Αιματολογική εξέταση δείχνει το φύλο του εμβρύου από τα πρώτα στάδια της κύησης

Νέα Υόρκη: Φυσιολογικά, το ζευγάρι που θέλει να μάθει το φύλο του παιδιού, πρέπει να περιμένει μέχρι το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Τώρα όμως μια αιματολογική εξέταση που γίνεται στα πρώτα στάδια της κύησης μπορεί να με ακρίβεια να καθορίσει το φύλο του εμβρύου.

Όπως αναφέρεται σε σχετικό άρθρο του επιστημονικού εντύπου Obstetrics and Gynecology, η Δρ Έλλεν βαν ντερ Σοοτ από το Ερευνητικό Κέντρο Sanquin του Aμστερνταμ εξηγεί ότι «το αιματολογικό αυτό τεστ είναι σημαντικό διότι σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχουν ιατρικοί λόγοι που επιβάλλουν τον καθορισμό του φύλου νωρίτερα. Αυτό μέχρι σήμερα σήμαινε χρήση επεμβατικών τεχνικών όπως η αμνιοπαρακέντηση, που ενέχει πάντα τον κίνδυνο αποβολής του κυήματος».

Επίσης τα μητρικά αιματολογικά τεστ που εντοπίζουν συγκεκριμένους δείκτες του φύλου του εμβρύου, ποικίλουν ως προς την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων.

Στην ολλανδική μελέτη, οι ερευνητές δοκίμασαν την νέα τεχνική και διαπίστωσαν ότι είναι 100% ακριβής στον καθορισμό του φύλου, σε δείγμα σχεδόν 200 εγκύων.

Πάντως αξίζει να σημειωθεί ότι επί του παρόντος δεν έχει διευκρινιστεί το κόστος της αιματολογικής εξέτασης, ούτε και πότε θα είναι διαθέσιμο για ευρεία χρήση.

Η ερευνήτρια όμως επισημαίνει την χρήση της εξέτασης σε περιπτώσεις όπου το φύλο του εμβρύου είναι σημαντικό για τον εντοπισμό ή την διαχείριση συγκεκριμένων ιατρικών παθήσεων, όπως η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (κληρονομική πάθηση που προκαλεί στα κορίτσια την ανάπτυξη ανδροπρεπών χαρακτηριστικών όπως βαριά φωνή και υπερβολική τριχοφυΐα).

Η εν λόγω πάθηση είναι δυνατόν να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά με την χορήγηση στεροειδών αμέσως μόλις εδραιωθεί η εγκυμοσύνη.

Ομοίως το φύλο του εμβρύου είναι σημαντικός παράγοντας για γενετικές διαταραχές όπως οι ανωμαλίες στο χρωμόσωμα Χ. Οι διαταραχές αυτές (αιμοφιλία και η μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker) παρατηρούνται σχεδόν πάντα σε αγόρια και λιγότερο στα κορίτσια, επειδή τα πρώτα κληρονομούν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ από την μητέρα, ενώ τα κορίτσια κληρονομούν ένα χρωμόσωμα από κάθε γονέα.

Στις περιπτώσεις που η μητέρα είναι γνωστό ότι είναι φορέας γενετικού ελλείμματος που σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ, η αιματολογική εξέταση για το φύλο του εμβρύου βοηθά τον ιατρό να αποφασίσει για την αναγκαιότητα επεμβατικών εξετάσεων. Αν το έμβρυο είναι θηλυκό τότε αυτό το ενδεχόμενο αποφεύγεται.

Στην ολλανδική μελέτη, οι ερευνητές έθεσαν υπό ιατρική παρακολούθηση 201 εγκύους που έκανα αιματολογικές εργαστηριακές εξετάσεις την περίοδο 2003-2009. Το τεστ, που γίνεται στην έβδομη εβδομάδα κύησης, καθόρισε το φύλο μέσω του εντοπισμού δύο γονιδίων που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Υ.

Μόνο οι άνδρες έχουν χρωμόσωμα Υ, άρα όταν τα γονίδια αυτά εντοπίζονται στις εγκύους, τότε το έμβρυο είναι αγόρι. Όταν το τεστ δεν εντοπίζει τα γονίδια, το δείγμα αίματος αναλύεται περαιτέρω ώστε αν είναι παρόν άλλο εμβρυϊκό DNA. Μετά την επιβεβαίωση, οι ερευνητές καταλήγουν στο συμπέρασμα ότι το κύημα είναι κορίτσι.

Εκ των 201 γυναικών, καταληκτικά αποτελέσματα είχαν οι 189. Σε κάθε περίπτωση το αποτέλεσμα ήταν σωστό.

Τα αποτελέσματα της αιματολογικής εξέτασης μπορεί να καθορίσουν και την διαχείριση της κύησης. Μεταξύ των 156 γυναικών που υποβλήθηκαν σε έλεγχο για γενετικά ελλείμματα σχετικά με το χρωμόσωμα Χ, η εξέταση επέτρεψε στο 41% των περιπτώσεων να αποφευχθούν επεμβατικές διαδικασίες.

Επιπρόσθετα, 27 γυναίκες θα λάμβαναν στεροειδή για πιθανή συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, που τελικά κατέστη εφικτή η αναστολή της, καθώς αποδείχθηκε ότι το έμβρυο ήταν άρρεν.

Η αξιοπιστία των αιματολογικών εξετάσεων σημαίνει ότι δεν είναι αναγκαίες οι επεμβατικές διαδικασίες στον καθορισμό του φύλου του εμβρύου, στα πρώιμα στάδια της κύησης.

Εκφράζονται πάντως ανησυχίες ότι η διαπίστωση του φύλου μπορεί να οδηγήσει στον τερματισμό της κύησης. Αλλά η Δρ βαν ντερ Σοοτ τονίζει ότι το αιματολογικό τεστ που σχεδίασε η ομάδα της θα γίνεται μόνο για κλινικό έλεγχο και αποκλειστικά κατόπιν ιατρικής ένδειξης.

health.in.gr