γενετικές

Έγκυρα και γρήγορα αποτελέσματα μέσα από μια ανώδυνη διαδικασία εξασφαλίζει το νέο συμπαγές μηχάνημα CDMEDICS το οποίο καταλαμβάνει στον πάγκο του εργαστηρίου μια θέση ανάλογη με αυτήν ενός εκτυπωτή. Μια ελληνική συνεργασία πάει την μοριακή διαγνωστική ένα βήμα μπροστά.

Όλα τα κύτταρα του σώματος προέρχονται από το ίδιο γονιμοποιημένο ωάριο και επομένως έχουν όλα το ίδιο γενετικό υλικό. Κι όμως, αυτό το δόγμα της βιολογίας δεν ισχύει απόλυτα στην πράξη, δείχνει έρευνα των πανεπιστημίων  Στάνφορντ και Γέιλ, η οποία ενδέχεται μάλιστα να έχει σημαντικές συνέπειες στην αξιοποίηση των βλαστικών κυττάρων στην ιατρική.

H ρυγχοφάλαινα Mesoplodon traversii είναι τόσο σπάνια ώστε κανείς δεν έχει μπορέσει να τη δει ζωντανή μέχρι σήμερα. Τώρα, όμως,γενετικές αναλύσεις και φωτογραφίες από δύο κήτη που εξόκειλαν στη Νέα Ζηλανδία αποδεικνύουν ότι το είδος όντως υπάρχει:

Οι απόγονοι των λιονταριών που κρατούσε στον προσωπικό του κήπο ο τελευταίος Αιθίοπας αυτοκράτορας ανήκουν σε ξεχωριστή ράτσα που χρήζει άμεσης προστασίας, δείχνουν οι τελευταίες γενετικές αναλύσεις.

Νέο γενετικό τεστ «εξπρές» δημιούργησαν Αμερικανοί ερευνητές, ελπίζοντας ότι η διάγνωση επικίνδυνων γενετικών ασθενειών σε νεογνά θα είναι εφικτή εντός δύο ημερών, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Science Translational Medicine.

Ομοιότητες μεταξύ καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών αποκαλύπτει η πληρέστερη μέχρι σήμερα γενετική ανάλυση του συχνότερου γυναικολογικού καρκίνου, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο Nature.

Το σύνολο του γενετικού υλικού από ενενήντα ένα σπερματοζωάρια του ίδιου άνδρα ανέλυσαν ερευνητές του Πανεπιστημίου Στάνφορντ. Για πρώτη φορά, οι ερευνητές έχουν την ευκαιρία να δουν από κοντά πως το ανακάτεμα των χρωμοσωμάτων προσφέρει ποικιλομορφία στο ανθρώπινο είδος. Αργότερα, τα ευρήματα ίσως βοηθήσουν στην αντιμετώπιση της ανδρικής στειρότητας.

Βρετανοί ερευνητές ανακάλυψαν ακόμη οκτώ τμήματα του γενετικού κώδικα του ανθρώπου που σχετίζονται με την οστεοαρθρίτιδα, ανεβάζοντας τον συνολικό αριθμό στο 11.

Ναι αλήθεια είναι

Ένα δείγμα αίματος από τη μέλλουσα μητέρα και ένα δείγμα σάλιου από τον μέλλοντα πατέρα ήταν αρκετά ώστε να αποκωδικοποιηθεί το γονιδίωμα ενός εμβρύου 18 εβδομάδων. Το επίτευγμα που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση «Science Translational Medicine» ανήκει σε ειδικούς του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον και εκτιμάται ότι ανοίγει τον δρόμο για την ανάπτυξη ενός γενετικού τεστ που θα «σαρώνει» τα έμβρυα για χιλιάδες γενετικές διαταραχές προτού καν έλθουν στον κόσμο.

Ένα από τα πλέον αγαπημένα λαχανικά του ανθρώπου έγινε ο τελευταίος οργανισμός που αποκαλύπτει την πλήρη γενετική αλληλουχία του. Δύο γονιδιώματα ντομάτας -της ποικιλίας Heinz 1706 που χρησιμοποιείται σε κέτσαπ, και μιας άγριας ποικιλίας που δεν καλλιεργείται ευρέως- υπόσχονται αυξημένη αντίσταση στις ασθένειες, αλλά και πιο πλούσια, γεμάτη γεύση.

Τα παιδιά που έχουν γεννηθεί με διάφορες γενετικές ανωμαλίες διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης συγκεκριμένων παιδιατρικών καρκίνων, ειδικά κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής τους, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο American Journal of Epidemiology.

Ο κίνδυνος γενετικών ανωμαλιών για τα βρέφη που έχουν προκύψει ύστερα από θεραπείες εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι διπλάσιος, συγκριτικά με τα παιδιά που έχουν γεννηθεί υπό φυσιολογικές διαδικασίες σύλληψης, σύμφωνα με αυστραλιανή μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο New England Journal Medicine.

