Ευρωπαίοι ερευνητές αναγνώρισαν μια νέα ομάδα γονιδίων που παίζουν ρόλο στην πνευμονική αρτηριακή υπέρταση, δημιουργώντας βάσιμες ελπίδες για την καλύτερη θεραπεία της ανίατης αυτής σπάνιας πάθηση.

Η ΠΑΥ είναι μία χρόνια, απειλητική για τη ζωή διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από αυξημένη πίεση του αίματος στις αρτηρίες ανάμεσα στην καρδιά και τους πνεύμονες, και μπορεί να οδηγήσει σε δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια, σοβαρούς περιορισμούς στην ικανότητα άσκησης και τελικά σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής. Στην Ελλάδα οι πάσχοντες υπολογίζονται περίπου σε 500, κυρίως γυναίκες.

Επιστημονική ομάδα από ευρωπαϊκά κέντρα πραγματοποίησε αλληλούχιση του γονιδιώματος 1.083 ασθενών, την μεγαλύτερη μέχρι σήμερα γενετική ανάλυση και εντόπισε τρία νέα γονίδια, ενώ επίσης αξιολόγησε τον ρόλο ενός ακόμη γονιδίου που θεωρείται παράγοντας κινδύνου νόσησης.

Όπως αναφέρεται σε άρθρο του επιστημονικού εντύπου Nature Communications, η ανακάλυψη των νέων γονιδίων που σχετίζονται με τη νόσο αναδεικνύει και άγνωστα μέχρι πρότινος κυτταρικά μονοπάτια που οδηγούν στην επιδείνωση της νόσου, ενώ ανοίγουν και νέους δρόμους για ανακάλυψη καινοτόμων θεραπειών.

Όπως εξηγεί η Δρ Λάουρα Σάουθγκεϊτ, λέκτορας Γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Λονδίνου St George «γνωρίζαμε ότι η ΠΑΥ έχει ισχυρό γενετικό υπόβαθρο αλλά οι μεμονωμένες περιπτώσεις ήταν δύσκολο να χαρακτηριστούν γενετικά. Η παρούσα μελέτη μας πάει πολλά βήματα παραπέρα στην βελτίωση της διάγνωσης και τη θεραπεία».

Headlines