Υποβοηθούμενη αναπαραγωγή: Η δυνατότητα απόκτησης υγιών παιδιών μέσω της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης

Το 70% μπορεί πλέον να αγγίζει το ποσοστό εγκυμοσύνης και η γέννηση υγιών παιδιών ύστερα από εμφύτευση εμβρύων που έχουν δημιουργηθεί με εξωσωματική γονιμοποίηση και στα οποία έχει γίνει προεμφυτευτική γενετική διάγνωση με βιοψία.

Η βιοψία γίνεται προκειμένου να διαγνωστούν χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή κληρονομούμενα νοσήματα ή ακόμη και για να γεννηθούν μωρά τα οποία θα είναι οι «σωτήρες» των αδελφών τους που πάσχουν από λευχαιμία.

«Χάρη στις τελευταίες εξελίξεις στην ασφάλεια των μεθόδων βιοψίας και κατάψυξης εμβρύων τα ποσοστά εγκυμοσυνών μετά από βιοψία και προεμφυτευτική γενετική διάγνωση πλέον αγγίζουν το 70%, ενώ με την κλασική μέθοδο το ποσοστό εγκυμοσύνης είναι 40%» ανέφερε η αναπληρώτρια καθηγήτρια Εμβρυολογίας – Γενετικής στην Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή του Τμήματος Ιατρικής του ΑΠΘ, Αικατερίνη Χατζημελετίου, μιλώντας στο ΑΠΕ-ΜΠΕ, με αφορμή το 2ο Σεμινάριο Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης, Βιοψίας και Κατάψυξης Εμβρύων με τη μέθοδο της Υαλοποίησης.

Το σεμινάριο διοργανώνεται στις 29 και 30 Μαρτίου από την Α’ Πανεπιστημιακή Μαιευτική Γυναικολογική Κλινική του νοσοκομείου Παπαγεωργίου Θεσσαλονίκης, υπό την αιγίδα της Κοσμητείας της Σχολής Επιστημών Υγείας του ΑΠΘ, με στόχο τη διεύρυνση γνώσεων στον τομέα της Εμβρυολογίας – Γενετικής στην υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή και προσφέρει στους συμμετέχοντες τη δυνατότητα πρακτικής εξάσκησης βιοψίας σε υπερσύγχρονα συστήματα λέιζερ και κατάψυξης υπό την καθοδήγηση των ειδικών.

«Ο σκοπός για τον οποίο γίνεται βιοψία εμβρύων τα οποία δημιουργούνται με εξωσωματική γονιμοποίηση είναι η διάγνωση είτε χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως είναι το σύνδρομο Down και οτιδήποτε άλλο υπάρχει στα 23 ζεύγη των χρωμοσωμάτων. Υπάρχει η δυνατότητα να ελέγχονται όλα τα ζεύγη των χρωμοσωμάτων, καθώς επίσης και ασθένειες οι οποίες είναι κληρονομούμενες σε κάποιες οικογένειες και να αποφευχθεί το νόσημα. Μια άλλη κατηγορία είναι η προεμφυτευματική διάγνωση για ιστοσυμβατότητα, προκειμένου να γεννηθούν τα λεγόμενα αδέλφια σωτήρες. Δηλαδή, όταν σε μια συγκεκριμένη οικογένεια υπάρχει ένα παιδί που πάσχει από λευχαιμία, αλλά δεν υπάρχει συμβατός δότης, και η οικογένεια αποφασίζει να αποκτήσει και άλλο παιδί, κάνουμε βιοψία σε έμβρυα εξωσωματικής και προσπαθούμε να βρούμε ποιο έμβρυο δεν έχει το γονίδιο της λευχαιμίας και παράλληλα είναι συμβατό με το παιδί, ώστε όταν γεννηθεί αυτό το μωρό να δώσει ομφαλοπλακουντιακό αίμα ή μυελό των οστών και να σώσει τη ζωή του άλλου αδελφού» εξηγεί η κ. Χατζημελετίου.

«Η βιοψία γίνεται ή τρεις ημέρες ή πέντε ημέρες μετά την εξωσωματική γονιμοποίηση» επισημαίνει η κ. Χατζημελετίου και προσθέτει: «Είναι μια ασφαλής διαδικασία, ενώ μετά από έλεγχο όλων των χρωμοσωμάτων το ποσοστό επίτευξης εγκυμοσύνης, συνέχισης της κύησης και γέννησης υγιών παιδιών φτάνει στο 70%».

