Αιματολογική εξέταση υπόσχεται διάγνωση του συνδρόμου Down

Αιματολογική εξέταση που θα γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί στο μέλλον να αντικαταστήσει τις επεμβατικές εξετάσεις που γίνονται σήμερα για την διάγνωση του συνδρόμου Down, σύμφωνα με στοιχεία που παρουσιάστηκαν στο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας.

Οι γυναίκες που ανήκουν στις ομάδες υψηλού κινδύνου επί του παρόντος υποβάλλονται σε αμνιοπαρακέντηση, η οποία ενέχει τον κίνδυνο αποβολής του κυήματος.

Αλλά ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο του Μάαστριχτ με επικεφαλής την Δρ Σουζάνα Φριντς ανακοίνωσαν ότι βρίσκονται πολύ κοντά στην δημιουργία ενός τεστ που με ακρίβεια θα εξετάζει το μητρικό αίμα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου.

Το τεστ βασίζεται σε μια σειρά «ακροσωληνίων» που προσκολλώνται σε συγκεκριμένα σημεία του χρωμοσώματος. Είναι η ίδια τεχνική που χρησιμοποιείται ήδη για την ανίχνευση προβλημάτων στο εμβρυϊκό DNA σε δείγματα που έχουν ληφθεί από το αμνιακό υγρό.

Αλλά το πλεονέκτημα της εξέτασης του μητρικού αίματος έγκειται στην μη επεμβατικότητα, στην ταχύτητα και την απουσία κινδύνου για το έμβρυο.

Όπως ανακοινώθηκε, η επιστημονική ομάδα έχει μέχρι στιγμής χρησιμοποιήσει το αιματολογικό τεστ για να διαγνώσει επιτυχώς το χρωμόσωμα Υ στο έμβρυο, απόδειξη ότι η εξέταση είναι λειτουργική.

Το αιματολογικό τεστ μπορεί να γίνει μεταξύ έκτης και όγδοης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.

Οι επιστήμονες έχουν εστιάσει τις προσπάθειες τους στην δημιουργία του ακροσωληνίου που θα ανιχνεύει το επιπλέον χρωμόσωμα που ευθύνεται για το σύνδρομο Down.

Θα δοκιμαστεί πρώτα σε γυναίκες που ανήκουν στις ομάδες υψηλού κινδύνου για μη φυσιολογική κύηση και έχουν ήδη υποβληθεί σε προγεννητικό έλεγχο και σε επεμβατικές εξετάσεις.

Αλλά αν αποδειχθεί ότι η νέα αιματολογική εξέταση είναι ασφαλής και ακριβής, οι επιστήμονες ελπίζουν ότι θα μπορέσουν να καταστήσουν ευρέως διαθέσιμο το τεστ σε μερικά χρόνια από σήμερα.

Η Δρ Φριντς σημειώνει ότι το κόστος τέτοιων εξετάσεων ήδη έχει πτωτική τάση και μπορεί τελικά το νέο αιματολογικό τεστ να μην στοιχίζει περισσότερα από 25 ευρώ.

«Δείγματα αίματος μπορούν να ληφθούν στα μικροβιολογικά εργαστήρια. Το κόστος συνεπώς είναι χαμηλό σε σχέση με τις επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις», εξηγεί.

Και προσθέτει ότι «επί του παρόντος, η αξιοπιστία της αιματολογικής μας εξέτασης αγγίζει το 80% λόγω των εσφαλμένων αρνητικών αποτελεσμάτων, αλλά συνεχίζουμε να εργαζόμαστε σκληρά για την βελτίωση του.»

health.in.gr