Κίνδυνος καρκίνου του μαστού ακόμα και εν απουσία των μεταλλάξεων BRCA1 και BRCA2

Λονδίνο: Οι γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να νοσήσουν ακόμα και χωρίς να έχουν κληρονομήσει τα γονίδια BRCA, σύμφωνα με νέα βρετανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Journal of Medical Genetics.

Ερευνητική ομάδα του Νοσοκομείου St. Mary του Μάντσεστερ με επικεφαλής τον Δρ Γκάρεθ Έβανς έθεσε υπό ιατρική παρακολούθηση 277 οικογένειες με ιστορικό φορέων μεταλλαγμένων γονιδίων BRCA.

Οι γυναίκες-μέλη της οικογένειας είχαν τριπλάσιες πιθανότητες να εκδηλώσουν καρκίνο του μαστού συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό ακόμα και στην περίπτωση που δεν ήταν φορείς των γονιδίων BRCA.

Αξίζει να σημειωθεί ότι οι μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 προκαλούν περίπου το 5% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού.

Οι επιστήμονες εξηγούν ότι αν το ελάττωμα στο γονίδιο κληροδοτηθεί, η γυναίκα-φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου έχει 85% πιθανότητα να εκδηλώσει καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 70 ετών.

«Μέχρι τώρα όταν εντοπίζαμε μια γενετική μετάλλαξη σε μια οικογένεια, πιστεύαμε ότι αν η γυναίκα δεν έχει τη μετάλλαξη, ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού δεν είναι διαφορετικός απ’ οποιουδήποτε άλλου ατόμου. Ωστόσο τα ευρήματα μας, δείχνουν κάτι τελείως διαφορετικό», εξηγεί ο βρετανός ερευνητής.

Από τις 277 γυναίκες-φορείς της γονιδιακής μετάλλαξης, οι 190 είχαν καρκίνο του μαστού. Εκ των 432 εν ζωή πρώτου βαθμού θηλέων συγγενών (αδερφές, μητέρες και κόρες), 184 ήταν αρνητικές στις μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2.

Αλλά τελικά και αυτές οι γυναίκες είχαν υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου του μαστού, συγκριτικά με τον αναμενόμενο.

Ο Δρ Έβανς σημειώνει ότι «υπάρχουν τελικά πολλές περισσότερες γυναίκες ενώ είναι αρνητικές στις γενετικές μεταλλάξεις του BRCA, τελικά εκδηλώνουν καρκίνο του μαστού. Και επειδή αυτές οι γυναίκες διατρέχουν μετριοπαθή κίνδυνο θα πρέπει να βρίσκονται υπό στενή ιατρική παρακολούθηση.

Οι γυναίκες αυτές θα πρέπει να υποβάλλονται μια φορά το χρόνο σε μαστογραφία ειδικά μεταξύ 40-49 ετών, όπως και αυτές που είναι φορείς των μεταλλάξεων BRCA1 και BRCA2, και να μην αντιμετωπίζονται όπως ο γενικός πληθυσμός, όπου ο μαστογραφικός έλεγχος συστήνεται μετά τα 50 έτη ζωής».

Ο Δρ Έβας αποδίδει τον αυξημένο κίνδυνο στο γεγονός ότι οι γυναίκες αυτές κληρονομούν συνδυασμούς άλλων γονιδίων που τους δίνουν μεγαλύτερη προδιάθεση για καρκίνο του μαστού.

health.in.gr