Ανακαλύφθηκε γονίδιο που προλαμβάνει νευρολογικές παθήσεις

Αμερικανοί ερευνητές μετά από πολυετή έρευνα ανακάλυψαν το γονίδιο Ankrd16 που εμποδίζει την επιβλαβή συσσώρευση πρωτεϊνών σε νευρολογικές παθήσεις, όπως η νόσος Αλτσχάιμερ και η νόσος Πάρκινσον.

Σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύεται στο Nature, επιστημονική ομάδα του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Ντιέγκο, με επικεφαλής την καθηγήτρια Σούζαν Ακερμαν, παρατήρησε ότι το γονίδιο Ankrd16 «έσωζε» συγκεκριμένους νευρώνες, τα κύτταρα Purkinje, που πεθαίνουν όταν δεν γίνεται σωστά η επικοινωνία μεταξύ γονιδίου και πρωτεΐνης. Χωρίς φυσιολογικά επίπεδα της πρωτεΐνης Ankrd16, τα νευρικά αυτά κύτταρα, που εντοπίζονται στην παρεγκεφαλίδα, ενεργοποιούν λανθασμένα το αμινοξύ σερίνη που στη συνέχεια ενσωματώνεται λανθασμένα στις πρωτεΐνες και προκαλεί πρωτεϊνική συσσωμάτωση.

«Με απλά λόγια θα μπορούσαμε να πούμε ότι το Ankrd16 λειτουργεί σαν σφουγγάρι που ρουφάει την λανθασμένα ενεργοποιημένη σερίνη και την εμποδίζει να ενσωματωθεί στις πρωτεΐνες, γεγονός εξαιρετικά επιβοηθητικό όταν η ικανότητα των νευρικών κυττάρων να διορθώσουν λάθη φθίνει», εξηγεί η Δρ Ακερμαν.

Υπό φυσιολογικές συνθήκες η πρωτεΐνη Ankrd16 είναι χαμηλή στα κύτταρα Purkinje καθιστώντας τους συγκεκριμένους νευρώνες ευάλωτους στα ελλείμματα διόρθωσης. Η αύξηση της προστατεύει τα κύτταρα, η αφαίρεσή της από άλλους νευρώνες διαπιστώθηκε (από πειράματα που έγιναν σε ποντίκια) ότι προκαλεί διάχυτη συσσώρευση ανώμαλων πρωτεϊνών και τελικά νευρολογικό θάνατο.

Έτσι οι επιστήμονες έχουν κάθε λόγο να περιγράφουν το γονίδιο Ankrd16 ως «ένα νέο μέρος ενός μηχανισμού που είναι σημαντικός για την πρόληψη σοβαρών παθολογικών καταστάσεων που πηγάζουν από ελλείμματα στην διαδικασία της διόρθωσης».