Γονιδιακή θεραπεία αναστρέφει προσωρινά τα συμπτώματα της αιμοφιλίας

36

Επιστήμονες από τρία νοσοκομεία της Βοστόνης των ΗΠΑ κατάφεραν, αξιοποιώντας τη γενετική μηχανική, να αναστρέψουν προσωρινά μερικά από τα συμπτώματα της αιμοφιλίας, ενός κληρονομικού νοσήματος που χαρακτηρίζεται από διαταραχή στην πήξη του αίματος.

Η αιμοροφιλία Α οφείλεται στην έλλειψη μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται παράγοντας πήξης VIII, εξαιτίας βλάβης σε γονίδιο του χρωμοσώματος X. Η ασθένεια προσβάλλει στις ΗΠΑ έναν ανά 5.000 άνδρες. Το 60% των ασθενών παρουσιάζει τη σοβαρή μορφή της νόσου, που εκδηλώνεται με αυτόματες αιμορραγίες στις αρθρώσεις, στους μαλακούς ιστούς και στα ζωτικά όργανα.

Οι ασθενείς αυτοί είναι απαραίτητο να υποβάλλονται σε μεταγγίσεις του παράγοντα πήξης VIII ανά τακτά χρονικά διαστήματα. Το κόστος της θεραπείας ανέρχεται σε 100.000 δολάρια (περίπου 40 εκατ. δραχμές) ετησίως.

Οι επιστήμονες απέσπασαν κύτταρα συνδετικού ιστού από το δέρμα, γνωστά ως ινοβλάστες, από αιμοφιλικούς ασθενείς και εισήγαγαν σε αυτά -με τη μέθοδο της ηλεκτροδιήθησης- μικρά τμήματα DNA, τα οποία έφεραν τα «υγιή» γονίδια για την παραγωγή του παράγοντα πήξης VIII. Στη συνέχεια τα κύτταρα του δέρματος καλλιεργήθηκαν σε δοκιμαστικό σωλήνα και τελικά εμφυτεύτηκαν στην κοιλιά των ασθενών.

Η μέθοδος είχε επιτυχία σε τέσσερις από τους έξι εθελοντές, οι οποίοι χρειάζονταν πλέον λιγότερες μεταγγίσεις, ενώ σε δύο εξ αυτών ο παράγοντας VIII έφτασε σε τόσο επίπεδα υψηλά, ώστε η νόσος από «σοβαρή» χαρακτηρίστηκε «μέτρια» ή «ήπια».

Το απογοητευτικό βέβαια ήταν ότι δέκα μήνες μετά την εμφύτευση των κυττάρων όλα τα σημάδια βελτίωσης είχαν εξαφανιστεί.

Ο επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας, δρ. Ντέιβιντ Ροθ, διευθυντής του κέντρου αιμοφιλίας στο Ιατρικό Κέντρο Beth Israel Deaconess, ανέφερε στο BBC ότι «διεξάγονται περαιτέρω μελέτες σε άλλους έξι ασθενείς, αλλά τα αποτελέσματα δεν έχουν ανακοινωθεί ακόμα».

Ο ίδιος προσέθεσε ότι η τεχνική της μεταμόσχευσης κυττάρων θεωρείται ασφαλής, τα επίπεδα όμως του παράγοντα VIII δεν έφτασαν τα φυσιολογικά όρια σε κανέναν ασθενή. «Πιστεύουμε, ωστόσο, ότι τα εμφυτευμένα κύτταρα μπορούν να οδηγήσουν σε μακροπρόθεσμη θεραπεία» κατέληξε.
Οι επιστήμονες προσπαθούν τώρα να διασφαλίσουν ότι το σώμα δεν θα απορρίπτει τους ιστούς που εμφυτεύτηκαν.

Η εργασία δημοσιεύθηκε στο περιοδικό New England Journal of Medicine.

health.in.gr