Ανακαλύφθηκαν μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον αυτισμό

Λονδίνο: Τρεις ανεξάρτητες γενετικές έρευνες εντόπισαν μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον αυτισμό και αντιστοιχούν έως και στο 15% των κρουσμάτων της αυτής αναπτυξιακής διαταραχής.

Ο όρος αυτισμός καλύπτει ένα ολόκληρο φάσμα ασθενειών, από περιστατικά παιδιών με νοητική υστέρηση και σοβαρή αδυναμία επικοινωνίας, μέχρι περιπτώσεις με σχετικά ήπια συμπτώματα, οι οποίες ονομάζονται και σύνδρομο του Ασπεργκερ.

Αν και τα αίτια του αυτισμού παραμένουν άγνωστα, είναι ξεκάθαρο ότι η διαταραχή είναι πιο συχνή σε ορισμένες οικογένειες, γεγονός που υποδεικνύει ότι τα γονίδια παίζουν ρόλο στην εμφάνισή της.

Οι τρεις μελέτες, δύο στο περιοδικό Nature και μία στην επιθεώρηση Molecular Psychiatry, αφορούν γονίδια που ρυθμίζουν τις συνάψεις, δηλαδή τις συνδέσεις μεταξύ των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο.

«Αυτό φαίνεται να ταιριάζει με ό,τι γνωρίζουμε από τις εγκεφαλικές τομογραφίες: ότι οι άνθρωποι με αυτισμό μπορεί να παρουσιάζουν διαφορετική ή μειωμένη συνδεσιμότητα μεταξύ διαφορετικών περιοχών του εγκεφάλου» δήλωσε στο Reuters ο Τόνι Μονάκο του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης, μέλος μίας από τις ερευνητικές ομάδες.

Οι μεταλλάξεις που εντοπίστηκαν απαντώνται πάντως και σε υγιείς ανθρώπους: «Αν και αυτή η γονιδιακή ποικιλία είναι συχνή στο γενικό πληθυσμό, ανακαλύψαμε ότι είναι 20% πιο συχνή στα παιδιά με αυτισμό» διευκρίνισε ο Δρ Ντάνιελ Γκέσουιντ του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Λος Αντζελες.

Οι μεταλλάξεις αναγνωρίστηκαν με γενετικές εξετάσεις που κάλυψαν το σύνολο του γονιδιώματος σε 12.000 άτομα, ορισμένα με ιστορικό αυτισμού και άλλα όχι.

Τα ευρήματα δεν φαίνεται να ανοίγουν άμεσα το δρόμο για την ανάπτυξη νέων θεραπειών, θα μπορούσαν όμως να βοηθήσουν στην κατανόηση της διαταραχής, η οποία πλήττει περίπου ένα παιδί ανά 150, σύμφωνα με τα αμερικανικά Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών.

«Μέχρι σήμερα δεν είχε αναγνωριστεί κάποια κοινή γενετική ποικιλομορφία με τέτοιες σαρωτικές ενδείξεις που να στηρίζουν το ρόλο της στις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού» σχολίασε η Δρ Μάργκαρετ Πέρικακ-Βανς του Πανεπιστημίου του Μαϊάμι.

health.in.gr