Ποια είναι τα γονίδια που προδιαθέτουν για καρκίνο την Τζολί

Δύο σημαντικά γονίδια, τα οποία συμμετέχουν στην επιδιόρθωση του DNA στα κύτταρα, εμφάνισαν μεταλλάξεις στην ηθοποιό Αντζελίνα Τζολί, η οποία τελικά επέλεξε τη δραστική λύση της διπλής μαστεκτομής προκειμένου να αποφύγει τον καρκίνο. Την ίδια λύση έχουν επιλέξει εξάλλου και τουλάχιστον 50 γυναίκες στην Ελλάδα.

Τη δεκαετία του 1990, ερευνητές στις ΗΠΑ ανακάλυψαν ότι ένα μικρό μέρος των κρουσμάτων καρκίνου του μαστού, περίπου το 5 με 10 τοις εκατό του συνόλου, συνδέονται με μεταλλάξεις σε δύο γονίδια με τις ονομασίες BRCA 1 και 2 (το όνομα προέρχεται από τις λέξεις breast cancer, καρκίνος του μαστού).

Ήταν μια πολυσυζητημένη ανακάλυψη, και όχι μόνο για ιατρικούς λόγους: οι επικίνδυνες μεταλλάξεις των δύο γονιδίων θεωρούνται ακόμα και σήμερα ιδιοκτησία της αμερικανικής εταιρείας Myriad Genetics, η οποία έχει εξασφαλίσει τις αντίστοιχες πατέντες.

• Επανέρχονται οι αμερικανικές πατέντες για τα γονίδια του καρκίνου του μαστού
• H ΕΕ ανακαλεί πατέντες για γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού

Σήμερα, ο έλεγχος του ενός ή και των δύο γονιδίων BRCA συστήνεται κυρίως στις γυναίκες με ιστορικό καρκίνου του μαστού σε συγγενή πρώτου βαθμού, συνήθως τη μητέρα.

Τα γονίδια βοηθούν στην επιδιόρθωση τυχόν βλαβών του γενετικού υλικού σε όλο τον οργανισμό. Ωστόσο, για άγνωστο ακόμα λόγο οι μεταλλάξεις τους αυξάνουν τον κίνδυνο ειδικά για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Δεν αποκλείεται πάντως να αυξάνουν σε μικρότερο βαθμό και τον κίνδυνο για καρκίνο του προστάτη, του παγκρέατος και του παχέος εντέρου.

Περίπου οι μισοί από τους ανθρώπους που φέρουν μεταλλάξεις είναι άνδρες, οι οποίοι επίσης αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού. Ακόμα κι έτσι, όμως, ο κίνδυνος παραμένει μικρότερος από ό,τι για τη μέση γυναίκα.

Η αύξηση του κινδύνου για εμφάνιση καρκίνου στο μαστό ή τις ωοθήκες εξαρτάται από το είδος και τη θέση των μεταλλάξεων μέσα στα δύο γονίδια. Οι χειρότερες από τις μεταλλάξεις αυτές ανεβάζουν το ρίσκο σε πάνω από 90%.

Για το λόγο αυτό πολλές γυναίκες με οικογενειακό καρκίνου του μαστού επιθυμούν να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο. Σε κάθε περίπτωση, η ανεύρεση μεταλλάξεων μπορεί να προκαλέσει σοβαρή ψυχική επιβάρυνση για την εξεταζόμενη και η απόφαση για το αν θα γίνει μαστεκτομή ή όχι αφήνεται στην ίδια.

• Στην Ελλάδα, το τεστ μπορεί να πραγματοποιηθεί σε ορισμένα ιδιωτικά κέντρα, με κόστος που μπορεί να φτάσει τα 3.000 ευρώ, ενώ το μόνο δημόσιο εργαστήριο που προσφέρει τέτοιους ελέγχους είναι το Κέντρο Ερευνών Δημόκριτος, το οποίο συνεργάζεται και με πανεπιστημιακά νοσοκομεία.
• Σε αντίθεση με ό,τι συμβαίνει σε άλλες χώρες, το τεστ δεν καλύπτεται από τα ελληνικά ασφαλιστικά ταμεία σε καμία περίπτωση.
• Το κόστος στο Δημόκριτο κυμαίνεται από τα 150 ευρώ για έλεγχο σε συγκεκριμένες θέσεις του BRCA1, μέχρι τα 800 ευρώ για έλεγχο σε ολόκληρες τις αλληλουχίες και των δύο γονιδίων.
• Το τεστ πραγματοποιείται συχνότερα στο αίμα και σπανιότερα σε δείγμα σάλιου.
• Οι περισσότερες από τις πατέντες της εταιρείας Myriad για τα BRCA1 και 2 δεν ισχύουν στην Ευρώπη.
• Από τις μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου ορισμένες απαντώνται αποκλειστικά στον ελληνικό πληθυσμό (πχ η μετάλλαξη 5382insC).

Όπως εξηγεί στο ΑΠΕ-ΜΠΕ ο Κούλης Γιαννουκάκος, διευθυντής Ερευνών στο Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του Δημόκριτου, από τις 1.000 γυναίκες που έχουν εξεταστεί στο εργαστήριο μόνο οι 50 έχουν επιλέξει την προληπτική μαστεκτομή.

Εναλλακτικά, οι φορείς μεταλλάξεων μπορούν να επιλέξουν μόνο την αφαίρεση των ωοθηκών, η οποία μειώνει και τον κίνδυνο καρκίνο του μαστού σε πολλές περιπτώσεις (λόγω ορμονικών αλλαγών). Μπορούν επίσης να αρκεστούν στους συχνούς ελέγχους στο μαστό και τις ωοθήκες, περίπου δύο φορές το χρόνο, ώστε να προλάβουν τους τυχόν όγκους στα αρχικά τους στάδια.

Μεταξύ των γιατρών δεν υπάρχει σήμερα συμφωνία για το εάν πρέπει να γίνεται μαστεκτομή και η απόφαση αφήνεται στην ίδια την εξεταζόμενη. Τα αποτελέσματα της εξέτασης πρέπει πάντα να συζητώνται με ψυχολόγο και γενετικό σύμβουλο.

Η εξέταση παιδιών δεν συνίσταται, καθώς τα αποτελέσματα δεν είναι αξιοποιήσιμα στη διαχείριση της υγείας τους.

Αντίστοιχα γενετικά τεστ είναι διαθέσιμα για κληρονομικές μορφές καρκίνου του παχέος εντέρου, του στομάχου, του θυρεοειδούς, του παγκρέατος και των επινεφριδίων.

Βαγγέλης Πρατικάκης

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