Νέες γενετικές μεταλλάξεις σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού

Λονδίνο: Ερευνητές υποστηρίζουν ότι εντόπισαν μια σειρά γονιδιακών μεταλλάξεων που παίζουν ρόλο στην εκδήλωση μιας συχνή μορφής καρκίνου του μαστού, σύμφωνα με στοιχεία που παρουσιάστηκαν στο ετήσιο συνέδριο της Βρετανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής.

Επιστήμονες από το Ινστιτούτο Γονιδιώματος της Σιγκαπούρης μελέτησαν γυναίκες από τη Φινλανδία και τη Σουηδία και τελικά εντόπισαν 121 μεταλλάξεις στο DNA τους. Οι ειδικοί πιστεύουν ότι αυτές συνδέονται με την παραγωγή των οιστρογόνων, γνωστά για τον ρόλο τους στον καρκίνο του μαστού που επηρεάζει τις μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες.

Ειδικότερα, εξέτασαν το γονιδίωμα χιλιάδων γυναικών με και χωρίς καρκίνο του μαστού και οι 121 μικροσκοπικές μεταλλάξεις εντοπίστηκαν σε 15 διαφορετικά γονίδια, που φαίνεται να σχετίζονται με τον ατομικό κίνδυνο εκδήλωσης ορμονοθετικού στα οιστρογόνα καρκίνου του μαστού.

Οι μεταλλάξεις εντοπίζονται σε τμήμα του DNA κοντά στο γονίδιο που ευθύνεται για την παραγωγή του οιστρογόνου και εικάζουν ότι οι μεταλλάξεις μπορεί να παίζουν αθροιστικό ρόλο στην παραγωγή της συγκεκριμένης ορμόνης.

Η ξεχωριστή επίπτωση κάθε μετάλλαξης είναι ελάχιστη, αλλά αν μια γυναίκα έχει έναν συνδυασμό των παραπάνω μεταλλάξεων, τότε έχει υψηλότερη έκθεση στα οιστρογόνα, και άρα μεγαλύτερος ο κίνδυνος καρκίνου.

«Τα γονίδια του καρκίνου του μαστού που έχουν εντοπιστεί είναι τα BRCA1, BRCA2, p53 και ATM. Τα εν λόγω γονίδια έχουν εντοπιστεί κυρίως σε νεαρές γυναίκες με καρκίνο του μαστού. Αυτό που προκύπτει από τη μελέτη μας, είναι οι γενετικοί ενισχυτές του καρκίνου του μαστού στις μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες που ιστορικά δεν θεωρείται ότι έχει γενετικές ρίζες.», εξηγεί ο Δρ Έντισον Λιου που ηγήθηκε της έρευνας.

Είναι ήδη τεκμηριωμένη η άποψη ότι οι γυναίκες που μπαίνουν νωρίς στην εφηβεία (εμμηναρχή) ή που αργούν να μπουν στη φάση της εμμηνόπαυσης έχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού, λόγω της μεγαλύτερης έκθεσης στα οιστρογόνα. Η μελέτη του Δρ Λιου αποκαλύπτει το γενετικό στοιχείο στην οιστρογονική εξίσωση.

Ενώ τα αποτελέσματα της μελέτης θα πρέπει να επαληθευτούν, το δείγμα της μελέτης είναι μεγάλο και τα αποτελέσματα σημαντικά. Επίσης εντοπίστηκαν οι ίδιες γενετικές μεταλλάξεις σε γυναίκες με καρκίνο της μήτρας, όπου η έκθεση στα οιστρογόνα επίσης θεωρείται ενοποιητικός παράγοντας.

health.in.gr