γονίδιά

Η ανεπάρκεια ύπνου καθώς και η κακή ποιότητά του για μεγάλο διάστημα μπορεί να επηρεάσει τα γονίδια που ελέγχουν το ανοσοποιητικό σύστημα, τον μεταβολισμό και την αντίδραση του οργανισμού στο στρες, με αρνητικές επιπτώσεις για την υγεία του ανθρώπου.

Η ανακάλυψη 26 γονιδίων που σχετίζονται με τη μυωπία αναμένεται να δώσει επιτέλους μια εξήγηση για τον αυξημένο κίνδυνο που αντιμετωπίζουνν τα παιδιά που περνούν τον περισσότερο χρόνο τους σε κλειστούς χώρους αντί στο ύπαιθρο.

Η αμερικανική FDA (Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων) έδωσε το πράσινο φως στο πρώτο φάρμακο που μειώνει τη χοληστερόλη μπλοκάροντας τη λειτουργία ενός γονιδίου στο σηκώτι. Είναι το πρώτο «αντιπληροφοριακό» φάρμακο στην αγορά, το οποίο πάντως προορίζεται για μια μικρή μερίδα ασθενών.

Οι αυτόχθονες φυλές που ζουν στη Σιβηρία εδώ και χιλιάδες χρόνια φέρουν γονίδια που έχουν εξελιχθεί να διευκολύνουν τη ζωή στην παγωνιά, αποκαλύπτει μελέτη που εξέτασε δέκα βασικές φυλές αυτοχθόνων, από τους Εσκιμώους μέχρι τους λιγότερο γνωστούς Τέλεουτ.

O σκύλος μπορεί να προτιμάει τις μπριζόλες, σε αντίθεση όμως με τον πρόγονό του το λύκο δεν λέει ποτέ όχι και στις πατάτες και τα μακαρόνια: γενετική μελέτη υποδεικνύει ότι η εξέλιξη της ικανότητα πέψης του άμυλου έπαιξε σημαντικό ρόλο στη στενή σχέση του σκύλου με το αφεντικό.

Δύο πρωτότυπες έρευνες, οι οποίες θα ήταν σχεδόν αδύνατο να πραγματοποιηθούν μέχρι πριν από λίγα χρόνια, αποκαλύπτουν για πρώτη φορά το ρόλο του γονιδιώματος στον έλεγχο σύνθετων συμπεριφορών. Η πρώτη μελέτη εντοπίζει ομάδες γονιδίων δίνουν οδηγίες στα ποντίκια σχετικά με το πώς θα σκάβουν τα λαγούμια τους· η δεύτερη ανακαλύπτει ένα «κοινωνικό χρωμόσωμα» που φαίνεται ότι ελέγχει την κοινωνική ζωή ενός τροπικού μυρμηγκιού.

Το οικογενειακό ιστορικό επιληψίας αυξάνει τον κίνδυνο εκδήλωσης και ημικρανιών σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που διαπιστώνει την ύπαρξη κοινού γενετικού υπόβαθρου μεταξύ των δύο παθήσεων.

Βρετανοί ερευνητές πιστεύουν ότι μπορούν να αιτιολογήσουν επιστημονικά γιατί ορισμένες οικογένειες είναι επιρρεπείς στον καρκίνο του παχέος εντέρου.

Μεγάλη ευρωπαϊκή μελέτη δίνει τις σαφέστερες μέχρι σήμερα ενδείξεις για τις βλάβες που προκαλεί το κάπνισμα στη λειτουργία των γονιδίων. Η καρκινογόνος δράση του καπνού δεν δείχνει να οφείλεται σε μεταλλάξεις, δηλαδή σε μεταβολές της αλληλουχίας των γονιδίων, αλλά σε «επιγενετικές» αλλαγές, δηλαδή σε χημικές τροποποιήσεις των γονιδίων που ρυθμίζουν πόσο έντονη είναι η λειτουργία τους.

Για άλλη μια φορά, το κορυφαίο περιοδικό Science επέλεξε το «Τοπ 10» των επιστημονικών εξελίξεων τη χρονιά που φεύγει, στο οποίο την πρώτη θέση καταλαμβάνει φυσικά το μποζόνιο του Χιγκς. Τη δεκάδα συμπληρώνουν επιτεύγματα για όλα τα γούστα, από την προσεδάφιση του Curiosity στον Αρη και τις «γεύσεις» των νετρίνων, ως τους ρομποτικούς βραχίονες που βοηθούν τυφλούς, τα ωάρια από βλαστικά κύτταρα αλλά και το γονιδίωμα ενός μυστηριώδους είδους ανθρώπου που έζησε στον πλανήτη πριν από δεκάδες χιλιάδες χρόνια. Δείτε την πρώτη δεκάδα σε εικόνες.

Αντί της έρευνας για το «γονίδιο της ομοφυλοφιλίας» οι ερευνητές θα πρέπει να εστιάσουν στην διαδικασία της επιγενετικής, που ενεργοποιεί και απενεργοποιεί γονίδια, ώστε να μπορέσουν να αιτιολογήσουν γιατί η ομοφυλοφιλία είναι κληρονομική υπόθεση.

