Ανακαλύφθηκε γονιδιακή μετάλλαξη που προδιαθέτει σε καρδιακή αρρυθμία
Αμερικανοί επιστήμονες ανακάλυψαν μια γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί καρδιακή αρρυθμία, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Science Advances.
Αμερικανοί επιστήμονες ανακάλυψαν μια γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί καρδιακή αρρυθμία, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Science Advances.
Οι άνθρωποι που διαθέτουν μια παραλλαγή του γονιδίου OBSCN (obscurin), κινδυνεύουν περισσότερο να εμφανίσουν καρδιακή αρρυθμία.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής την αναπληρώτρια καθηγήτρια βιοχημείας και μοριακής βιολογίας Αικατερίνη Κοντογιάννη-Κωνσταντοπούλου της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Μέριλαντ, έκαναν πειράματα σε ζώα προκειμένου να διαπιστώσουν τον ρόλο του συγκεκριμένου γονιδίου στην καρδιακή λειτουργία.
Το OBSCN παράγει πρωτεΐνες που φαίνεται να είναι ζωτικές για τη λειτουργία της καρδιάς.
Η Δρ Κοντογιάννη-Κωνσταντοπούλου ήταν η πρώτη που, μαζί άλλους επιστήμονες, είχε ανακαλύψει το γονίδιο το 2001 και από τότε μελετά τη σημασία του ίδιου και των πρωτεϊνών του. Το OBSCN
συχνά μεταλλάσσεται και μερικές από αυτές τις μεταλλάξεις του οδηγούν σε καρδιακά νοσήματα, αλλά και σε μερικές μορφές καρκίνου.
Προς το παρόν δεν είναι σαφές με ποιον τρόπο το μεταλλαγμένο OBSCN προκαλεί προβλήματα στην καρδιά. Σύμφωνα με τις έως τώρα μελέτες η συγκεκριμένη μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο αρρυθμίας, επηρεάζει αρνητικά την κίνηση του ασβεστίου στα κύτταρα του καρδιακού μυ, με συνέπεια η διαδικασία συστολής και διαστολής της καρδιάς να δυσλειτουργεί.
Επιμέλεια: Μαίρη Μπιμπή
health.in.gr,ΑΠΕ-ΜΠΕ
- Χανιά: Πώς έγινε το τροχαίο με το ασθενοφόρο του ΕΚΑΒ – Νοσηλεύτρια στο ίδιο νοσοκομείο η οδηγός του ΙΧ
- Φαινόμενο Ζεντάγια: Ξέφυγε από την κατάρα της Ντίσνεϊ, έγινε ατρόμητο Gen Z icon αξίας 40 εκατομμυρίων
- Κυψέλη: Μυστήριο με την σορό γυναίκας που εντοπίστηκε σε βαλίτσα – Αναμένονται απαντήσεις από τη νεκροψία-νεκροτομή
- Ο Μπόρχα Ιγκλέσιας «έκραξε» τη FIFA για τις τιμές των εισιτηρίων στον τελικό του Μουντιάλ
- Σεισμός 5,5 Ρίχτερ στο Περού – Τουλάχιστον πέντε οι νεκροί, άγνωστος ο αριθμός των αγνοουμένων
- Δεν είναι παραμύθι – Φαβορί ο Κίμι για τον παγκόσμιο τίτλο
