Συγκεκριμένα γονίδια εμπλέκονται στην εγκεφαλική ανατομία του αυτισμού

Βρετανοί ερευνητές ανακάλυψαν ότι συγκεκριμένα γονίδια σχετίζονται με διακριτές διαφορές στην εγκεφαλική ανατομία των παιδιών με αυτισμό, σύμφωνα με άρθρο που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Molecular Psychiatry.

Παλαιότερες μελέτες είχαν εντοπίσει αναφορές στην εγκεφαλική δομή των ατόμων με αυτισμό. Όμως, μέχρι σήμερα δεν ήταν γνωστό ποια γονίδια συνδέονται με αυτές τις διαφορές.

Επιστημονική ομάδα του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ ανέλυσε με μαγνητική τομογραφία τους εγκεφάλους πάνω από 150 παιδιών με αυτισμό, συγκρίνοντάς τους με όμοιας ηλικίας παιδιά, χωρίς αυτισμό. Συγκεκριμένα εστίασαν στη διακύμανση της πάχυνσης του εγκεφαλικού φλοιού και τη συσχέτισαν με τη γονιδιακή εγκεφαλική δραστηριότητα.

Έτσι ανακάλυψαν μια ομάδα γονιδίων που σχετίζονται με τις διαφορές στην πυκνότητα του εγκεφαλικού φλοιού μεταξύ αυτιστικών και μη παιδιών. Πολλά από τα γονίδια αυτά παίζουν ρόλο στο πως τα εγκεφαλικά κύτταρα (νευρώνες) επικοινωνούν μεταξύ τους.

Πολλά από τα γονίδια έχει ήδη διαπιστωθεί ότι έχουν χαμηλή δραστηριότητα σε μοριακό επίπεδο, σε αναλύσεις που έχουν γίνει σε μεταθανάτια δείγματα εγκεφαλικών ιστών από άτομα με αυτισμό.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, η παρούσα μελέτη αποτελεί την πρώτη απόδειξη ότι οι διαφορές στον αυτιστικό εγκέφαλο σχετίζονται με άτυπη γονιδιακή δραστηριότητα. «Αυτό μας οδηγεί ένα βήμα πιο κοντά στο να κατανοήσουμε γιατί οι εγκέφαλοι των ανθρώπων με και χωρίς αυτισμό διαφέρουν μεταξύ τους. Είναι γνωστό εδώ και χρόνια ότι ο αυτισμός έχει γενετική βάση, αλλά συνδυαστικά με τα νέα δεδομένα μπορούμε να εντοπίσουμε με μεγαλύτερη ακρίβεια ποια γονίδια συνδέονται με την διαφοροποίηση του αυτιστικού εγκεφάλου. Και το σημαντικότερο είναι ότι, αρχίζουμε πλέον να συνδέουμε σε μοριακό και μακροσκοπικό επίπεδο την διαφοροποίηση και πολυπλοκότητα του αυτισμού», εξηγεί ο Δρ Ρίτσαρντ Μπεθλεεμ, που συμμετείχε στην επιστημονική ομάδα.

Και ο Δρ Ραφαέλ Ρομερο-Γκαρσια συμπληρώνει ότι «η αναγνώριση γονιδίων που σχετίζονται με τον αυτιστικό εγκέφαλο είναι μόνο το πρώτο βήμα. Τα πολλά υποσχόμενα νέα ευρήματα αποκαλύπτουν πόσο σημαντικές είναι πολυπαραγοντικές προσεγγίσεις αν θέλουμε να κατανοήσουμε τους μοριακούς μηχανισμούς του αυτισμού».

Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr