Ελληνική μέθοδος υπόσχεται πρώιμη ανίχνευση των αυτιστικών διαταραχών

Μια πρόσφατη διεθνής μελέτη υποστηρίζει ότι όλοι είμαστε φορείς γονιδίων του αυτισμού. Παράλληλα, τις τελευταίες δεκαετίες έχει αυξηθεί η συχνότητα των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος, προκαλώντας ανησυχία σε γονείς και επαγγελματίες υγείας. Η αναπληρώτρια καθηγήτρια Αναπτυξιακής Παιδιατρικής, Λωρέττα Θωμαΐδου*, μίλησε στο in.gr για μια νέα αναπτυξιακή δοκιμασία με στόχο την πρώιμη διάγνωση των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού που εφαρμόζεται από τον Μάρτιο στο Νοσοκομείο Παίδων«Π. & Α. Κυριακού».

Κυρία Θωμαΐδου, η καθιέρωση της 2ας Απριλίου ως Παγκόσμιας Ημέρας Αυτισμού, έχει σκοπό την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού για τις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος, καθώς έχει αυξηθεί η συχνότητά τους τα τελευταία χρόνια.

Πράγματι, η αυξανόμενη συχνότητα που έχει παρατηρηθεί τα τελευταία χρόνια στη συχνότητα των αυτιστικών διαταραχών έχει προβληματίσει ιδιαίτερα τους επιστήμονες. Συγκεκριμένα, στις ΗΠΑ την τελευταία δεκαετία έχει αυξηθεί σημαντικά ο αριθμός των αυτιστικών παιδιών, ενώ πρόσφατα μελέτες υπολογίζουν τη συχνότητά τους σε 1 στα 100 παιδιά. Αυτό σημαίνει ότι οι Διαταραχές Αυτιστικού Φασματος δεν είναι σπάνιες. Αντίθετα, είναι πιο συχνές από πολλά άλλα παιδιατρικά νοσήματα, όπως π.χ. ο σακχαρώδης διαβήτης ή το σύνδρομο Down.

Τί είναι η δοκιμασία «παĩς» που σχεδιάσατε στη Μονάδα Αναπτυξιακής Παιδιατρικής της Β’ Παιδιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών;

Η αναπτυξιακή δοκιμασία «παĩς» έχει ως στόχο να ανιχνεύσει όσο το δυνατόν πιο έγκαιρα παιδιά που εμφανίζουν Διαταραχές Επικοινωνίας Αυτιστικού Φάσματος, από τα φυσιολογικά παιδιά που εμφανίζουν απλή καθυστέρηση λόγου.

Δηλαδή σε ποια ηλικιακή ομάδα απευθύνεται η νέα αυτή δοκιμασία;

Σε παιδιά ηλικίας 18 μηνών έως τεσσάρων ετών που δεν έχουν τις αναμενόμενες για την ηλικία τους επικοινωνιακές δεξιότητες ή που καθυστερούν να μιλήσουν. Και αυτό γιατί είναι γνωστό ότι οι επικοινωνιακές ικανότητες εξελίσσονται και εμπλουτίζονται ποιοτικά και ποσοτικά με ταχύτατο ρυθμό τα πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού. Είναι λοιπόν πιθανό, ένα φυσιολογικό παιδί μικρής ηλικίας με αργό ρυθμό εξέλιξης να μην έχει ακόμα κατακτήσει πλήρως τις επικοινωνιακές δεξιότητες για την ηλικία του. Η σωστή, λοιπόν, ανίχνευση επικοινωνιακών διαταραχών τα πρώτα χρόνια της ζωής είναι ιδιαίτερα σημαντική γιατί σε περίπτωση που υπάρχει αυτισμός, η πρώιμη παρέμβαση μπορεί να βοηθήσει εξαιρετικά το παιδί.

Η πρώιμη διάγνωση του αυτισμού τί προσφέρει στο παιδί;

Υπάρχουν τεκμηριωμένες ενδείξεις πως η πρώιμη αναγνώριση και θεραπευτική παρέμβαση οδηγεί σε πλήρη αποκατάσταση στο 30% – 40% των παιδιών με Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος. Γι’ αυτό η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής σε επαναλαμβανόμενες αναφορές της το 2007, το 2010 και το 2014 συνιστά να γίνεται προληπτικός έλεγχος για την ανίχνευση Διαταραχών Αυτιστικού Φάσματος σε παιδιά ηλικίας 18-36 μηνών. Έτσι, η Αναπτυξιακή Δοκιμασία Επικοινωνία «παĩς» βοηθά τους ειδικούς να αναγνωρίζουν πρώτοι, ως οφείλουν, τα πρώιμα σημεία των Διαταραχών Αυτιστικού Φάσματος και να μπορούν να τα ανιχνεύουν με ασφαλή και αντικειμενικό τρόπο.

Τι περιλαμβάνει η δοκιμασία «παĩς»;

Αποτελείται από τρία τμήματα, ένα ειδικό ερωτηματολόγιο που απευθύνεται στους γονείς και συμπληρώνεται από τους ίδιους, επιλεγμένες ερωτήσεις που θέτει στους γονείς ο εξεταστής με συγκεκριμένο τρόπο και μια πρακτική δοκιμασία την οποία χορηγεί ο εξεταστής στο παιδί. Μια σύνθετη εξίσωση που λαμβάνει υπόψη τα αποτελέσματα των τριών αυτών διαδικασιών καθώς και τη χρονολογική ηλικία του παιδιού μας δίνει το τελικό αποτέλεσμα.

Ποιος ήταν ο στόχος του συγκεκριμένου σχεδιασμού της «παĩς»;

Βασικός στόχος του σχεδιασμού ήταν η νέα δοκιμασία να μην περιορίζεται μόνο σε ένα απλό ερωτηματολόγιο, αλλά να συλλέγει πληροφορίες ταυτόχρονα από πολλαπλές πηγές, ούτως ώστε το αποτέλεσμα να είναι αντικειμενικό και αξιόπιστο.

Έχει γίνει κλινική μελέτη της δοκιμασίας σε παιδιά;

Η στάθμιση της δοκιμασίας «παĩς» πραγματοποιήθηκε σε δείγμα 357 παιδιών (221 αγόρια και 136 κορίτσια), ηλικίας 16- 53 μηνών από διάφορες περιοχές της Ελλάδας, που παραπέμφθηκαν στη Μονάδα Αναπτυξιακής Παιδιατρικής για καθυστέρηση λόγου και επικοινωνίας. Και τα στοιχεία αυτά πρόσφατα δημοσιεύθηκαν υπό τον τίτλο Early screening of autism: Is age a confounding factor when screening for autism? (Thomaidis L, Kyprianou M, Choleva) στο τεύχος Οκτωβρίου 2015 του διεθνούς επιστημονικού εντύπου American Journal of Paediatric Child Health.

Ποια είναι η προγνωστική αξία της δοκιμασίας «παĩς»;

Η προγνωστική της αξία είναι σημαντική καθόσον όταν ένα παιδί έχει ανιχνευθεί από τη δοκιμασία ότι εμφανίζει διαταραχές επικοινωνίας αυτιστικού φάσματος, η πιθανότητα να είναι πράγματι έτσι είναι 93,5%, ενώ η πιθανότητα να εμφανίζει διαταραχές επικοινωνίας αυτιστικού φάσματος όταν δεν έχει ανιχνευθεί θετικά από τη δοκιμασία είναι μόλις 3,1%. Αυτό σημαίνει ότι είναι σχεδόν 30 φορές μεγαλύτερη η πιθανότητα ένα παιδί να έχει ανιχνευθεί θετικά παρά αρνητικά, με αποτέλεσμα να μην ανησυχούν άδικα οι γονείς χωρίς λόγο.


Πόσο διαρκεί η εκπαίδευση των παιδιάτρων και άλλων επαγγελματιών υγείας για να κάνουν χρήση της μεθόδους;

Τα σεμινάρια εκπαίδευσης για τη χορήγηση της δοκιμασίας επικοινωνίας «παĩς» απευθύνονται μόνο σε παιδιάτρους και επαγγελματίες υγείας που έχουν βασικές γνώσεις παιδικής ανάπτυξης. Η διάρκειά τους θα είναι τέσσερις ώρες και θα γίνονται στο Αμφιθέατρο του Νοσοκομείου «Π. & Α. Κυριακού».

Θα υπάρξει πιστοποίηση όσων εκπαιδευτούν;

Φυσικά. Οι συμμετέχοντες θα λάβουν Βεβαίωση Επάρκειας από τη Μονάδα Αναπτυξιακής Παιδιατρικής της Β’ Παιδιατρικής Κλινικής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών.

Ποιο είναι το κόστος της δοκιμασίας; Γνωρίζετε αν θα καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία;

Η δοκιμασία «παĩς» είναι μία νέα δοκιμασία που τώρα κυκλοφορεί στην χώρα μας και δεν έχει ακόμα κοστολογηθεί από τα ασφαλιστικά ταμεία. Πιστεύουμε ότι ο ειδικός θα το εντάξει στη φαρέτρα των διαγνωστικών εργαλείων του, ώστε να αναβαθμίσει την ποιότητα και την αξιοπιστία των παρεχομένων υπηρεσιών στα παιδιά που παρακολουθεί.

Μαίρη Μπιμπή

Περισσότερες πληροφορίες για την αναπτυξιακή δοκιμασία «παĩς» μπορείτε να αναζητήσετε στην ιστοσελίδα developunit.gr ή στα τηλέφωνα: 213 2009198 και 213 2009186.

* Η Λωρέττα Θωμαΐδου, MD, είναι αναπληρώτρια καθηγήτρια Αναπτυξιακής Παιδιατρικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, αριστούχος διδάκτωρ της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών με μετεκπαίδευση στη Μ. Βρετανία στον τομέα της αναπτυξιακής παιδιατρικής. Είναι υπεύθυνη της Μονάδας Ανάπτυξης Παιδιατρικής στη Β’ Παιδιατρική Κλινική του νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» η οποία έχει ως αντικείμενο την εκτίμηση, διερεύνηση και αντιμετώπιση των παιδιών με ειδικές ανάγκες.

health.in.gr