Μεγάλη διακύμανση του κινδύνου καρκίνου του μαστού μεταξύ των φορέων BRCA

Νέα Υόρκη: Νέα αμερικανική μελέτη δείχνει ότι υπάρχει αξιοσημείωτη διακύμανση στον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού μεταξύ των φορέων των μεταλλάξεων BRCA 1/2, οι οποίες είναι γνωστό ότι αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου.

Όπως αναφέρεται στο επιστημονικό έντυπο Journal of the American Medical Association, ο Δρ Κόλιν Μπεγκ και οι συνεργάτες του στο Αντικαρκινικό Κέντρο Memorial Sloan-Kettering της Νέας Υόρκης ανέλυσαν στοιχεία από 1.394 γυναίκες με καρκίνο του μαστού στον έναν μαστό και 704 με καρκίνο και στους δύο και οι οποίες είχαν εγγραφεί στη μελέτη Women’s Environmental Cancer and Radiation Epidemiology. Όλες οι συμμετέχουσες υποβλήθηκαν σε γονοτυπική ανάλυση για τον εντοπισμό των μεταλλάξεων BRCA 1 και 2.

Το Εθνικό Αντικαρκινικό Ινστιτούτο των ΗΠΑ υπολογίσει ότι περίπου το 5-10% των γυναικών στον γενικό πληθυσμό είναι φορείς μια μετάλλαξης του BRCA. Γενικά, δεν υπάρχει σημαντική διαφορά στην συχνότητα σύμφωνα με την φυλή ή την εθνικότητα, με εξαίρεση του Εβραίους της Ανατολικής Ευρώπης (Ασκενάζι) που έχουν υψηλότερη συχνότητα.

Συνολικά, 73 ασθενείς (5,2%) με καρκίνο στον έναν μαστό είχε μετάλλαξη BRCA, περιλαμβανομένων 42 με μετάλλαξη BRCA 1 και 31 με BRCA 2. Στην ομάδα με καρκίνο και στους δύο μαστούς, 108 (15,3%) είχαν μετάλλαξη BRCA, περιλαμβανομένων 67 με BRCA 1 και 41 με BRCA 2.

Η νεότερη ηλικία διάγνωσης αύξανε σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού μεταξύ των συγγενών των φορέων. Επιπρόσθετα, ο κίνδυνος καρκίνου έτεινε να είναι υψηλότερος για τους συγγενείς των φορέων με καρκίνο και στους δύο μαστούς. Τέλος, παρατηρήθηκαν σημαντικές διαφορές ως προς τον κίνδυνο μεταξύ οικογενειών φορεών.

health.in.gr