Γενετική μετάλλαξη σχετίζεται με καρδιακά νοσήματα
Λονδίνο: Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί μια κοινή γενετική ανωμαλία και συμβάλλει στην καρδιακή νόσο στους ενηλίκους, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Nature.
Λονδίνο: Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί μια κοινή γενετική ανωμαλία και συμβάλλει στην καρδιακή νόσο στους ενηλίκους, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Nature.
Ερευνητική ομάδα του Ιατρικού Κέντρου Σαουθγουέστερν του Πανεπιστημίου του Τέξας μελέτησε το DNA 11 μελών μιας οικογένειας, περιλαμβανομένων των παιδιών και των ενηλίκων που υπέφεραν από παθήσεις αορτικής βαλβίδας. Όλοι ήταν φορείς μιας μετάλλαξης του γονιδίου NOTCH1.
Οι μεταλλάξεις στο NOTCH1 προκαλούν μιας πρώιμη αναπτυξιακή ανωμαλία στην αορτική βαλβίδα. Οι ερευνητές εντόπισαν μια δεύτερη μετάλλαξη του ίδιου γονιδίου στα μέλη μιας μικρότερης οικογένειας στο Σαν Ντιέγκο, γεγονός που επιβεβαιώνει τα αρχικά ευρήματα.
Η αορτική βαλβίδα φυσιολογικά αποτελείται από τρεις γλωχίνες που ανοίγουν και κλείνουν ώστε να επιτρέπεται στο αίμα να ρέει προς μια κατεύθυνση.
Ωστόσο το 1 έως 2% του πληθυσμού γεννιέται με βαλβίδες με μόνο δυο γλωχίνες, γεγονός που τους κάνει επιρρεπείς σε στένωση της αορτής. Η πάθηση, η οποία στενεύει το πέρασμα δια του οποίου το αίμα εξέρχεται από την καρδιά, μπορεί να απαιτεί χειρουργική επέμβαση μετά τη γέννηση.
Είναι λοιπόν γνωστό ότι τα προβλήματα αυτά προκαλούν θανάτους και οι ερευνητές πιστεύουν ότι οι μεταλλάξεις του NOTCH1 είναι πιθανόν η αιτία ορισμένων περιπτώσεων του συνδρόμου υποπλαστικής αριστερής καρδίας.
Όταν θα είναι σε θέση να κατανοήσουν καλύτερα την πλήρη επίδραση της μετάλλαξης θα ανοίξει ο δρόμος για νέες θεραπείες για τα καρδιακά νοσήματα.
health.in.gr
- Δεν του… πάει ο Απρίλης
- «Έχετε κράτηση;»: Ο παραλογισμός που μας έκανε να νοσταλγούμε τα παλιά στέκια
- Λέσβος: Σε τροχιά σύγκρουσης οι κτηνοτρόφοι στον Μεσότοπο – «Δεν δεχόμαστε να πίνουμε νερό με το αίμα των σφαγμένων ζώων μας»
- Βουλγαρία: Ο φιλορώσος Ρούμεν Ράντεφ προηγείται στις εκλογές, σύμφωνα με τα exit polls
- Λουτσέσκου: «Είχαμε πολλά προβλήματα και κάποιες επιλογές ήταν αναγκαστικές»
- Το Ιράν αρνείται να συμμετάσχει στον β’ γύρο διαπραγματεύσεων – Κατηγορεί τις ΗΠΑ για «υπερβολικές απαιτήσεις»
- Φάμελλος: Αρχιερέας της τοξικότητας ο Μητσοτάκης – Ο πρωθυπουργός καλύπτει τον Γεωργιάδη
- «Η Θυσία των Παρθένων στη Σύγχρονη Βαβυλώνα»: Το σκάνδαλο μαστροπείας ανηλίκων στη βικτωριανή Βρετανία
Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Κυριακή 19.04.2026]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2026/04/neom-SUIMrEKVOXc-unsplash-315x220.jpg)
![Φαράγγι του Βίκου: Επιχείρηση διάσωσης τραυματισμένης τουρίστριας από μονοπάτι [video]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2026/04/hans-jurgen-mager-YzHeLq_kvH4-unsplash-1-315x220.jpg)
Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442