Μεταλλαγμένο γονίδιο ενοχοποιείται για τους αιφνίδιους θανάτους

28

Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, που μέχρι στιγμής έχει βρεθεί σε Έλληνες ασθενείς με διατατική μυοκαρδιοπάθεια, ευθύνεται για την πρόκληση αρρυθμιών και αιφνίδιου θανάτου, όχι μόνο στους ενηλίκους αλλά και στους εφήβους. Το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να κληρονομηθεί στα παιδιά σε ποσοστό 50% αν το φέρουν και οι δύο γονείς.

Το μεταλλαγμένο γονίδιο εντοπίστηκε πρόσφατα σε περίπου 20 ασθενείς από τους 250 που έχουν ήδη ελεγχθεί οι οποίοι έχουν κάποια μορφή συγγένειας. Το ανησυχητικό είναι ότι η μετάλλαξη αυτή έχει βρεθεί ως τώρα μόνο σε έλληνες καρδιοπαθείς, παρ΄ ότι έχουν γίνει σχετικές μελέτες σε Αμερικανούς, Γάλλους και Ιάπωνες ασθενείς. Ωστόσο οι ειδικοί δεν αποκλείουν το ενδεχόμενο να υπάρχει μετάλλαξή του και σε άλλους λαούς.

Όπως αναφέρει Το Βήμα, η σημαντική αυτή ανακάλυψη έγινε από ομάδα επιστημόνων με επικεφαλής τον καθηγητή Καρδιολογίας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών Δ.Κρεμαστινό και τη διευθύντρια Μοριακής Βιολογίας του Ιατροβιολογικού Ιδρύματος της Ακαδημίας Αθηνών, καθηγήτρια στο Πανεπιστήμιο του Σινσινάτι Ευαγγελία Κράνια.

«Το γονίδιο που μελετήθηκε πρόσφατα στον ελληνικό πληθυσμό είναι εκείνο που κωδικοποιεί τη σύνθεση της φωσφολαμπάνης. Πρόκειται για μια πρωτεΐνη των μυοκαρδιακών κυττάρων που παίζει σημαντικό ρόλο στη διακίνηση του ασβεστίου κατά τη διαστολή και τη συστολή της καρδιάς» τόνισαν.

Από μελέτες που έγιναν σε έλληνες ασθενείς, εξήγησε ο κ. Κρεμαστινός, βρέθηκε ότι οι μεταλλάξεις του γονιδίου της φωσφολαμπάνης, που οδηγούν είτε σε πλήρη αδυναμία σύνθεσης ή σε σύνθεση μη φυσιολογικής φωσφολαμπάνης, μπορούν να προκαλέσουν την εκδήλωση διατατικής μυοκαρδιοπάθειας και καρδιακής ανεπάρκειας.

Τα πρώτα αποτελέσματα της έρευνας, που βρίσκεται σε εξέλιξη, θα παρουσιαστούν στο 1ο Ετήσιο Διεθνές Συνέδριο «Εξελίξεις και Προοπτικές στην Καρδιολογία 2005-2006 », οι εργασίες του οποίου ξεκινούν την Παρασκευή στην Αθήνα.

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