Μεταλλάξεις γονίδιου ενοχοποιούνται για αυτόματες αποβολές

Λονδίνο: Οι έγκυοι φορείς μετάλλαξης ενός συγκεκριμένου γονιδίου που σχετίζεται με το μηχανισμό πήξης του αίματος, εμφανίζουν αυξημένο κίνδυνο αυτόματης αποβολής του εμβρύου, σύμφωνα με τα αποτελέσματα ερευνητικής μελέτης που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Human Reproduction.

Το εν λόγω μεταλλαγμένο γονίδιο ονομάζεται παράγοντας V Leiden (FVL) και παρατηρήθηκε ότι ανευρίσκεται σε μεγάλο ποσοστό σε γυναίκες με ιστορικό επαναλαμβανόμενων αυτόματων αποβολών .

Μόνο το 40% των γυναικών με επαναλαμβανόμενες αποβολές περίπου κατά τη δωδέκατη εβδομάδα της κύησης, κατάφερε τελικά να τεκνοποιήσει· υγιή βρέφη γέννησε το 70% των εγκύων με παρόμοιο ιστορικό αυτόματων αποβολών που δεν έφεραν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη.

“Όπως φαίνεται από τη μελέτη μας, οι μεταλλάξεις του παράγοντα V αποτελούν ένα σημαντικό αίτιο αυτόματων αποβολών, το οποίο μάλιστα είναι δυνητικά θεραπεύσιμο” δήλωσε στο BBC ο Δρ Ραχ Ράι του Imperial College του Λονδίνου, που ηγήθηκε της έρευνας.

Οι επαναλαμβανόμενες αποβολές ορίζονται ως αυτόματη διακοπή τριών ή περισσότερων κυήσεων. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι πιθανότατα και άλλοι γενετικοί παράγοντες, εκτός από τον FVL, σχετίζονται με τις αποβολές εμβρύων.
Μάλιστα, υποστηρίζουν ότι αυτοί οι παράγοντες οδηγούν σε αυξημένη επιρρέπεια της εγκύου σε θρόμβωση των αγγείων του πλακούντα.

Η ομάδα των ερευνητών από το Imperial College του Λονδίνου προτείνει τον έλεγχο των εγκύων για το γονίδιο FVL σε περίπτωση που έχουν ιστορικό επαναλαμβανόμενων αποβολών.

Ας σημειωθεί ότι το συγκεκριμένο γονίδιο υπάρχει στο 5% των ατόμων που ανήκουν στην καυκάσια φυλή. Το μεταλλαγμένο γονίδιο συνδυάζεται με τετραπλασιασμό του κινδύνου φλεβοθρόμβωσης και με δεκαπλασιασμό του εάν η γυναίκα κάνει χρήση αντισυλληπτικών δισκίων.

Παρά τη σημαντική ανακάλυψη, οι επιστήμονες υπογραμμίζουν ότι τα πορίσματα της μελέτης θα χρειαστεί να επιβεβαιωθούν και με άλλες μελέτες πριν καταλήξουν σε αξιόπιστα αποτελέσματα

health.in.gr