Πριν από μερικές χιλιάδες χρόνια, το ευρωπαϊκό lifestyle υπέστη μια δραματική αλλαγή: οι κοινωνίες τροφοσυλλεκτών αντικαταστάθηκαν σταδιακά από τις πρώτες αγροτικές κοινότητες. Έρευνα που δημοσιεύεται στο Science διαπιστώνει τώρα ότι οι πρώτοι γεωργοί της Βόρειας Ευρώπης ήταν πιθανώς μετανάστες από τη Μεσόγειο, καθώς παρουσίαζαν γενετικές ομοιότητες με τους σημερινούς πληθυσμούς της Ελλάδας, της Ιταλίας και της Κύπρου.

Ένα νέο γενετικό τεστ, ο Μοριακός Καρυότυπος προσφέρει πλέον στους υποψήφιους γονείς υψηλότερα επίπεδα βεβαιότητας για έλλειψη ανωμαλιών στο έμβρυο. Το τεστ ανιχνεύει σύνδρομα και άλλες γενετικές ανωμαλίες που εμφανίζονται ακόμα και σε μια φυσιολογική κύηση και χωρίς ιστορικό, ή υπερηχογραφικά ευρήματα.

Ένα ιστορικό βήμα στο πεδίο της συνθετικής βιολογίας, το οποίο αλλάζει δραματικά τα έως τώρα δεδομένα, πραγματοποίησαν Βρετανοί, Αμερικανοί, Βέλγοι και Δανοί επιστήμονες καθώς κατάφεραν για πρώτη φορά να μιμηθούν τα δύο βασικά μόρια της ζωής, το DNA και το RNA και να δημιουργήσουν συνθετικές εκδοχές τους, ΧΝΑ.

Δεκάδες νέες γενετικές περιοχές που σχετίζονται με αυξημένο ή μειωμένο κίνδυνο εκδήλωσης οστεοπόρωσης και κατάγματος εντόπισε διεθνής ερευνητική ομάδα, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Διεθνής επιστημονική ομάδα εντόπισε ένα γενετικό ελάττωμα που ενδεχομένως να εξηγεί γιατί ορισμένα άτομα νοσούν σοβαρότερη από γρίπη, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο Nature.

Από μεγάλη ποικιλομορφία χαρακτηρίζεται ο καρκινικός όγκος ενός ανθρώπου σύμφωνα με βρετανική έρευνα, που διαπιστώνει ότι όπως οι διαφορετικοί όγκοι έχουν διακριτές γενετικές μεταλλάξεις, το ίδιο συμβαίνει και στα διαφορετικά μέρη του ίδιου όγκου.

Γενετικές αναλύσεις που έγιναν σε άτομα που πάσχουν από κατάθλιψη και αποπειράθηκαν να αυτοκτονήσουν, αποκάλυψαν έναν γενετικό δείκτη που θα βοηθήσει τους γιατρούς να εντοπίζουν ασθενείς που κινδυνεύουν να αυτοκτονήσουν.

Τα αγγεία που ανασύρονται από αρχαία ελληνικά ναυάγια τελικά δεν χρησιμοποιούνταν μόνο για τη μεταφορά κρασιού και ελαιόλαδου, όπως συχνά υποθέτουν οι αρχαιολόγοι. Γενετικές αναλύσεις σε αμφορείς που φυλάσσονται στην Αθήνα αποκαλύπτουν ότι οι αρχαίοι Έλληνες εμπορεύονταν πολλά άλλα προϊόντα, από καρύδια και όσπρια μέχρι τζίντζερ.

Διεθνής ομάδα ερευνητών ανακάλυψε 28 γενετικούς παράγοντες στο ανθρώπινο γονιδίωμα (DNA), που σχετίζονται με την υψηλή αρτηριακή πίεση του αίματος. Σχεδόν κάθε άνθρωπος είναι φορέας, έστω ενός εκ των παραγόντων αυτών.

Τα παιδιά που γεννιούνται με γενετικά ελλείμματα ή από μητέρες που έχουν ιστορικό πολλαπλών θνησιγενειών, ενδεχομένως να διατρέχουν υψηλότερο του αναμενόμενου κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του εγκεφάλου, σύμφωνα με νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Pediatrics.

Περισσότερο φως στη γενετική αιτιολογία της σκλήρυνσης κατά πλάκας έριξαν οι επιστήμονες με την ανακάλυψη -πέραν των 23 ήδη γνωστών- άλλων 29 γονιδίων αυξημένου κινδύνου, ανεβάζοντας έτσι σε 52 το συνολικό αριθμό γενετικών μεταλλάξεων που εμπλέκονται στην οδυνηρή πάθηση.

Γενετικά σφάλματα, που συναντώνται για πρώτη φορά σε ασθενείς και δεν έχουν κληρονομηθεί από τους γονείς τους, τα οποία οδηγούν σε μεταβολές πρωτεϊνών στον οργανισμό, παίζουν καθοριστικό ρόλο σε περισσότερο από το 50% των περιστατικών «σποραδικής», δηλαδή μη κληρονομικής σχιζοφρένειας, σύμφωνα με έρευνα του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου Κολούμπια των ΗΠΑ.