του κυκλοφορικού συστήματος. Και αυτό είναι κάτι που ενισχύει την θεωρία ότι η μη φυσιολογική λειτουργία των αιμοφόρων αγγείων του εγκεφάλου είναι σημαντικός παράγοντας για την εκδήλωση ημικρανιών.

Οι ερευνητές ανέλυσαν δείγματα DNA από 375.000 ευρωπαίους, αμερικανούς και αυστραλούς. Σχεδόν οι 60.000 υπέφεραν από ημικρανίες. Έτσι κατάφεραν να εντοπίσουν τις 30 νέες γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τις ημικρανίες. Αυτές εντοπίστηκαν σε 30 γενομικές περιοχές, και μόνο 10 είχαν και προηγουμένως σχετιστεί με τον κίνδυνο ημικρανίας.

Αξίζει να σημειωθεί ότι, σύμφωνα με στατιστικές εκτιμήσεις περίπου ένα στα επτά άτομα, παγκοσμίως, υποφέρει από ημικρανίες.

«Τα νέα αυτά στοιχεία ειναι το πρώτο στέρεο βήμα που κάνουμε προς την ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπειών για την περίπλοκη αυτή πάθηση. Ως γιατροί γνωρίζουμε εδώ και χρόνια ότι οι ασθενείς με ημικρανίες διαφέρουν μεταξύ τους και τα φάρμακα που ειναι αποτελεσματικά για ορισμένους, είναι εντελώς αναποτελεσματικά για κάποιους άλλους» σχολιάζει ο Δρ Τζον-Ανκερ Ζβαρτ από το Πανεπιστήμνιο του Όσλο στη Νορβηγία, που συμμετείχε στην επιστημονική ομάδα.

«Στο μέλλον, ελπίζουμε ότι αυτά τα νέα δεδομένα θα μας βοηθήσουν να χωρίσουμε τους ασθενείς σε διαφορετικές ομάδες βάσει γενετικής προδιάθεσης, ώστε να σχεδιάσουμε κλινικές μελέτες αυξάνοντας την πιθανότητα για βέλτιστη θεραπεία ανάλογα με την κάθε υποομάδα» συμπληρώνει ο ερευνητής.

«Η επιστημονική κοινοπραξία μας είναι αφοσιωμένη στην ανακάλυψη των γενετικών αιτίων της ημικρανίας και τα προηγούμενα χρόνια μπορέσαμε να εντοπίσουμε πολλούς παράγοντες κινδύνου. Ωστόσο, στην πρόσφατη προσπάθειά μας δεκάδες γενετικοί παράγοντες κινδύνου ήρθαν στο φως. Και επειδή όλες αυτές οι μεταλλάξεις τροποποιούν τον ατομικό κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου, ελαφρώς, η επίπτωσή τους κατέστη ορατή μόνο όταν καταφέραμε να συλλέξουμε και να αναλύσουμε μεγάλο αριθμό δειγμάτων», διευκρινίζει ο Δρ Ααρνο Παλοτι, επικεφαλής της Διεθνούς Κοινοπραξίας για την Γενετική της Κεφαλαλγίας και συντονιστής της ερευνητικής ομάδας.

Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr