Σικάγο: Μια μετάλλαξη σε ένα και μόνο γονίδιο μπορεί να αυξήσει τον ατομικό κίνδυνο εκδήλωσης πλάγιας μυατροφικής σκλήρυνσης (ή νόσος του Lou Gehring), ως και κατά 30%, προσφέροντας έναν πιθανό θεραπευτικό στόχο για την φαρμακευτική έρευνα, σύμφωνα με ολλανδική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημιακού Ιατρικού Κέντρου της Ουτρέχτης με επικεφαλής τον Δρ Λεονάρντο βαν ντε Μπεργκ διαπίστωσε ότι μια μετάλλαξη του γονιδίου DPP6 μπορεί να δώσει το έναυσμα για την εκδήλωσης της ΠΜΣ σε άτομα χωρίς οικογενειακή προδιάθεση.

Η οικογενής ΠΜΣ, που αναλογεί στο 10% όλων των περιπτώσεων της ασθένειας, έχει σχετιστεί με μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια. Οι επιστήμονες δεν ήταν και πάρα πολύ τυχεροί στην ανακάλυψη ενός γονιδίου σχετικού με την μη οικογενή, σποραδική ΠΜΣ, που αναλογεί στο 90% όλων των περιπτώσεων της ασθένειας.

Ωστόσο οι Ολλανδοί ερευνητές εξηγούν ότι ένας μονονουκλεοτιδικός πολυμορφισμός στον γενετικό κώδικα του γονιδίου DPP6 είναι γενικά συνεπώς και ισχυρά συσχετισμένος με την επιρρέπεια στην πλάγια μυατροφική σκλήρυνση σε διαφορετικούς πληθυσμούς της ευρωπαϊκής γενεαλογίας.

Οι ειδικοί χρησιμοποίησαν μια νέα διαδικασία που ονομάζεται ευρέως γονιδιακού συσχετισμού έρευνα για να συνδυάσουν τον γενετικό κώδικα 1.7000 ατόμων με τη νόσο και να τον συγκρίνουν με το γονιδίωμα περισσοτέρων από 1.900 υγιών ατόμων.

Τα δείγμα προέρχονταν από τρεις ευρωπαϊκούς πληθυσμούς και τα πρόσφατα δηλωμένα στοιχεία για την ΠΜΣ από ασθενείς στις ΗΠΑ.

Τελικά ανακάλυψαν ότι μια μοναδική μετάλλαξη στο DPP6 συσχετιζόταν με τη νόσο σε κάθε πληθυσμό. Η μετάλλαξη αύξανε τον κίνδυνο της νόσου κατά 30%.

Ο εντοπισμός μιας μόνο μετάλλαξης εντός του γονιδίου DPP6 είναι ένα πραγματικά σημαντικό βήμα στην γενετική ανάλυση της σποραδικής ΠΜΣ και ανοίγει νέους ορίζοντες στην μελέτη της μοριακής βάσης της νόσου.

Η πλάγια μυατροφική σκλήρυνση εξοντώνει τα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν την κίνηση των κινητικών νευρώνων του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης.

health.in.gr

Ειδήσεις Σήμερα: