μεταλλάξεων

Η πρώιμη εμμηναρχή αυξάνει τις πιθανότητες παχυσαρκίας στην ενήλικη ζωή, σύμφωνα με βρετανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο International Journal of Obesity.

Επιβίωση χωρίς εξέλιξη της νόσου πέτυχε ο συνδυασμός του nivolumab με ipilimumab έναντι της χημειοθεραπείας σε πρώτης γραμμής ασθενείς με προχωρημένο μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (NSCLC), σύμφωνα με τα αποτελέσματα της συνεχιζόμενη μελέτη Φάσης 3 CheckMate-227.

Ομάδα ερευνητών ανακάλυψε μια σχέση μεταξύ de novo μεταλλάξεων και κινητικών ικανοτήτων στα άτομα με αυτισμό, σύμφωνα άρθρο του επιστημονικού εντύπου Proceedings of the National Academy of Sciences.

Δεν είναι μόνο η διατροφή και σωματική δραστηριότητα που παίζουν ρόλο στο πόσο εύκολα παίρνουμε ή χάνουμε βάρος. Νέα αμερικανική μελέτη δείχνει ότι τα γονίδια μας παίζουν καθοριστικό ρόλο στον Δείκτη Μάζας Σώματος.

Φινλανδοί ερευνητές ανακάλυψαν μια ομάδα γυναικών που είναι φορείς σπάνιων γονιδιακών μεταλλάξεων οι οποίες τις προστατεύουν από την προεκλαμψία. Πρόκειται για την πρώτη φορά που αποδεικνύεται ότι οι γονότυποι της μητέρας περιέχουν παράγοντες που προστατεύουν από την εν λόγω πάθηση.

Αμερικανοί ερευνητές βρήκαν τρόπο να μπλοκάρουν την δράση γενετικών μεταλλάξεων που εμπλέκονται στο 30% σχεδόν όλων των καρκίνων, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Chemical Biology.

Οι γυναίκες που είναι φορείς γονιδιακών μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού, μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο νόσησης ακολουθώντας έναν υγιεινό τρόπο ζωής, σύμφωνα με μεγάλη αμερικανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο JAMA Oncology.

Οι υγιείς ηλικιωμένοι έχουν υψηλότερο του φυσιολογικού αριθμό γενετικών μεταλλάξεων που τους προστατεύουν από την πνευματική εξασθένηση λόγω γήρατος, σύμφωνα με νέα αμερικανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Cell.

Τρία γονίδια που σχετίζονται με το βασικοκυτταρικό καρκίνωμα, τη συχνότερη μορφή καρκίνου του δέρματος, ανακάλυψαν ερευνητές από τις ΗΠΑ και την Ελβετία σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Ακόμα και οι υγιείς άνθρωποι φέρουν κατά μέσο όρο ένα με δύο μεταλλαγμένα γονίδια που θα προκαλούσαν βαριές γενετικές ασθένειες αν είχαν κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς, δείχνει μελέτη σε μια απομονωμένη θρησκευτική κοινότητα στις ΗΠΑ.

Τουλάχιστον ένα στους πέντε άτομα, ηλικίας 50 έως 60 ετών, και επτά τους δέκα υπερήλικες άνω των 90 ετών εμφανίζουν τις ίδιες γενετικές μεταλλάξεις με αυτές που παρατηρούνται στα καρκινικά κύτταρα των ασθενών με λευχαιμία, υποστηρίζουν βρετανοί ερευνητές.

Οι επιστήμονες πρώτη φορά έχουν στα χέρια τους έναν λεπτομερή γενετικό «χάρτη» των κυριότερων μεταλλάξεων που προκαλούν τις διάφορες μορφές καρκίνου, ρίχνοντας έτσι φως στους κυτταρικούς μηχανισμούς που «πυροδοτούν» τη νόσο με τα πολλά πρόσωπα.

Ερευνητές του Αμερικανικού Εθνικού Αντικαρκινικού Ινστιτούτου δημοσίευσαν την μεγαλύτερη μέχρι σήμερα βάση δεδομένων με γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον καρκίνο, παρέχοντας στον επιστημονικό κόσμο το «απόλυτο εργαλείο» για καλύτερη αντιμετώπιση της νόσου.

Η δημοσιοποίηση της προφυλακτικής διπλής μαστεκτομής στην οποία προχώρησε η αμερικανίδα ηθοποιός Αντζελίνα Τζολί, επειδή ήταν φορέας του γονιδίου BRCA1 και είχε 85% αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, προκάλεσε το ενδιαφέρον των ελληνίδων που επιθυμούν να προβούν σε προληπτικό μοριακό έλεγχο των επίμαχω γονιδίων BRCA1 και BRCA2.