Σε καρπούζια πιο γευστικά και ανθεκτικά στις ασθένειες μπορεί να οδηγήσει η ανάγνωση, για πρώτη φορά, του γενετικού κώδικα του φρούτου από διεθνή ομάδα 60 επιστημόνων.

Νέες απρόσμενες -και δυνητικά επωφελείς από ιατρικής πλευράς- ομοιότητες ανάμεσα στον χοίρο και τον άνθρωπο, αλλά και μερικές χαρακτηριστικές διαφορές, αποκαλύπτει η ανάγνωση του γονιδιώματος του χοίρου.

Όσο προοδεύει ο ανθρώπινος πολιτισμός, τόσο λιγότερο έξυπνοι είναι οι άνθρωποι, σύμφωνα με αμερικανική έρευνα που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Trends in Genetics.

Την πλήρη ίαση της επιληψίας σε πειραματόζωα πέτυχαν Βρετανοί επιστήμονες, ευελπιστώντας ότι μελλοντικά θα μπορέσουν να βοηθήσουν και τους ασθενείς με την πάθηση να ελέγξουν καλύτερα τις κρίσεις με φαρμακευτικά μέσα.

Βρετανοί και Αμερικανοί επιστήμονες ανακάλυψαν νέους γενετικούς δείκτες στο αίμα ασθενών με επιθετικό καρκίνο του προστάτη και ευελπιστούν ότι η ανακάλυψή τους θα οδηγήσει στην ανάπτυξη ενός νέου καλύτερου διαγνωστικού τεστ που θα βοηθήσει τους γιατρούς να προβλέπουν έγκαιρα ποιοί ασθενείς θα εμφανίσουν την επιθετική και πιο επικίνδυνη μορφή της νόσου.

Φανταζόσασταν πως το να θέλουμε να είμαστε αδύνατες είναι γραμμένο στα γονίδια μας;

Ομοιότητες μεταξύ καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών αποκαλύπτει η πληρέστερη μέχρι σήμερα γενετική ανάλυση του συχνότερου γυναικολογικού καρκίνου, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο Nature.

Τα γονίδια που δίνουν στα αιλουροειδή τα χαρακτηριστικά μοτίβα της γούνας τους παρέμεναν μέχρι σήμερα καλά... καμουφλαρισμένα. Τώρα, Αμερικανοί ερευνητές αναφέρουν ότι αναγνώρισαν μια μετάλλαξη που μετατρέπει τις ρίγες σε ακανόνιστες κηλίδες τόσο σε ορισμένες κατοικίδιες γάτες όσο και σε ορισμένους γατόπαρδους.

Συνδυάζοντας γενετικές αναλύσεις με τομογραφίες ανθρώπινων κεφαλιών, Ολλανδοί ερευνητές αναγνώρισαν πέντε γονίδια για τα οποία πιστεύουν ότι καθορίζουν το σχήμα του προσώπου. Η ανακάλυψη θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί από την αστυνομία προκειμένου να προσδιορίζονται τα χαρακτηριστικά υπόπτων από ένα μικρό δείγμα γενετικού υλικού.

Ολλανδοί επιστήμονες ανακάλυψαν πέντε γονίδια που καθορίζουν το σχήμα του προσώπου του ανθρώπου, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο PLoS Genetics.

Ο Eλληνοαμερικανός βιολόγος Τομ Μανιάτης είναι ένας από τους συνολικά επτά επιστήμονες που, όπως ανακοινώθηκε, θα βραβευτούν φέτος με το ιατρικό Βραβείο «Λάσκερ», που απονέμει το Ίδρυμα «Άλμπερτ και Μέρι Λάσκερ».

Τριάντα δημοσιεύσεις, οι οποίες παρουσιάζονται την Πέμπτη στο πλαίσιο διεθνούς προσπάθειας για την κατανόηση του «βιβλίου της ζωής», είναι πιθανότατα το σημαντικότερο ορόσημο στη γενετική μετά την ανάγνωση του ανθρώπινου γονιδιώματος πριν από μια δεκαετία. Η ««Εγκυκλοπαίδεια των στοιχείων του DNA», ή ENCODE, αποκαλύπτει τη χρησιμότητα του λεγόμενου «άχρηστου» DNA και δείχνει πόσο περίπλοκη είναι η ρύθμιση της λειτουργίας του γονιδιώματος.

Ορόσημο για την Βιολογία αποτελεί η ταυτόχρονη δημοσίευση 30 μελετών, ανοικτής πρόσβασης, που απαρτίζουν την εγκυκλοπαίδεια του ανθρωπίνου DNA, στο πλαίσιο του διεθνούς ερευνητικού προγράμματος ENCODE.

Τα γονίδια που καθιστούν πολλά παθογόνα βακτήρια απρόσβλητα στα αντιβιοτικά ενδέχεται να προήλθαν από μικρόβια που ζουν στο έδαφος, αποκαλύπτει αμερικανική μελέτη στο περιοδικό Science. Πολλά γονίδια ανθεκτικότητας ήταν ουσιαστικά πανομοιότυπα σε ανθρώπινα βακτήρια και άσχετα βακτήρια του εδάφους.