Γενετικές μεταλλάξεις σχετίζονται με το λαγόχειλο και το λυκόστομα

Ουάσιγκτον: Αμερικανοί ερευνητές που μελετούν τις αιτίες του σχισμών του προσώπου εντόπισαν μια ομάδα νέων γενετικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με τις γενετικές αυτές ανωμαλίες, κάνοντας έτσι ένα βήμα πιο κοντά στον σχεδιασμό ενός διαγνωστικού τεστ για τον οικογενειακό κίνδυνο.

Η μελέτη που δημοσιεύεται στο Proceedings of the National Academy of Sciences διενεργήθηκε από ομάδα του Πανεπιστημίου της Αϊόβα με επικεφαλής την Δρ Μπρίτζετ Ράιλι και επικεντρώθηκε σε δείγμα 184 ατόμων από την Αϊόβα και τις Φιλιππίνες που είχαν κοινή μορφή λαγόχειλου και λυκοστόματος. Έγινε σύγκριση του DNA αυτών με άτομα χωρίς τις εν λόγω γενετικές ανωμαλίες.

Εντοπίστηκαν επτά μεταλλάξεις που σχετίζονται με γονίδια που με τη σειρά τους σχετίζονται με την ανάπτυξη του προσώπου του εμβρύου. Οι ερευνητές εξηγούν ότι οι συγκεκριμένες μεταλλάξεις ίσως αναλογούν στο 5% των περιπτώσεων λαγόχειλου και λυκοστόματος που δεν σχετίζονται με άλλα σύνδρομα ή γενετικές ανωμαλίες.

«Λαχόχειλο και λυκόστομα είναι περίπλοκες γενετικές ανωμαλίες με γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες να παίζουν εξίσου σημαντικό ρόλο. Επί του παρόντος δεν υπάρχει κανένα διαγνωστικό τεστ», επισημαίνει η ερευνήτρια και εκφράζει την ελπίδα ότι η καλύτερη μελέτη των μεταλλάξεων θα βοηθήσει τους ειδικούς να αναπτύξουν προγνωστικές τεχνικές για τον οικογενειακό κίνδυνο απόκτησης παιδιού με λαγόχειλο ή λυκόστομα.

Αξίζει να σημειωθεί ότι το Αμερικανικό Ινστιτούτο Υγείας με μελέτη που δημοσίευσε τον Ιανουάριο στο British Medical Journal, συστήνει στις γυναίκες τη λήψη φυλλικού οξέος στα πρώιμα στάδια της κύησης προς μείωση του κινδύνου απόκτησης απογόνου με προσωπική σχισμή.

Το φυλλικό οξύ είναι ήδη γνωστό ότι μειώνει τον κίνδυνο ελλειμμάτων του νευρικού σωλήνα, όπως η δισχιδής ράχη. Η βιταμίνη που ανήκει στο σύμπλεγμα της βιταμίνης Β, περιέχεται στα πράσινα φυλλώδη λαχανικά, τα εσπεριδοειδή, τα φασόλια και τα δημητριακά ολικής αλέσεως, ενώ υπάρχει και σε μορφή συμπληρώματος διατροφής και τέλος, στο εμπόριο υπάρχουν αρκετά προϊόντα διατροφής εμπλουτισμένα με φυλλικό οξύ.

health.in.gr