μετάλλαξης

Μια νέα συνδυαστική θεραπεία για την κυστική ίνωση ενέκρινε ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA). Ανάλογη έγκριση αναμένεται να δώσει και ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (EMA) το δεύτερο εξάμηνο του 2018.

Αμερικανοί ερευνητές υποστηρίζουν ότι ανακάλυψαν μια γονιδιακή μετάλλαξη σε οικογένειες Άμις που ζουν στην Ινδιάνα και η οποία όχι μόνο τους προστατεύει από την εκδήλωση διαβήτη τύπου 2 αλλά προάγει και την μακροζωία.

Ακόμα κι αν η παχυσαρκία είναι εγγεγραμμένη στα γονίδια σας, μπορείτε με τακτική σωματική άσκηση να κρατάτε μακριά τα περιττά κιλά, αποφαίνονται αμερικανοί ερευνητές.

Δεκαεπτά μέλη της Κεντρικής Επιτροπής του ΣΥΡΙΖΑ παραιτήθηκαν από το όργανο του κόμματος. Με επιστολή τους, που έδωσαν στη δημοσιότητα, καταγγέλλουν μεταξύ άλλων ότι το συνέδριο που εξήγγειλε η ηγεσία του κόμματος έχει «βασικό πλαίσιο και στόχο την επικύρωση της μετάλλαξης σε μνημονιακό κόμμα».

Αν και είναι ήδη γνωστό ότι η γονιδιακή μετάλλαξη APOEe4 αυξάνει τον κίνδυνο εκδήλωσης νόσου Αλτσχάιμερ, τώρα αμερικανοί ερευνητές υποστηρίζουν ότι το επίμαχο γονίδιο επηρεάζει τον εγκέφαλο των ατόμων που φέρουν τη μετάλλαξη χρόνια πριν την εκδήλωσης της νευροεκφυλιστικής νόσου.

Μια σπάνια μετάλλαξη που επηρεάζει την παραγωγή μιας κρίσιμης ορμόνης στον εγκέφαλο αποκαλύπτεται ότι μπλοκάρει την έναρξη της εφηβείας αλλά και την αίσθηση της όσφρησης.

Ένα γονίδιο που εκτιμάται ότι προάγει τη μακροζωία προκαλεί προκαλεί διαβήτη τύπου Ι όταν τεθεί εκτός λειτουργίας λόγω μετάλλαξης, ανακοίνωσαν ερευνητές στην Ελβετία. Η μελέτη προσφέρει νέα στοιχεία για το πολυσυζητημένο γονίδιο SIRT1, το οποίο πιστεύεται ότι ενεργοποιείται από το κόκκινο κρασί.

Το 75% των γυναικών (3 στις 4) λόγω γονιδιακής μετάλλαξης δεν εκλύει δυσάρεστη οσμή από τις μασχάλες, καθιστώντας μη αναγκαίο το αποσμητικό. Ωστόσο, ο κοινωνικός μιμητισμός αλλά και η δύναμη της διαφήμισης έχουν καταστήσει απαραίτητα τα αποσμητικά σώματος, ακόμη και για την συγκεκριμένη ομάδα γυναικών.

Στους πίνακες της διάσημης σειράς Ηλιοτρόπια του Βαν Γκογκ, πολλά από τα λουλούδια έχουν ασυνήθιστα πολλά πέταλα και σχεδόν καθόλου ηλιόσπορους. Γενετική ανάλυση αποκαλύπτει τώρα ότι ο ζωγράφος δεν άλλαξε τα λουλούδια «καλλιτεχνική αδεία», αλλά απαθανάτισε τα αποτελέσματα μιας άγνωστης ως σήμερα μετάλλαξης.

Διεθνής επιστημονική ομάδα εντόπισε ένα γενετικό ελάττωμα που ενδεχομένως να εξηγεί γιατί ορισμένα άτομα νοσούν σοβαρότερη από γρίπη, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο Nature.

Μία και μόνη μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο συντελεί στην παχυσαρκία, σύμφωνα με αμερικανική έρευνα που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Nature Medicine.

