Ανακαλύφθηκε το γονίδιο για το λυκόστομα

Λονδίνο: Επιστήμονες του Imperial College London ανακάλυψαν το γονίδιο που ευθύνεται για μία αρκετά συχνή συγγενή ανωμαλία των παιδιών, που αφορά σε παραμόρφωση των χαρακτηριστικών του προσώπου τους, το λυκόστομα.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι ο φυλοσύνδετος τύπος του λυκοστόματος (δηλαδή αυτός που μεταβιβάζεται μέσω του χρωμοσώματος X και ως εκ τούτου κληρονομείται πιο εύκολα στα αγόρια) οφείλεται σε μετάλλαξη στο Τ-box του γονίδιου 22.

“Αναγνωρίζοντας το γονίδιο που ευθύνεται για την πρόκληση λυκοστόματος, θα είμαστε σε θέση να κατανοήσουμε καλύτερα τα αίτια της ανωμαλίας, έτσι ώστε μελλοντικά να είναι εφικτή η πρόληψή της μέσω μεθόδων γενετικής. Αυτή η ανακάλυψη μπορεί επίσης να μας βοηθήσει να βρούμε κάποια πιθανή συσχέτιση του κληρονομικού τύπου της ανωμαλίας με τις σποραδικές περιπτώσεις εμφάνισής της” δήλωσε στο BBC ο Δρ Φίλιπ Στάνιερ, που ηγήθηκε της έρευνας.

Το λυκόστομα αφορά σε αποτυχία συνένωσης των δύο τμημάτων της υπερώας (κοινώς ουρανίσκου) κατά την εμβρυϊκή περίοδο και παρατηρείται με συχνότητα 1 στα 600 νεογνά. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την ανωμαλία εμφανίζουν προβλήματα σίτισης, ομιλίας, ακοής και ψυχολογικά προβλήματα λόγω της δυσμορφίας του προσώπου που προκαλεί. Η ανωμαλία διορθώνεται μόνο χειρουργικά.

“Τα αποτελέσματα της ερευνητικής μελέτης καθιστούν δυνατή την προγεννητική διάγνωση της ανωμαλίας στα άτομα με γενετική προδιάθεση. Επίσης, θα συμβάλουν στη μελλοντική ανάπτυξη μεθόδων προγεννητικής θεραπείας της πάθησης, καθώς και στην κατανόηση των αιτίων που ευθύνονται για τις υπόλοιπες μη κληρονομικές περιπτώσεις λυκοστόματος” συμπληρώνει ο Μ.Πάτον, διευθυντής του Birth Defects Foundation της Βρετανίας, που χρηματοδότησε την έρευνα.

health.in.gr