Με επιτυχία πραγματοποιήθηκε η πρώτη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων ομφάλιου λώρου για την θεραπεία της αναιμίας Blackfan-Diamond, σε ένα 4χρονο αγόρι στην Ισπανία. Η μεταμόσχευση διεξήχθη στις 25 Απριλίου στο Νοσοκομείο del Niño Jesús της Μαδρίτης και είναι η πρώτη μεταμόσχευση στη χώρα για την αντιμετώπιση της σπάνιας αυτής ασθένειας με κρυο-συντηρημένο δείγμα βλαστικών κυττάρων.

Αυτή η πρωτοποριακή θεραπεία στην Ισπανία μπορεί να σημάνει μια ριζική βελτίωση στην ποιότητα ζωής του παιδιού, καθώς από τη γέννησή του απαιτούνταν τακτικές μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων.

«Μέχρι τη μεταμόσχευση η ζωή μας ήταν αφιερωμένη σε αυτές τις μεταγγίσεις. Δεν θα μπορούσαμε να είμαστε πιο ευτυχισμένοι, αφού τώρα ο γιος μας θα είναι σε θέση να ζήσει μια απόλυτα φυσιολογική ζωή», δήλωσε η Ελένα, η μητέρα του αγοριού.

Οι γονείς είχαν ανακαλύψει σχετικά με τη δυνατότητα αυτής της θεραπείας την περίοδο που η μητέρα ήταν έγκυος στο δεύτερο παιδί, μια κόρη που είναι δότης αίματος ομφάλιου λώρου. «Η κόρη μας θα είναι πολύ χαρούμενη όταν μάθει ότι ο αδελφός της έγινε καλά χάρη σε αυτήν», πρόσθεσε η μητέρα.

«Η αναιμία Blackfan-Diamond είναι μια εκ γενετής ασθένεια που εμποδίζει την παραγωγή των ερυθρών αιμοσφαιρίων από τον μυελό των οστών, που απαιτούνται για να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα», εξήγησε ο Δρ Λουίς Μαδέρο, επικεφαλής του Τμήματος Ογκοαιματολογίας του Νοσοκομείου Niño Jesús στη Μαδρίτη και ιατρός που πραγματοποίησε τη μεταμόσχευση.

Μέχρι πρόσφατα, κύριες θεραπείες ήταν οι περιοδικές μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων, οι οποίες επηρεάζουν σαφώς την ποιότητα ζωής του ασθενούς και η μακροπρόθεσμη θεραπεία με κορτικοστεροειδή, η οποία δεν είναι ανεκτή σε όλες τις περιπτώσεις.

«Η μεταμόσχευση των κυττάρων του αίματος του ομφάλιου λώρου, ιδίως μεταξύ αδελφών, είναι τώρα μια συνιστώμενη θεραπευτική επιλογή για ορισμένους τύπους αιματολογικών ασθενειών, όπως στην περίπτωση αυτής της αναιμίας. Τα οφέλη για την ασθένεια αυτή, σε σχέση με άλλες θεραπείες, είναι σαφή», υποστήριξε ο Δρ Μαδέρο.

Η ετήσια επίπτωση της αναιμίας BDA στον ευρωπαϊκό γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1/150.000. Αυτή η σπάνια ασθένεια, η οποία προσβάλλει εξίσου και τα δύο φύλα, εντοπίζεται συνήθως κατά τα πρώτα δύο χρόνια ζωής. Τα κύρια συμπτώματα είναι ωχρότητα και δύσπνοια, ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια της σίτισης ή του θηλασμού.

Οι μισοί από τους ασθενείς με BDA είναι μικρόσωμοι και έχουν εκ γενετής ανωμαλίες, εκ των οποίων οι πιο συνήθεις είναι κρανιοπροσωπικές, ανωμαλίες του ουροποιητικού και του αντίχειρα. Οι ασθενείς με BDA έχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης λευχαιμίας και καρκίνου. Η BDA κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο με μεταβλητή διεισδυτικότητα. Επί του παρόντος, οι μεταλλάξεις που προκαλούν την ασθένεια έχουν εντοπιστεί στο 40%-45% των ασθενών.

Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί από το οικογενειακό ιστορικό, που συνδέεται με δυσπλασίες και αυξημένα επίπεδα αδενοσίνης δεαμινάσης (ADA) στα ερυθροκύτταρα. Σε οικογενειακές περιπτώσεις, ο κίνδυνος υποτροπής είναι 50%. Σε όλες τις περιπτώσεις, η προσεκτική παρακολούθηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με υπερηχογράφημα είναι σκόπιμη, καθώς αν το μωρό επηρεαστεί από την ασθένεια BDA, η εγκυμοσύνη θεωρείται ως υψηλού κινδύνου για τη μητέρα και το παιδί. Η σοβαρότητα της ασθένειας εξαρτάται από την ποιότητα της λαμβάνουσας φροντίδας και την ανταπόκριση στη θεραπεία.

health.in.gr

Ειδήσεις Σήμερα: