Εκστρατεία ενημέρωσης για τις ανάγκες των ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις

Μια νέα ενημερωτική εκστρατεία επιχειρεί να φέρει στο προσκήνιο τις σπάνιες παθήσεις και τις καθημερινές προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς στην Ελλάδα. Μάλιστα, με αφορμή το Athens Science Festival διοργανώνεται την Παρασκευή 8 Απριλίου στην Τεχνόπολις εκδήλωση με τίτλο «Πόσο Σπάνιος Είσαι;» και ελεύθερη είσοδο για το κοινό.

Συγκεκριμένα, την Παρασκευή 8 Απριλίου (19:00 – 21:00 μμ) στο Innovathens στην Τεχνόπολις του Δήμου Αθηναίων (Πειραιώς 100, Γκάζι), με την υποστήριξη της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ) και τις αιγίδες της Ελληνικής Παιδονευρολογικής Εταιρείας και της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας, θα επιχειρηθεί από τους συμμετέχοντες ομιλήτες να δοθούν απαντήσεις σε ερωτήσεις όπως: Πόσο σπάνιες είναι οι Σπάνιες Παθήσεις; Αφορούν νοσήματα που εμφανίζονται με τη γέννηση ενός ατόμου ή μπορεί να εμφανιστούν και σε μετέπειτα στάδια της ζωής μας; Είναι κληρονομικά, μπορώ να τα προλάβω, προβλέψω, αποφύγω;

Στην εκδήλωση θα μιλήσουν (με αλφαβητική σειρά):
– Γεράσιμος Ε. Βουτσινάς, Μοριακός Γενετιστής, κύριος Ερευνητής – Εθνικό Κέντρο Έρευνας Φυσικών Επιστημών «Δημόκριτος»,
– Γκατζώνης Στυλιανός, Νευρολόγος Αν. Καθηγητής Πανεπιστημίου Αθηνών
– Ζαφειρίου Δημήτριος, Παιδονευρολόγος, Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας- Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ
– Λάμπρου Μαριάννα, πρόεδρος ΠΕΣΠΑ
– Τσαγκαράκης Στυλιανός, Ενδοκρινολόγος, συντονιστής διευθυντής Ενδοκρινολογικής κλινικής Γ.Ν. «Ευαγγελισμός»

Την συζήτηση θα συντονίσει ο Θοδωρής Αναγνωστόπουλος, διδάκτωρ Γενετικής με ειδικότητα στην επικοινωνία της επιστήμης.

Αξίζει να σημειωθεί ότι η συγκεκριμένη εκδήλωση γίνεται στις 8 Απριλίου, ημέρα αφιερωμένη στη νόσο Cushing, ένα νόσημα που ανήκει στις σπάνιες παθήσεις.

H νόσος Cushing είναι η πιο συνήθης αιτία του ενδογενούς συνδρόμου Cushing (το σύνολο των συμπτωμάτων και κλινικών εκδηλώσεων προκαλείται από την υπερβολική ποσότητα κορτιζόλης στον οργανισμό) και αφορά στο 70% του συνόλου των περιπτώσεων. Οφείλεται σε καλοήθες αδένωμα (όγκο) της υπόφυσης, το οποίο υπερεκκρίνει μία ορμόνη (ACTH), η οποία διεγείρει τα επινεφρίδια και προκαλεί την υπερπαραγωγή κορτιζόλης.

Προσβάλλει 1-2 ανθρώπους ανά εκατομμύριο πληθυσμού κάθε χρόνο. Το σύνολο των περιπτώσεων υπολογίζεται σε 39,1 περιστατικά ανά εκατομμύριο πληθυσμού παγκοσμίως.

Πολλά από τα συμπτώματα του συνδρόμου Cushing συχνά αποδίδονται σε άλλες ασθένειες, όπως κατάθλιψη ή άλλες ψυχιατρικές διαταραχές, παχυσαρκία από ακατάλληλη διατροφή και/ή άσκηση, διαβήτη, σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών. Αυτό έχει σαν συνέπεια μεγάλη καθυστέρηση στη διάγνωση. Ο χρόνος διάγνωσης μπορεί να καθυστερήσει και πάνω από 6 χρόνια από τη στιγμή που παρατηρούνται τα πρώτα συμπτώματα. Για την ακριβή επιβεβαίωση της διάγνωσης, οι ιατροί έχουν στη διάθεσή τους μια σειρά από εξετάσεις.

Η διάγνωση ολοκληρώνεται με τη παραπομπή σε ενδοκρινολόγο κατά προτίμηση σε εξειδικευμένο κέντρο.

Η καλύτερη θεραπευτική προσέγγιση για τη νόσο Cushing είναι η χειρουργική εξαίρεση του αδενώματος της υπόφυσης, η οποία πραγματοποιείται από εξειδικευμένο νευροχειρουργό Επίσης ακόμη και στις επιτυχείς επεμβάσεις η νόσος μπορεί να υποτροπιάσει. Εκτιμάται ότι το 25-35% των περιπτώσεων δεν αντιμετωπίζεται αποτελεσματικά με την νευροχειρουργική επέμβαση. Στην περίπτωση που η εγχείρηση δεν είναι αποτελεσματική άλλες θεραπευτικές επιλογές είναι: η ακτινοβολία της υπόφυσης και η αμφοτερόπλευρη λαπαροσκοπική επινεφριδεκτομή. Παράλληλα μπορεί να χορηγηθούν φάρμακα που αναστέλλουν την παραγωγή κορτιζόλης.

