Aνακαλύφθηκε γενετικό χαρακτηριστικό του λυκοστόματος

Λονδίνο: Αμερικανοί ερευνητές αναγνώρισαν ένα γενετικό χαρακτηριστικό το οποίο τριπλασιάζει τον κίνδυνο γέννησης παιδιού με λυκόστομα σε οικογένειες όπου υπάρχει ήδη ένα παιδί με τη συγκεκριμένη δυσμορφία, σύμφωνα με άρθρο του επιστημονικού εντύπου New England Journal of Medicine.

Οι επιστήμονες ανέλυσαν δείγματα DNA από 1.968 οικογένειες (περίπου 8.000 άτομα) με ιστορικό μεμονωμένης προσωπικής σχισμής, από συνολικά δέκα χώρες.

Εντόπισαν εννέα παραλλαγές, που ονομάζονται πολυμορφισμοί μονονουκλεοτιδίου (SNPs), εντός και πέριξ του γονιδίου IRF6, το οποίο δρα ως γενετικός δείκτης του κινδύνου εκδήλωσης λαγόχειλου ή λυκοστόματος.

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι ο γενετικός έλεγχος για τέτοιες παραλλαγές θα μπορέσει να εντοπίσει περίπου το 12% των περιπτώσεων μεμονωμένου λυκοστόματος ή λαγόχειλου, δηλαδή όταν η δυσμορφία δεν επηρεάζεται από άλλες παθήσεις.

Αξίζει να σημειωθεί ότι η ίδια ερευνητική ομάδα παλαιότερα είχε εντοπίσει ένα γονίδιο που ευθύνεται για το 2% των περιπτώσεων.

Σχολιάζοντας τα αποτελέσματα της μελέτης η Νάνσι Γκριν, επιστημονική διευθύντρια της οργάνωσης March of Dimes, που εν μέρει χρηματοδότησε τη μελέτη επεσήμανε ότι «τα νέα αυτά δεδομένα μας βοηθούν να κατανοήσουμε καλύτερα τους πολύπλοκους γενετικούς παράγοντες που κρύβονται πίσω από τις σοβαρές αυτές γενετικές ανωμαλίες».

Η ανακοίνωση της μελέτης έτυχε μεγάλης αποδοχής από την επιστημονική κοινότητα διότι τα ευρήματά της βασίστηκαν σε μια ποικιλία εθνοτικών ομάδων, περιλαμβάνοντας Ευρωπαίους, Ασιάτες, Νοτιοαμερικανούς κ.α.

Το γεγονός αυτό ενισχύει την άποψη ότι υπάρχει σχέση μεταξύ της γενετικής παραλλαγής και των σχισμών του στόματος μεταξύ των διαφόρων πληθυσμιακών ομάδων σε παγκόσμια κλίμακα.

health.in.gr