Γονιδιακή μετάλλαξη πιθανόν να ανατρέψει τα δεδομένα για την αντιμετώπιση του καρκίνου των οστών

Νέα Υόρκη: Οι διάφοροι τρόποι αντιμετώπισης του καρκίνου των οστών θα πρέπει να επανεξεταστούν υπό το πρίσμα των πληροφοριών που προέρχονται από την ανακάλυψη ενός γονιδίου, το οποίο κωδικοποιεί μία σημαντική πρωτεΐνη του οστικού μεταβολισμού. Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στο τρέχον τεύχος της επιστημονικής επιθεώρησης Nature Genetics.

Η ερευνητική ομάδα του Δρ Μαρτινιέτι, της Ιατρικής Σχολής Mount Sinai, της Nέας Υόρκης, αποκάλυψε την ύπαρξη των γονιδιακών μεταλλάξεων MMP2, οι οποίες πιθανολογείται ότι ενοχοποιούνται για το “σύνδρομο οστεοπενίας”.

Το σύνδρομο αυτό αφορά σε μία ομάδα σπάνιων κληρονομικών νοσημάτων, που χαρακτηρίζονται από αρθρίτιδα, οστικές διαβρώσεις, οστεοπόρωση και διαταραχή της ανάπτυξης.

Το γονίδιο που απομονώθηκε βρέθηκε να παράγει μία πρωτεΐνη, η οποία εμπλέκεται στην αποδόμηση των οστών.

Είναι ήδη γνωστό ότι τα οστά υφίστανται συνεχή αντιρροπούμενη αποδόμηση και δομική ανακατασκευή. Συνεπώς, επειδή οι ασθενείς που υποφέρουν από τις παραπάνω παθήσεις εμφανίζουν ταχύτατο οστικό καταβολισμό, θα περίμενε κανείς να έχουν αυξημένα ποσά αυτής της πρωτεΐνης.

“Παραδόξως όμως συνέβη το αντίθετο. Ουσιαστικά καταλήξαμε ότι αυτή η πρωτεΐνη σχεδόν απουσιάζει στην κατηγορία των ασθενών που πάσχουν από το σύνδρομο” δήλωσε στο Reuters ο βασικός ερευνητής της μελέτης, Δρ Μαρτινιέτι, μετά τη διεξοδική ανάλυση του DNA τεσσάρων οικογενειών Saudi, από τις οποίες τα οκτώ μέλη έπασχαν από το σύνδρομο οστεοπενίας και τα έντεκα όχι.

“Τα τελικά αποτελέσματα της έρευνας υποδηλώνουν ότι αντιμετωπίζουμε τα πράγματα πολύ απλοϊκά και χρειάζεται να κατανοήσουμε σαφέστερα τι ακριβώς συμβαίνει με την οστική επαναδόμηση ” αναφέρει ο Μαρτινιέτι.

Η παθοφυσιολογία των οστών αποκτά κεφαλαιώδη σημασία, όταν καλούμαστε να σχεδιάσουμε στρατηγικές αντιμετώπισης του καρκίνου των οστών. Προς το παρόν, οι έρευνες στοχεύουν στην αναστολή της δράσης αυτών των πρωτεϊνών, επειδή ο καταβολισμός των οστών μπορεί να οδηγήσει σε διασπορά των καρκινικών κυττάρων (καρκινικές μεταστάσεις).

“Όμως, τι γίνεται αν, αναστέλλοντας αυτές τις πρωτεΐνες, προκαλέσουμε στους πάσχοντες συμπτώματα του συνδρόμου οστεοπενίας; Σύμφωνα με το πόρισμα της μελέτης μας, πρέπει να κάνουμε ένα βήμα πίσω και πιθανόν να αναθεωρήσουμε τις ισχύουσες απόψεις” καταλήγουν οι ερευνητές.

health.in.gr