Γενετικές αναλύσεις που έγιναν σε άτομα που πάσχουν από κατάθλιψη και αποπειράθηκαν να αυτοκτονήσουν, αποκάλυψαν έναν γενετικό δείκτη που θα βοηθήσει τους γιατρούς να εντοπίζουν ασθενείς που κινδυνεύουν να αυτοκτονήσουν.

Ένας ασθενής με γενετική ασθένεια του ήπατος μπορεί να ελπίζει ότι θα είναι ο πρώτος άνθρωπος που θεραπεύεται με τη χρήση δικών του βλαστικών κυττάρων, στα οποία η βλάβη διορθώθηκε με μοριακή παρέμβαση. Το πρωτοποριακό πείραμα φαίνεται τώρα να ανοίγει το δρόμο για την αντιμετώπιση και άλλων ανίατων διαταραχών.

Ένας ασθενής με γενετική ασθένεια του ήπατος μπορεί να ελπίζει ότι θα είναι ο πρώτος άνθρωπος που θεραπεύεται με τη χρήση δικών του βλαστικών κυττάρων, στα οποία η βλάβη διορθώθηκε με μοριακή παρέμβαση. Το πρωτοποριακό πείραμα φαίνεται τώρα να ανοίγει το δρόμο για την αντιμετώπιση και άλλων ανίατων διαταραχών.

Τόκιο: Γενετική μετάλλαξη του ιού της νέας γρίπης (H1N1), η οποία είναι ανθεκτικότερη έναντι συγκεκριμένου αντιβιοτικού ανιχνεύθηκε σε κορίτσι στην Ιαπωνία.

Λονδίνο: Τα παιδιά που είναι φορείς του πρώτου γονιδίου που ξεκάθαρα έχει σχετιστεί με την παχυσαρκία, δυσκολεύονται περισσότερα από άλλα παιδιά να αναγνωρίσουν πότε είναι στο στάδιο της πληρότητας ως προς την τροφή, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.

Βοστόνη: Βρετανοί ερευνητές εντόπισαν ένα γονίδιο που ευθύνεται για τον μυικό πόνο ή την αδυναμία που βιώνουν ορισμένα άτομα που παίρνουν στατίνες για την μείωση της χοληστερόλης, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.

Νέα Υόρκη: Τα λαχανικά που ανήκουν στην οικογένεια των σταυρανθών ενδεχομένως να μειώνουν το κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου των ωοθηκών, ειδικά στις γυναίκες που είναι φορείς μιας συγκεκριμένης γονιδιακής μετάλλαξης που σχετίζεται με τη νόσο, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο American Journal of Clinical Nutrition.

Νέα Υόρκη: Το κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι γνωστό ότι αυξάνει τον μελλοντικό κίνδυνο άσθματος, αλλά τα παιδιά με μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη είναι εξαιρετικά ευάλωτα, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύεται στο European Respiratory Journal.

Λονδίνο: Βρετανοί επιστήμονες ανακάλυψαν μια γενετική σχέση αναφορικά με τα συμπτώματα της σχιζοφρένειας. Τα άτομα που είναι φορείς μιας μετάλλαξης του γονιδίου neuregulin έχουν αυξημένες πιθανότητες εκδήλωσης ψυχωσικών συμπτωμάτων.

Λονδίνο: Βρετανοί επιστήμονες κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι ένα γονίδιο υπεύθυνο για τις περισσότερες περιπτώσεις κληρονομικής κώφωσης, μπορεί να έχει ένα αναπάντεχο όφελος: να παρέχει προστασία έναντι των λοιμώξεων.

Νέα Υόρκη: Τα παιδιά-φορείς μιας συγκεκριμένη μετάλλαξης του γονιδίου TNF που εκτίθενται στον καπνό του τσιγάρου έχουν αυξημένο κίνδυνο συχνών απουσιών από το σχολείου που σχετίζονται με αναπνευστικά προβλήματα, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine.