Μητέρα ενός υγιούς παιδιού έγινε 33χρονη ελληνίδα με αχονδροπλασία

Την δύναμη της θέλησης αποδεικνύει η επιτυχής προσπάθεια μιας 33χρονης γυναίκας να φέρει στον κόσμο ένα υγιές αγοράκι, ήδη 3 μηνών σήμερα, παρά το γεγονός ότι πάσχει από αχονδροπλασία (νανισμό). Πρόκειται για την πρώτη περίπτωση στην Ελλάδα γέννησης υγιούς παιδιού από μητέρα με νανισμό, με τη μέθοδο της εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Την Πέμπτη 30 Μαϊου 2013, η επιστημονική ομάδα του Δρ Βασίλειου Αθανασίου ανακοίνωσε και επίσημα τη γέννηση του υγιούς αγοριού, βάρους 2.220 γραμμαριών, δια καισαρικής τομής, από την 33χρονη Ζωή που πάσχει εκ γενετής από αχονδροπλασία.

Η αχονδροπλασία (νανισμός) είναι γενετικό νόσημα που οφείλεται σε αυτοσωμικό επικρατούν γονίδιο, και υπάρχει 50% πιθανότητα κληρονόμησης. Ο νανισμός χαρακτηρίζεται μεταξύ άλλων από μεγάλο κεφάλι, μικρά άκρα και χαμηλό ύψος. Στην περίπτωση της Ζωής, κανείς εκ των δύο γονέων δεν έπασχε από τη νόσο, δηλαδή επρόκειτο για δύο φυσιολογικούς γονείς.

Όπως εξήγησε ο Δρ Αθανασίου, η ιδιαιτερότητα του περιστατικού έγκειται στο γεγονός ότι το παιδί που γεννήθηκε είναι υγιές καθώς προηγήθηκε προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και αποκλείσθηκαν τα παθολογικά (πάσχοντα) έμβρυα.

Χάρη στην PGD εντοπίζονται και αποκλείονται έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γενετικές ασθένειες έτσι ώστε να μεταφερθούν στη μήτρα της γυναίκας μόνο τα υγιή έμβρυα. Η διαδικασία δεν διαφέρει από έναν κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης με εμβρυομεταφορά στο στάδιο της βλαστοκύστης, εκτός από το ότι περιλβάνει τη βιοψία των εμβρύων στο εργαστήριο. Η βιοψία των εμβρύων πραγματοποιείται σε διάφορα στάδια και βάσει των αποτελεσμάτων προχωρά η εμβρυομεταφορά των υγιών εμβρύων.

Δεύτερη καινοτομία της ομάδας του Δρ Αθανασίου ήταν η επίτευξη της κύησης μετά από απόψυξη υγιών κρυοσυντηρημένων βλαστοκύστεων με τη μέθοδο της υαλοποίησης (vitrification). Με την μέθοδο της κρυοσυντήρησης διατηρούνται, για χρονικό διάστημα συνήθως 5 χρόνων, τα επί πλέον έμβρυα από αυτά που θα χρησιμοποιηθούν στην εμβρυομεταφορά. Με τον τρόπο αυτό, εάν αποτύχει η προσπάθεια εξωσωματικής που έγινε με τα φρέσκα έμβρυα, υπάρχει η δυνατότητα να χρησιμοποιηθούν τα κρυοσυντηρημένα, αφού πρώτα αποψυχθούν.

Για την διασφάλιση του καλού αποτελέσματος της κύησης, η επιστημονική ομάδα αντιμετώπισε και όλες τις πιθανές επιπλοκές λόγω των ανατομικών δυσπλασιών της μητέρας κατά τη διάρκεια της κύησης, ενώ για την επιβεβαίωση της υγείας του εμβρύου διενεργήθηκε και αμνιοπαρακέντηση, παρά το γεγονός ότι ενείχε μικρό κίνδυνο αποβολής.

Τελικά, ο τοκετός έγινε πριν από την συμπλήρωση του εννεαμήνου, λόγω προεκλαμψίας, δηλαδή αύξηση της αρτηριακής πίεσης της μητέρας σε συνδυασμό με πρωτεϊνουρία ή οίδημα ή και τα δύο, κατάσταση απειλητική για τη ζωή τόσο της γυναίκας όσο και του εμβρύου.

Αξίζει να σημειωθεί ότι η 33χρονη γυναίκα, ήδη από την ηλικία των τριών ετών είχε αρχίσει να υποβάλλεται σε ορθοπεδικές επεμβάσεις για την αύξηση του ύψους της, κατά 40 περίπου εκατοστά.

Μαίρη Μπιμπή