Ανακαλύφθηκε γονίδιο που προκαλεί διανοητική υστέρηση στο σύνδρομο Down

Ουάσιγκτον: Μια γενετική μετάλλαξη που συστέλλει τα εγκεφαλικά κύτταρα μπορεί να ευθύνεται για την πνευματική υστέρηση που παρατηρείται στα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Down, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Neuron.

Από τα νέα αυτά στοιχεία προκύπτει ότι ίσως είναι εφικτή η παρέμβαση ή η αναστροφή της πνευματικής εξασθένησης στα άτομα με σύνδρομο Down καθώς γερνάνε.

Ερευνητική ομάδα της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Στάνφορντ και του Νοσοκομείου Παίδων Λουσίλ Πάκαρντ με επικεφαλής τον Δρ Γουίλιαμ Μόμπλεϊ μελέτησε γενετικά τροποποιημένα ποντίκια και παρατήρησε ότι αυτά που είχαν τρία αντίγραφα του γονιδίου App (πρόδρομη πρωτείνη του αμυλοειδούς) στο χρωμόσωμα 21, είχαν μεγαλύτερους νευρώνες από τα ποντίκια με δύο αντίγραφα του γονιδίου.

Οι μεταλλάξεις του App είναι γνωστό ότι προκαλούν πρώιμη εκδήλωσης της νόσου Αλτσχάιμερ στα υγιή άτομα. Το γονίδιο προκαλεί κυτταρικό θάνατο διακόπτοντας τη σηματοδότηση μεταξύ των κυττάρων που απαιτείται για διατηρηθούν υγιή.

Όταν οι επιστήμονες «έσβησαν» το τρίτο αντίγραφο του App από τα ποντίκια, τα πειραματόζωα έγιναν φυσιολογικά. «Ερευνούμε τους τρόπους που θα μπορέσουμε να απενεργοποιήσουμε την έκφραση του App στους ανθρώπους», τονίζει ο Δρ Μόμπλεϊ.

«Δεν χρειάζεται να απενεργοποιηθεί πλήρως, απλά να το μειώσουμε κατά ένα τρίτο, δηλαδή από το 150% στο 100%. Πάντως, θα πρέπει να διευκρινίσουμε ότι η διαγραφή του τρίτου αντιγράφου του App δεν έκανε τα ποντίκια απολύτως φυσιολογικά, επομένως πρέπει και άλλα γονίδια να επηρεάζουν την πνευματική εξασθένηση», καταλήγει ο Αμερικανός ερευνητής.

health.in.gr