Χάρη στα υπερσύγχρονα λέιζερ, την 3η ή την 5η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση μπορούν να αφαιρεθούν λίγα κύτταρα χωρίς να πειραχθεί το έμβρυο.

«Επίσης, έχουμε και τα συστήματα κατάψυξης εμβρύων. Διότι όταν κάνουμε βιοψία την τρίτη ημέρα μετά την γονιμοποίηση μπορούμε να κάνουμε εμβρυομεταφορά σε δύο ημέρες που παίρνουμε το αποτέλεσμα της προεμφυτευτικής. Αν όμως κάνουμε βιοψία την πέμπτη ημέρα, θα πρέπει να καταψυχθεί το έμβρυο αμέσως μετά τη βιοψία, διότι το παραθυράκι εμφύτευσης στη γυναίκα κλείνει μετά την πέμπτη ημέρα. Άρα, θα πρέπει να έχουμε εκτός από την πολύ σωστή βιοψία και ένα πολύ καλό σύστημα κατάψυξης για να μπορέσει να διατηρηθεί αυτό το έμβρυο μέχρι να δώσουμε το αποτέλεσμα της γενετικής ανάλυσης, και μετά έχοντάς το στα χέρια μας να το αποψύξουμε και να το μεταφέρουμε σε ένα ενδομήτριο. Πολλές φορές ακόμη και χωρίς προεμφυτευτική μια γυναίκα μπορεί να έχει υπερδιεγερθεί κατά τη διάρκεια της λήψης της ορμονοθεραπείας και ακόμη κι αν έχει φυσιολογικά έμβρυα μπορεί να μην μείνει έγκυος σε εκείνο τον κύκλο, γιατί δεν είναι ισορροπημένο το ορμονικό περιβάλλον. Είθισται λοιπόν να παγώνουμε μερικές φορές τα έμβρυα και να μην κάνουμε εμβρυομεταφορά στο φρέσκο κύκλο, αλλά και να τα μεταφέρουμε σε επόμενο κύκλο όταν το ενδομήτριο είναι πιο ισορροπημένο» αναφέρει η κ. Χατζημελετίου.

Εξηγώντας τους λόγους αποτυχίας εγκυμοσύνης σε τέτοιες περιπτώσεις, η κ. Χατζημελετίου αναφέρει ότι αυτό μπορεί να οφείλεται ή στο γεγονός ότι, ενώ τα έμβρυα μορφολογικά φαίνονται φυσιολογικά, γενετικά δεν είναι φυσιολογικά ή, εφόσον είναι φυσιολογικά, στο ότι το ενδομήτριο δεν μπορεί να υποστηρίξει την εμφύτευση.

«Η προεμφυτευτική βιοψία βοηθάει γιατί βρίσκει ποιο είναι το φυσιολογικό έμβρυο και δεν μεταφέρεται στη μήτρα το μη φυσιολογικό. Π.χ., ένα έμβρυο που έχει τρία χρωμοσώματα 22 (το χρωμόσωμα 22 είναι πάρα πολύ μικρό) αναπτύσσεται μέσα στο εργαστήριο όπως ένα φυσιολογικό έμβρυο, αλλά μετά τη μεταφορά στη μήτρα είτε δεν θα εμφυτευτεί καθόλου είτε θα αποβληθεί πολύ γρήγορα, γιατί η φύση προνοεί και δεν αφήνει αυτά τα έμβρυα να επιβιώσουν. Οπότε ένα μεγάλο ποσοστό αποτυχίας οφείλεται στο γεγονός ότι τα έμβρυα τα οποία μεταφέρονται, αν και απέξω φαίνονται μορφολογικά φυσιολογικά, μέσα γενετικά δεν είναι. Η άλλη περίπτωση είναι τα έμβρυα να είναι φυσιολογικά, αλλά το ενδομήτριο να μην μπορεί να υποστηρίξει την εμφύτευση» προσθέτει η κ. Χατζημελετίου.

(Πηγή πληροφοριών: ΑΠΕ – ΜΠΕ)