Εκστρατεία ενημέρωσης για τα Σπάνια Νοσήματα

Με κεντρικό μήνυμα «Σπάνια Φροντίδα για Σπάνιους Ανθρώπους» η εκστρατεία περιλαμβάνει ένα πρόγραμμα ενεργειών που στόχο έχει να δημοσιοποιήσει τις ανεκπλήρωτες ανάγκες των ασθενών με σπάνια νοσήματα αλλά και να ευαισθητοποιήσει σχετικά.

Με τον όρο «Σπάνιες Παθήσεις» γίνεται αναφορά σε ένα ευρύ φάσμα παθήσεων, που η κάθε μία αφορά εξαιρετικά μικρό αριθμό πασχόντων. Στην Ευρώπη μια πάθηση ορίζεται ως «σπάνια» όταν προσβάλει λιγότερο από 5 άτομα, ανά 10.000 ανθρώπους.

Σήμερα υπάρχουν πάνω από 7.500 σπάνιες παθήσεις, το μεγαλύτερο ποσοστό των οποίων εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Για το λόγο αυτό οι περισσότερες χαρακτηρίζονται ως γενετικές. Η έλλειψη ενημέρωσης καθώς και τα όμοια συμπτώματα με άλλες παθήσεις, καθιστούν ιδιαίτερα δύσκολη τη διάγνωσή τους, ώστε μέχρι σήμερα, μόνο για τις 250 περίπου από αυτές, υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπευτικές αγωγές.

«Το πιο σημαντικό βήμα στην αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων είναι η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση καθώς αυτή θα επιτρέψει, αφενός τη σωστή διαχείριση των ασθενών, αφετέρου τη βέλτιστη ποιότητα ζωής τους. Σύμφωνα με έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (EURORDIS) το 25% των ασθενών χρειάστηκε να περιμένει από 5 έως 30 χρόνια μέχρι να μάθει από τι νοσούσε, ενώ στο 40% έγινε αρχικά λανθασμένη διάγνωση, με αποτέλεσμα να υποβληθεί ο ασθενής σε λανθασμένη αντιμετώπιση. Τα περισσότερα σπάνια νοσήματα προϋποθέτουν τη συνεργασία διαφόρων ειδικοτήτων λόγω διαφορετικών κλινικών εκδηλώσεων, κάτι το οποίο σε ένα εξειδικευμένο κέντρο θα είναι πιο εφικτό να γίνει πράξη καθώς θα έχει την υποδομή και την τεχνογνωσία, ενώ παράλληλα θα διευκολύνει την μετάβαση των ασθενών από τη παιδιατρική ηλικία στην ενήλικη φάση της ζωής τους. Για το λόγο αυτό κρίνεται σκόπιμο να ιδρυθούν μέσα από ένα εθνικό πλάνο Κέντρα Αναφοράς για τα σπάνια νοσήματα, δίνοντας ελπίδα στους ασθενείς για ένα καλύτερο αύριο αλλά και επίσης δυνατότητες εξειδίκευσης στους ιατρούς τόσο σε τοπικό επίπεδο, όσο και σε συνεργασία με αντίστοιχα Κέντρα εξωτερικού» επισημαίνει η Βασιλική Βασιλείου, Επιμελήτρια Α’ στο Ενδοκρινολογικό Τμήμα του Γ.Ν.Α. «Αλεξάνδρα», εκπρόσωπος της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας.

Από την μεριά της η Μαριάννα Λάμπρου, πρόεδρος της ΠΕΣΠΑ, σημεώνει ότι «η οικονομική κρίση καθιστά ακόμα δυσκολότερη για τους Έλληνες ‘σπάνιους’ ασθενείς να διαγνωστούν αλλά και να ακολουθήσουν μια σωστή και κυρίως ολοκληρωμένη αγωγή. Η γνώση και η ευαισθητοποίηση είναι σημαντικές, όχι μόνο για τους ίδιους τους πάσχοντες αλλά και για τον ιατρικό κόσμο, τους φροντιστές, τις αρχές και τον κοινωνικό περίγυρο».

Σύμφωνα με την κ. Λάμπρου την επόμενη Πέμπτη αντιπροσωπεία της ΠΕΣΠΑ θα γίνει δεκτή από την πολιτική ηγεσία του υπουργείου Υγείας, προκειμένου να συζητηθούν μια σειρά προβλημάτων που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς, όπως η μείωση του ποσοστού αναπηρίας, η περικοπή των επιδομάτων αναπηρίας, η θεσμοθέτηση και στελέχωση των Κέντρων Αναφοράς, τα Μητρώα Ασθενών και η πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες.

health.in.gr