Μετά από 50 χρόνια έρευνας επιστήμονες κατάφεραν να λύσουν το μυστήριο του πως το γονίδιο της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης απενεργοποιείται στα περισσότερα άτομα μετά τη γέννηση, σύμφωνα με άρθρο του επιστημονικού εντύπου Nature Genetics.

Η ανακάλυψη αυτή ενδεχομένως να μεταμορφώσει τον τρόπο που οι γιατροί σήμερα διαχειρίζονται χιλιάδες ασθενείς με διάφορες αιματολογικές διαταραχές.

Ένας αριθμός διαταραχών, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, προκαλούνται από την ελαττωματική ενήλικη αιμοσφαιρίνη, το μόριο που είναι καθοριστικό για την άντληση του οξυγόνου από τους πνεύμονες και τη μεταφορά του στο υπόλοιπο σώμα.

Μια μικρή μειοψηφία ανθρώπων είναι φυσικοί φορείς μια γενετικής μετάλλαξης που αφήνει την εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη ενεργοποιημένη και μετά την γέννα. Αυτό συμβάλλει στη μείωση μερικών εκ των συμπτωμάτων που σχετίζονται με τις αιματολογικές διαταραχές στις οποίες εμπλέκεται η αιμοσφαιρίνη.

Τώρα ερευνητές του Πανεπιστημίου της Νέας Νότιας Ουαλίας, με επικεφαλής την Μοριακή Βιολόγο, Μερλιν Κροσλεϊ, μπόρεσαν να κάνουν το ίδιο μέσω της τεχνικής της επεξεργασίας του γονιδιώματος CRISPR.

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι τα γονίδια BCL11A και ZBTB7A ευθύνονται για την απενεργοποίηση της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης, επειδή προσδένονται απευθείας σ’ αυτήν.

Το BCL11A έχει ήδη σχετιστεί με το γονίδιο της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης, αλλά τώρα είναι η πρώτη φορά που οι ερευνητές βρίσκουν απτές αποδείξεις για το πως αλληλεπιδρούν.

Επιπλέον, αναγνώρισαν πως οι φυσικές μεταλλάξεις που κρατούν ενεργό το γονίδιο της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης είναι ικανές να διαταράξουν αυτή τη διαδικασία πρόσδεσης.

Τώρα, λοιπόν, που οι επιστήμονες γνωρίζουν περισσότερα για το πως τα γονίδια που μεταφέρουν το οξυγόνο απενεργοποιούνται, πιστεύουν ότι με την CRISPR, γνωστή και ως «μοριακό ψαλίδι», θα μπορέσουν να σχεδιάσουν καλύτερες θεραπείες για την έλλειψη της αιμοσφαιρίνης στην αιματική κυκλοφορία.

«Αν αποδειχθεί ασφαλής και αποτελεσματική θεραπεία, και πάλι θα πρέπει να ερευνήσουμε περισσότερο το θέμα ώστε να επιταχύνουμε την ανάπτυξη καλύτερων αγωγών», σημειώνει  Δρ Κροσλεϊ.

Αξίζει να σημειωθεί ότι, ενώ οι περισσότεροι ενήλικοι έχουν λιγότερο από το 1% της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης στον οργανισμό τους, η αύξηση της παραγωγής της έχει διαπιστωθεί ότι μειώνει τον πόνο και την κόπωση που σχετίζεται με συγκεκριμένες αιματολογικές διαταραχές.

Οι ερευνητές υποθέτουν ότι αν μπορέσουν να ωθήσουν το σώμα να αυξήσει μόνο του την παραγωγή, η διαφορά για όσους πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία θα είναι σημαντική.

Και αυτό διότι, η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη είναι καλύτερη στην μεταφορά του οξυγόνου στο σώμα και δεν έχει τοξικές επιδράσεις όταν αυξάνεται η παραγωγή της στους ενήλικες.

Απ’ την άλλη η CRISPR είναι ήδη γνωστό ότι μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αντιγραφή και επικόλληση συγκεκριμένων γονιδίων με υψηλό ποσοστό ακρίβειας.

Headlines