Δύο σημαντικά γονίδια, τα οποία συμμετέχουν στην επιδιόρθωση του DNA στα κύτταρα, εμφάνισαν μεταλλάξεις στην ηθοποιό Αντζελίνα Τζολί, η οποία τελικά επέλεξε τη δραστική λύση της διπλής μαστεκτομής προκειμένου να αποφύγει τον καρκίνο. Την ίδια λύση έχουν επιλέξει εξάλλου και τουλάχιστον 50 γυναίκες στην Ελλάδα.

Τα τρία τέταρτα των μεταλλάξεων που επηρεάζουν τη σύνθεση πρωτεϊνών στον ανθρώπινο οργανισμό εμφανίστηκαν πολύ πρόσφατα στην εξελικτική μας ιστορία, τα τελευταία 5.000 χρόνια, αποκαλύπτει μεγάλη γενετική ανάλυση. Είναι πάντως μια αναμενόμενη διαπίστωση, δεδομένου ότι το μέγεθος του ανθρώπινου πληθυσμού αυξάνεται με γεωμετρική πρόοδο σε αυτό το διάστημα.

Οι επιστήμονες πίστευαν έως τώρα ότι ο χωρισμός των ανθρώπων από τους στενότερους γενετικά συγγενείς μας, τους χιμπατζήδες, συνέβη πριν από περίπου 6 εκατ. χρόνια, ενώ από τους κάπως πιο μακρινούς μας συγγενείς, τους γορίλες, πριν από 7 έως 9 εκατ. χρόνια. Όμως, νέες εκτιμήσεις από Γερμανούς και Αμερικανούς ερευνητές μεταθέτουν πιο πίσω στο παρελθόν, κατά τουλάχιστον ένα εκατ. χρόνια, τον διαχωρισμό των προγόνων μας από τους χιμπατζήδες και κατά αρκετά περισσότερα εκατoμμύρια χρόνια τον χωρισμό από τους γορίλες.

Βρετανοί επιστήμονες κατάφεραν να χαρτογραφήσουν τον πλήρη γενετικό κώδικα 21 τύπων καρκίνου του μαστού και δημιούργησαν έναν κατάλογο των μεταλλάξεων που συσσωρεύονται στα κύτταρα του μαστού.

Κάθε υγιής άνθρωπος φέρει κατά μέσο όρο 20 γονίδια που έχουν πάψει εντελώς να λειτουργούν, αποκαλύπτει έρευνα στο περιοδικό Science, η οποία αναμένεται να βοηθήσει τους γιατρούς να ξεχωρίζουν τις μεταλλάξεις που δεν έχουν καμία επίπτωση από αυτές που είναι θανατηφόρες.

Νέοι δρόμοι ανοίγονται για την αντιμετώπιση ασθενειών όπως η κυστική ίνωση ή η μυϊκή δυστροφία χάρη στην ανάπτυξη μια τεχνικής που μπορεί να επιδιορθώσει τον γενετικό κώδικα. Η τεχνική που αναπτύχθηκε από ερευνητές του Πανεπιστημίου του Rochester αξιοποιεί μικρά μόρια RNA και αποτελεί μια εντελώς νέα προσέγγιση αποκατάστασης μεταλλάξεων. Αν και η εν λόγω τεχνική είναι ακόμη σε πειραματικό στάδιο, εκτιμάται ότι θα μπορεί να αξιοποιηθεί στην αντιμετώπιση του 30% των γενετικών ασθενειών.

Οι άνθρωποι φαίνεται πως εξελίσσονται με πιο βραδύ ρυθμό (περίπου κατά το ένα τρίτο πιο αργό) από ό,τι πίστευαν μέχρι σήμερα οι επιστήμονες, σύμφωνα με μια νέα έρευνα, η οποία ανέλυσε τις γενετικές αλλαγές που συνέβησαν σε οικογένειες, σε χρονικό διάστημα δύο γενεών.

Λονδίνο: Βρετανοί επιστήμονες κατάφεραν να βρουν αποδείξεις ότι μια λάθος μετάλλαξη ενός μόνο γονιδίου μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο της υπερφαγίας και της παχυσαρκίας.

Ουάσιγκτον: Έως και 100 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως είναι φορείς γενετικών μεταλλάξεων που διατηρούν την αρτηριακή πίεση του αίματος χαμηλά και μειώνουν τον κίνδυνο καρδιακής και νεφρικής νόσου και εγκεφαλικού επεισοδίου, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Νέα Υόρκη: Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού στις γυναίκες, έχουν την ίδια επίδραση και στους άνδρες, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Journal of the National Cancer Institute.